Нова ехографска характеристика за изследване на долната челюст на плода в състояние на здраве и заболяване
Микрогнатията е най-важният маркер на генетичните синдроми както на хромозомния, така и на нехромозомния генезис. Микрогнатия (долна микрогнатия, микрогения) е аномалия в развитието на долната челюст, характеризираща се с нейната хипоплазия. Диагнозата на това състояние при тризомия 18 и триплоидия достига 80% [1, 2]. Когато терминът "микрогнация" се въведе в търсачката OMIM, може да се открият 447 различни синдрома и асоциации, чието синдромно ядро включва този важен генетичен маркер. Една от най-големите трудове в света по изследването на този маркер принадлежи на D. Paladini et al. [3], който описва повече от 50 случая на микрогнатия в комбинация както с хромозомни [4], така и с нехромозомни синдроми и асоциации. Степента на микрогнатия се разглежда от екстремна агнатия, която е част от автозомно-рецесивния синдром на агнатия, холопроенцефалия (отоцефалия) [5, 6]. Отоцефалията е изключително рядка аномалия, при която се появяват груби лицеви дисморфизми: недоразвитие или тежка хипоплазия на долната челюст, неправилно разположение на ушите (фиг. 1, 2), които могат да се комбинират и най-често се намират на феталната шийка [7] . Също така, изключително изразена степен на микрогнатия може да възникне при окуло-ауриколофронтоназален синдром. Той беше обособен като независима нозологична група, която съчетава симптомите както на фрондоназална дисплазия, така и на синдром на Goldenhar [8, 9].
Фигура: един. Профил на плода със синдром на агнати-холопроенцефалия на 12 гестационна седмица.
Фигура: 2. Фетален фетатип на лицето при синдром на голопросенцефалия на agnathia при 12 гестационна седмица.
Хипоплазия на долната челюст при различни нехромозомни синдроми обикновено се проявява в комбинация със скелетни дисплазии и мускулно-скелетни аномалии: синдром на Пиер Робин (фиг. 3), Ticher-Collins (Franceschetti), акрофасциална дизостоза, цереброкостомандибуларен синдром, фигура 4, хондрогенезис. дисплазия, диастрофична дисплазия (фиг. 5), синдром на множествен птеригиум, синдром на Pena-Shocker и др. синдром Sekkel, Rubinstein - Teibi и др. Повечето от описаните синдроми имат автозомно-рецесивен или автозомно-доминиращ начин на наследяване [10, 11].
Фигура: 3. Микрогнатия при плода със синдром на Пиер Робин в 13 гестационна седмица.
Фигура: 4. Микрогнатия при плод с ахондрогенеза на 13 гестационна седмица.
Фигура: пет. Микрогнатия при плод със синдром на диастрофична дисплазия на 12 гестационна седмица.
Пренаталната оценка на позицията и размера на долната челюст може да бъде както субективна, така и обективна. Така че към днешна дата има оценки на различни индекси за измерване на долната челюст [3, 6, 12], ъгъла на долната челюст [13, 14]. Тези измервания са свързани със значителни грешки и не се използват често в клиничната практика поради липсата на стандартизация на изследваните секции, сложността и цената на изследването. Като се има предвид огромното значение на този маркер, както за диагностика на хромозомни и нехромозомни синдроми и асоциации, търсенето на нови обективни критерии за микрогнатия продължава [15-17].
За качествена оценка на структурните особености на долната челюст през първия триместър на бременността, специалисти от MGO MONIIAG, заедно с професор W. Sepulveda (Чили), проучиха и за първи път описаха нов ултразвуков признак на долночелюстната междина (долночелюстна " пропуск "), визуализиран по време на първото скринингово (" генетично ") ултразвуково изследване [18, 19].
Техниката се основава на изследване на коронарно сканиране на лицето на плода, т. Нар. Ретроназален триъгълник, при което се визуализира горната и долната челюст. Техниката за получаване на това сканиране е изключително проста и може да се препоръча за скринингови проучвания на 11-14 гестационна седмица. Тази техника дава възможност за оценка на долната челюст на плода без използване на трудоемки оценки и не е свързана с математически сложни изчисления на коефициентите, а също така не увеличава значително времето за изследване. Коронарните сканирания могат да бъдат оценени както в 2D, така и в 3D обемни изображения на ехото. Методът за оценка на коронарното сканиране на лицето на плода през първия триместър на бременността е показан на фигура 6.