Нови открития от проучването Алфа-1 и черния дроб

Автор

Говорител: Д-р Павел Стрнад, Европейски референтен център за дефицит на антитрипсин Alpha-1, Медицинска клиника III, Университетска клиника RWTH Аахен
Резюме: Проф. Грациана Стейнкам, така публикувани в Alpha1-Journal 1-2018.

черния

Участие на черния дроб при дефицит на AAT

Лекарска мрежа "Alpha1 черен дроб"

Работната група на лектора работи от три години, за да регистрира степента на чернодробно участие при хора с дефицит на алфа-1-антитрипсин (AATM) и техните роднини. Всичко започна на Alpha1 Info Day 2015 г., когато екипът предложи на участниците в конференцията възможността да използват своите измервателни устройства, за да определят степента на скованост на черния дроб. Тази възможност беше дадена и на следващите годишни срещи. В допълнение, служители на изследователския екип отидоха директно до няколко центъра Alpha1 и до групи за самопомощ Alpha1, за да направят измервания на място.
В допълнение е създадена европейската работна група "Alpha-1 Liver", в която участват изследователи от 18 клиники в единадесет европейски държави. Тази мрежа работи в тясно сътрудничество със специализирани пулмолози и съответните групи пациенти с AAT. Клиниката в Аахен е и водещият център за дефицит на алфа-1 антитрипсин в европейската референтна мрежа „Rare-Liver“ (инициатива „Европейски референтни мрежи“ на Европейската комисия).

Прегледи и номера на пациенти

Към днешна дата в чернодробната мрежа са регистрирани над 1100 пациенти и роднини, включително над 550 души с тип PiZZ и добри 210 с тип PiMZ. Събирането на данни е стандартизирано. Пациентите попълват въпросници за заболяване, взема им кръв за измерване на серумните нива на AAT, генетичния фон и чернодробните стойности и определят сковаността на черния дроб с помощта на ултразвукова еластография. Констатациите се обсъждат подробно с пациента. По-нататъшно изследване и, ако е необходимо, отстраняване на тъкан от черния дроб (биопсия) се препоръчва на пациенти, които показват аномалии по време на този скрининг. Биопсията остава „златният стандарт“, за да се види директно в чернодробната тъкан защо има увреждане.