Онкогенетични тестове BRCA 1 и 2 - Медицински център Дона

Изберете да знаете предварително дали сте наследили генетични мутации от родителите си и дали сте склонни към развитие на рак на гърдата или яйчниците! Чрез безболезнена процедура, включваща пълно секвениране на BRCA1 и BRCA 2, можете да тествате за възможни генетични мутации и да разберете генетичния риск от развитие на рак на гърдата или яйчниците!

около 15% от раковите заболявания на гърдата и яйчниците се дължат на генетичен фактор (наследствен)?
повече от 50% от жените с BRCA1 и BRCA 2 генни мутации развиват рак на гърдата до 50-годишна възраст, в сравнение с 2% от тези без тази мутация?
жена с анамнеза за рак на гърдата и BRCA генна мутация има приблизително 65% риск от развитие на контралатерален рак на гърдата (в сравнение с 15% за хора без тази мутация)?
в същото време жените с рак на гърдата и BRCA дефект имат 10 пъти по-висок риск от развитие на вторичен рак на яйчниците?

Какво представляват BRCA1 и BRCA 2?

Като цяло мутациите в генетичния материал могат да доведат до ненормално клетъчно развитие, тъй като генът вече не може да регулира клетъчното делене. Геновите мутации BRCA1 и BRCA2 могат да причинят рак на гърдата и яйчниците както при вас, така и при децата ви.

Момиче, което по-късно става жена, може да наследи гена BRCA от майка си или баща си. Тъй като функцията на гена BRCA е да възстановява увредената тъкан и да осигури нормален растеж на тъканите, мутациите в този ген водят до дисфункции, които в крайна сметка могат да доведат до рак на гърдата или яйчниците.

Как работи тестът?

Преди BRCA1 и BRCA 2 тестване, препоръчваме да планирате безплатна сесия за генетично консултиране със специалист, в който той ще ви зададе няколко въпроса за личната и семейната история и освен това ще ви помогне да разберете ползите и рисковете от теста.

BRCA1 изпит и BRCA2 правилно се състои от проста процедура за вземане на кръв от 10 ml за ДНК анализ. Целта е да се идентифицират възможни полиморфизми или мутации в чувствителни гени. След извършване на BRCA тестване, пациентът установява дали наследява мутацията в гена BRCA и получава оценка на риска от развитие на рак на гърдата или яйчниците.

На кого се препоръчва тестът?

Адресирано е BRCA тестване особено хора, които е вероятно да имат наследствена мутация въз основа на лична или фамилна анамнеза или които имат определени видове рак на гърдата. Генетичното тестване на BRCA не е рутинен тест, така че е необходима генетична консултация преди теста.

Препоръки за генетично изследване:

2 роднини от първа степен с рак на гърдата (поне един от тях) преди 50-годишна възраст; * (роднина от първа степен означава родители, деца, братя, сестри)
3 или повече роднини от първа или втора степен с рак на гърдата на всяка възраст;
рак на гърдата и рак на яйчниците в семейството;
роднина от първа степен с рак на двете гърди;
2 или повече роднини с рак на яйчниците;
роднина с рак на гърдата и рак на яйчниците;
роднина на мъж с рак на гърдата.

Важно е окончателният доклад да бъде предоставен при генетична консултация, където специалистът ще обясни на пациента резултата от теста и какви опции и мерки може да следва, за да предотврати или забави началото на заболяването.

1. Положителен тест:
Положителният тест BRCA означава наличие на мутация в гена BRCA1 или BRCA2.
Това показва повишен риск от рак на гърдата, рак на яйчниците или други видове рак (панкреас, дебело черво, простата).
Ако ракът вече е диагностициран, положителен BRCA тест води до повишен риск от развитие на втори рак.
2. Отрицателен тест при пациенти с рак, но без генетични мутации в семейството:
Обясненията за отрицателния тест BRCA са:
а) ракът се дължи на комбинирани фактори: фактори на околната среда, начин на живот;
б) ракът се дължи на други генетични мутации.
3. Отрицателен тест при пациенти с генетични мутации в семейството:
Отрицателният тест BRCA, свързан с наличието в членовете на семейството на мутации в гените BRCA1 или BRCA2, означава, че рискът от развитие на рак на гърдата или яйчниците е подобен на риска от общата популация, при условие че няма допълнителни рискови фактори. (други видове рак в семейството, наличие на клетъчна атипия).

Какво можете да направите, ако резултатът е положителен?

Ако резултатът е положителен, препоръката на специалистите е да се извършват превантивни проверки с висока честота, за да се гарантира, че предразположенията не се превръщат в болести.

Необходимо е периодично да се планира двустранен ултразвук на гърдата, мамография след 40-годишна възраст, трансвагинален ултразвук и гинекологични тестове като тест Babeș-Papanicolau или анализ на вагинална секреция.