Обхват - Болест от кленов сироп (MSUD) - Comidamed

Кленовият сироп уринно заболяване (MSUD) е рядко метаболитно заболяване, причинено от дефект в разклонената верига кетокиселинна дехидрогеназа (BCKDH). BCKDH е катаболен ензим за аминокиселините с разклонена верига (BCAA), които включват левцин, изолевцин и валин. Болестта се характеризира с типична миризма на урина, напомняща на кленов сироп и която даде името на болестта.

обхват

MSUD е автозомно-рецесивно наследствено заболяване с честота от 1: 120 000 до 1: 500 000.

Заболяването варира по тежест и има относително широк спектър от клинични симптоми.

Заболяване през първите няколко дни от живота на новороденото и/или необичаен резултат от скринингов тест за новородено може да породи подозрение за MSUD. Класическата форма през първите дни от живота се характеризира с неуспех да процъфтява, лошо пиене, мирис на кленов сироп от ушна кал и урина и ако не се лекува, може да доведе до необратими неврологични усложнения, забавяне на развитието, стереотипни движения, метаболитна декомпенсация и в крайна сметка смърт.

Други клинични форми се представят като по-късно настъпваща, остра, интермитентна форма с повтарящи се епизоди на метаболитна декомпенсация или като хронично прогресираща форма с хипотония, неуспех в развитието и забавяне на развитието.

Ранното диагностициране и започване на терапията може да избегне потенциални усложнения и физически и неврологични проблеми. Хората с MSUD могат да водят активен, нормален живот.

Основната цел на диетичното лечение при MSUD е намаляване на BCAA, като същевременно се поддържа адекватно снабдяване с макро-хранителни вещества.

комида-MSUD е продуктовата линия на Comidamed от левцин, изолевцин и аминокиселини без валин, обогатени с всички основни микро-хранителни вещества в съответствие с международните препоръки.