Ние ви помагаме да навигирате фетални генетични скрининги - Диван

Най-известното и най-често срещано от генетичните заболявания е синдромът на Даун, рискът от който се увеличава с увеличаване на възрастта на майката и бащата. Хромозомни аномалии, различни от синдрома на Даун, могат да причинят леки или тежки нарушения в развитието.

навигирате

Горните генетични нарушения вече могат да бъдат открити с добра ефикасност по време на бременност. Някои от скрининговите тестове са предвидени за всички в рамките на грижите за бременност, други могат да се използват срещу допълнително заплащане. Някои от тях представляват оценка на риска, т.е. те не дават отговор дали дадения плод е здрав или не, а относно точния математически шанс за развитие на всяко разстройство на развитието в случай на дадена двойка майка-плод .

Тестовете включват инвазивни, т.е. такива с физическо въздействие, които позволяват поставянето на точна диагноза; има някои, които могат да се направят на много ранен етап от бременността, а има и такива, които могат да се направят само по-късно.

Целта на тестването за хромозомни аномалии е да се определи възможно най-точно рискът от поява на аномалии, за да се реши необходимостта от инвазивни, т.е. медицински, диагностични тестове. Но какви тестове съществуват, кой да избера и кога? Ние ви помагаме да се ориентирате.

1. Комбинирана филтрация

Може би най-често т. Нар. Комбиниран скрининг се извършва от бъдещи майки. Той се комбинира, защото се състои от два теста: вземане на кръв от майката и ултразвук за определяне на риска от болест на Даун и други хромозомни аномалии. Хормонът HCG и т.нар Нивата на Papp-A протеин се измерват с ултразвук, за да се определи височината на седене на бебето, дебелината на шията и наличието/отсъствието на носната кост (всички те се различават от средните стойности при болестта на Даун). От тези данни се изчисляват шансовете за заболяване.

Колко струва? Около 30 хиляди HUF.

Колко точно? Тестът е тест за оценка на риска, т.е. не получаваме резултат „да-не“, но редица шансове плодът ни да има генетични заболявания. Тестът на случаите е приблизително. 90 процента „намират“ болни плодове, 3-5 процента по погрешка са с висок риск. Ако комбинираният тест показва висок риск, Вашият лекар обикновено препоръчва друг тест (плацебо биопсия или амниоцентеза) (обикновено 1: 250 или по-лошо).

Неговото предимство: Лесно е да се направи, не включва риск от спонтанен аборт, получаваме резултати рано.

Недостатък: Точността е доста добра, но не е 100 процента. В случай на висок риск се препоръчва изследване на фетална хромозома (плацентарна биопсия на 11-15 седмица или амниоцентеза на 15-20 седмица), резултатите от които трябва да се изчакат 1-3 седмици. Тоест може да има около месец страх за бъдещата майка между възможния лош резултат от комбинирания тест и резултата от хромозомния тест.

Алтернатива на тези инвазивни методи с риск от спонтанен аборт може да бъде направена още на следващия ден - нов молекулярно-генетичен тест, който разглежда ДНК на плода в майчината кръв. Така наречените неинвазивни пренатални тестове, като PrenaTest, (вижте по-късно) дават резултати по-рано, но ние похарчихме цената на трифункционална количка, кошара и респиратор.

2. Интегриран тест

Интегрираният тест е много подобен на комбинирания тест, с вземане на кръв и ултразвук, но кръвта се взема два пъти, на 12 и 16 седмица.

Когато свършат? Седмици 12 и 16, резултатите се получават след 16-та седмица на вземане на кръв.

Колко струва? Около 35 хиляди HUF.

Колко точно? Интегрираният тест е тест за оценка на риска, т.е.подобен на комбинирания тест, той дава съотношение на шансовете на плода да има разстройство. Тестът открива болни плодове в 90 до 95 процента, което дава грешен лош резултат при 2-3 процента. В случай на лоши резултати (1: 250 или по-лошо) се препоръчва амниоцентеза.

Неговото предимство: лесен за изпълнение, относително точен, без риск от спонтанен аборт.

Недостатък: получаваме резултати за относително дълго време (около 16 седмица), в случай на лош резултат дори се препоръчва да се извърши амниоцентеза или друго изясняване.

3. Амниоцентеза (прием на околоплодна течност)

По време на теста феталната обвивка се пробива през коремната стена на майката с игла и от там се взема околоплодна течност. Феталните клетки, "плаващи" в околоплодната течност, гледат генетичния си запас и ви казват дали имат генетично заболяване или не. Тоест, това не е оценка на риска, получаваме конкретен резултат, в замяна проучването показва само 0.1-0.3 процента риск от спонтанен аборт, според последните резултати. A 16-20. седмица, обикновено се очаква резултатът да отнеме 2-3 седмици.

Когато свършат? 16-20. между седмици

Колко струва? Може да се извърши при туберкулоза, ако е оправдано от медицинска препоръка. В частни центрове 70-120 хиляди HUF.

Колко точно? Тестът дава повече от 99 процента точни резултати.

Неговото предимство: Точност.

Недостатък: Въпреки че рискът от спонтанен аборт е нисък, той все пак съществува; получаваме резултати за много дълго време, през 20-та седмица това вече е психически стресиращо и има по-висок риск за здравето от възможен аборт.