Nutricia Metabolics Хомоцистинурия

Хомоцистинурията е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм. Тук ще намерите основна информация за темите за наследяване на хомоцистинурия, диагноза, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Човек говори за метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - тоест в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да се осъществи правилно.

nutricia

КАКВО Е HOM I?

    Хомоцистинурия тип I (също: HOM I) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм.

Протеинът е хранително вещество, което се намира в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения.

Тялото превръща протеина от храната в своя изграждащи блокове, на аминокиселини (включително метионин), разбити.

  • За това в организма се използват аминокиселини растеж и Поддържане на телесните функции втора ръка. Ако има налични излишни аминокиселини, тези излишни аминокиселини се отстраняват от тялото с помощта на т.нар Ензими преустроени и демонтирани

    • В HOM I ензим работи за разграждането на аминокиселината Метионин неправилно. Следователно тази аминокиселина е само недостатъчно разградена. Вместо това в организма се натрупват вредни странични продукти от процеса на разграждане (например хомоцистеин).

    Ако HOM I остане нелекуван, високите количества метионин и неговите вредни странични продукти водят до увреждане на очите, кръвоносните съдове, костите и мозъка.

  • В допълнение към хомоцистинурия тип I има и хомоцистинурия тип II, която тук не се лекува.

    • ЗАЩО детето ми има HOM I.?

    Хомоцистинурията се наследява от родителите на детето им, но не е виновно, че детето им има HOM I. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизъм на аминокиселини, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до заболяването HOM I. Вероятността, че двата дефектни гена се срещат и се роди дете с HOM I, се посочва по различен начин и варира в региона между 1 на 20 000 и 130 000. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.

    КАК се диагностицира HOM (диагноза)?

    Засегнатите деца са все още нормални през първите години от живота. Първите признаци на заболяването се проявяват най-рано през третата година от живота и са много различни. Отначало засягат най-вече очите, по-късно могат да бъдат засегнати костите и умственото развитие; някои хора са блокирали кръвоносните съдове (тромбоемболия).

    Какво означава това?

    В допълнение към медикаментозното лечение, хомоцистинурията се лекува с хранителна терапия (диета), при която приемът на естествен хранителен протеин или метионин се намалява. Хранителната терапия е необходима за:

      тялото с достатъчно Протеини, метионин, енергия, витамини и минерали за растеж и функции на тялото да доставят

    но, един излишък метионин да избегна

    Ежедневно допустимото количество протеин/метионин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс към метионина, възрастта, телесното тегло и текущата метаболитна ситуация.