Новият молекулярен механизъм може да обърне генетичния дефект, отговорен за атаксията на
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Учени от университета Тъфтс са идентифицирали молекулярен механизъм, който може да обърне генетичния дефект, отговорен за атаксията на Фридрих, невродегенеративно заболяване, което оставя жертвите си с трудности при ходене, загуба на усещане в ръцете и краката и нарушена реч, причинена от дегенерация на нервната тъкан в гръбначен мозък.
Понастоящем изследователите записват в работата на Националната академия на науките, че генетичната аномалия, която причинява болестта - многократното повторение на трибуквена ДНК последователност - може потенциално да бъде обърната чрез подобряване на естествения процес, който свива повтарящи се последователности в живата тъкан.
Атаксията на Friedreich е генетично заболяване, причинено от наличието на засилено повторение на трибуквена генетична последователност, GAA в гена FXN, който кодира фратаксин, протеин, необходим за правилното функциониране на митохондриите - „батериите“ на клетките които произвеждат бензин, за да поддържат функционирането на всяка друга клетка, докато работи.
Здравите хора обикновено имат 8 до 34 повторения на GAA, носителите имат 35 до 70 повторения, а хората, които показват симптоми на заболяването, са над 70 - и обикновено имат стотици повторения.
С повече повторения на ДНК за клетките става все по-трудно да „показват“ гена FXN и да произвеждат протеина, необходим на митохондриите, които от своя страна престават да функционират правилно. Един на 40 000 души има това състояние.
ДНК буквално повтаря работата на венците. Те могат също да причинят други мутации в околната ДНК или да направят хромозомите изключително крехки, като се разбият на парчета или се сменят помежду си. Ако успеем да стесним повторението на ДНК в тъканите до нива, установени при здрави хора, може да успеем да стабилизираме ДНК и да намалим ефектите от болестта. "