Nutricia Metabolics Пиридоксин-зависима епилепсия

Пиридоксин-зависимата епилепсия е рядка новородена епилепсия, която се основава на дефект в протеиновия метаболизъм. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяването на пиридоксин-зависима епилепсия, диагноза, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Говори се за наследствено метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - т.е. в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да протече правилно при хората.

КАКВО представлява пиридоксин-зависима епилепсия?

Пиридоксин-зависимата епилепсия (също: PDE; пиридоксин-зависима епилепсия) е рядка неонатална епилепсия, причинена от дефект в Протеинов метаболизъм се базира.

Протеинът е хранително вещество, което се намира в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения.

Тялото превръща протеина от храната в своя изграждащи блокове, на аминокиселини (включително лизин), разбити.

За това в организма се използват аминокиселини растеж и Поддържане на телесните функции втора ръка. Ако има налични излишни аминокиселини, тези излишни аминокиселини се отстраняват от тялото с помощта на т.нар Ензими преустроени и демонтирани.

• При пиридоксин-зависимата епилепсия ензимът действа за разграждане на аминокиселината Лизин неправилно. Следователно тази аминокиселина е само недостатъчно разградена. Натрупват се вредни странични продукти.

Ако PDE не се лекува, високите нива на вредните странични продукти водят до епилептични припадъци, когнитивни разстройства и обучителни затруднения, нервност, необичайно мускулно напрежение и увреждане на мозъка.

ЗАЩО детето ми има пиридоксин-зависима епилепсия?

PDE се наследява от родителите на тяхното дете, но не е виновно, че детето им има PDE. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизъм на аминокиселини, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до заболяването пиридоксин-зависима епилепсия. Има 25% шанс и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с пиридоксин-зависима епилепсия. Около 1 на 20 000 - 600 000 новородени се раждат с PDE. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.

КАК се диагностицира пиридоксин-зависима епилепсия (диагноза)?

През първите няколко дни от живота новородените имат епилептични припадъци, които отшумяват след прием на витамин В6 (пиридоксин). В някои случаи първите симптоми се появяват едва след втория месец от живота. Подозрението може да бъде потвърдено чрез изследвания на кръв и урина.

Какво означава това?

В допълнение към медикаментозното лечение се препоръчва хранителна терапия (диета), ако се появят признаци на заболяване. В диетата приемът на естествен хранителен протеин или лизин е намален. Хранителната терапия е необходима за:

тялото с достатъчно Протеини, лизин, енергия, витамини и минерали за растеж и функции на тялото да доставят

но, един излишък на лизин да избегна

Разрешеното количество лизин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс към лизин, възраст, телесно тегло и текущия метаболитен статус.

---