Nutricia Metabolics нарушения на цикъла на урея

Нарушения на цикъла на урея (UCD накратко, от разстройство на цикъла на урината) са редки наследствени метаболитни заболявания и включват 6 различни нарушения на урейния цикъл. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяване на нарушения на цикъла на уреята, диагностика, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Говори се за наследствено метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - т.е. в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да протече правилно при хората.

metabolics

КАКВО представляват нарушения на цикъла на урея?

    Нарушения на цикъла на урея (UCD накратко, от разстройство на цикъла на урината) са редки наследствени метаболитни заболявания и включват 6 различни нарушения на урейния цикъл:

  • Дефицит на N-ацетилглутамат синтетаза (също: NAGS дефицит)
  • Дефицит на карбамил фосфат синтетаза 1 (също: CPS I дефицит)
  • Дефицит на орнитин транскарбамилаза (също: OTC дефицит)
  • Дефицит на аргининосукцинат синтетаза (също: дефицит на АСК; цитрулинемия)
  • Дефицит на аргининосукцинат лиаза (също: дефицит на ASL; болест на аргинин янтарна киселина)
  • Хипераргининемия (също: ARG 1 дефицит)

Цикълът на уреята е тясно свързан с метаболизма на протеините.

  • протеин е хранително вещество, намиращо се в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения.

    • За това тялото използва протеина от храната растеж и Поддържане на телесните функции втора ръка. Ако има на разположение излишен протеин, този излишен протеин се преобразува и разгражда.

    Това разграждане на протеини произвежда азот, който първо се преобразува в амоняк от тялото и след това чрез Цикъл на урея се превръща в урея. След това уреята се екскретира с урината.

    Има 6 различни нарушения в урейния цикъл (вж. По-горе). Общото между всички е, че разграждането на амоняка се блокира и амонякът се натрупва в тялото (хиперамонемия).

  • Амонякът е опасен за организма в големи количества. Ако дефект на цикъла на урея не се лекува, повишените нива на амоняк в кръвта могат да увредят мозъка.

    • ЗАЩО детето ми има UCD?

    UCD се наследява от родителите на тяхното дете, но не е по нейна вина, че детето им има UCD. Бащата и майката носят дефектен ген за урейния цикъл, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до UCD. Около 1 на 35 000 новородени ще се роди с една от 6-те форми на UCD. Момичетата и момчетата обикновено са еднакво засегнати (изключение: в случай на дефицит на орнитин транскарбамилаза, момчетата са предимно засегнати от генетичния дефект).

    КАК се открива UCD (диагноза)?

    При тежки форми на нарушения на цикъла на урея децата се забелязват през първите дни от живота със сънливост, отказ от ядене, повръщане и понякога конвулсии и дори кома. След това в клиниката незабавно се започва спешна терапия. В случай на леки форми, аномалии и диагноза се появяват в кърмаческа възраст. Признаци на заболяване обаче могат да се появят и за първи път в напр. фебрилно заболяване в детска или зряла възраст.

    Какво означава това?

    В допълнение към медикаментозното лечение, нарушенията на урейния цикъл се лекуват с хранителна терапия (диета), при която се намалява доставката на естествени хранителни протеини. Хранителната терапия е необходима за:

      тялото с достатъчно Протеини, енергия, витамини и минерали за растеж и функции на тялото да доставят

    но, един излишък на протеин и по този начин натрупване на амоняк да избегна

    Ежедневно допустимото количество протеин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс, възрастта, телесното тегло и текущата метаболитна ситуация.

    Аминокиселинни смеси с незаменими аминокиселини могат да бъдат намерени под продукти.

    Тук можете да намерите нашата селекция от специални храни с ниско съдържание на протеин.

    И СЕГА? Какво е по-нататъшното лечение?

    Нарушенията на урейния цикъл не могат да бъдат излекувани, но могат да бъдат лекувани добре:

      Дългосрочно лечение: Комбинираната терапия с медикаментозно лечение и диета трябва да се провежда постоянно. Необходими са редовни проверки на стойностите на кръвта и урината и физически изследвания, за да се адаптира диетата към възрастта и променящите се метаболитни ситуации.

  • Лечение в кризисни ситуации (напр. Фебрилни инфекции, повръщане/диария, ваксинационни реакции и операции): Кризисните ситуации могат бързо да доведат до метаболитни дисбаланси (влошаване на общото състояние). Тези метаболитни дисбаланси трябва да бъдат противодействани чрез ранно спешно лечение. Ако въпреки това настъпи метаболитно дерайлиране, медицинската помощ трябва да се предоставя от специализиран метаболитен център.

    • ВИЖТЕ! Какво е бъдещето?

    Прогнозите са много различни за различните дефекти в урейния цикъл и тежестта на заболяването. Ранното откриване на болестта, последователното лечение с лекарства и хранителната терапия са от съществено значение за благоприятната прогноза. Друг фактор е броят и тежестта на настъпилата хиперамонемия. Тежката хиперамонемия винаги крие риск от увреждане на мозъка и другите органи.