Неврологичен генетичен дефект, открит при аутизъм - заздравяване в очите WELT
Изследванията на аутизма, както тук при четиримесечния Матай Рийд от университета в Дърам, имат за цел да помогнат за разбирането на болестта
Източник: pa/empics
Учени от Хайделберг са дешифрирали решителна генетична промяна. Лечението с подходящи протеини може да помогне.
Анна С. е майка на три деца. С четвъртото дете тя рано забеляза, че нещо не е наред. Всички опити за осъществяване на зрителен контакт с малкия й син Джонас се провалят. Тя чувства, че бебето живее в собствен свят. Джонас започва да пълзи късно. Той започва да говори едва когато е на три - и след това само няколко думи. Джонас не обича да бъде докосван и не се гушка. Обиколката на главата му е много по-голяма от тази на връстниците му. Когато Джонас беше на шест години, родителите най-накрая получиха диагноза: той имаше аутизъм.
Аутизмът е вродено разстройство на възприятието и информацията на мозъка, което често се свързва с намален, но понякога и с над средния интелект. Хората с аутизъм могат да общуват със заобикалящата ги среда само в много ограничена степен; стереотипното и ритуализиращо поведение са поразителни. Мъжете са четири пъти по-склонни да бъдат засегнати от аутизъм, отколкото жените.
Изследователски екип, ръководен от Гудрун Раполд в Института за човешка генетика към Университета в Хайделберг, сега откри нови, неизвестни досега генетични промени в така наречения ген на Шанк-2 при пациенти с аутизъм и с умствени увреждания. Работата, публикувана в списание "Nature Genetics", предоставя важен елемент в пъзела на психичните заболявания.
Учените от Хайделберг изследват генетичния състав на 396 пациенти с аутизъм, 184 пациенти с интелектуални затруднения и техните родители. Контролната група се състоеше от 600 здрави хора. Докторантът Симоне Беркел внимателно анализира и назначи няколко хиляди кръвни проби.
„Психо генът“ е така нареченият ген на Шанк-2, който е отговорен за правилната мрежа на нервните клетки. Той позволява да се произвежда специален протеин на скеле за нервните клетки. Това образува мрежеста структура в краищата на проводимостта на нервния импулс, така наречените пост синапси.
Само когато тези нервни мрежи са непокътнати, нервните импулси могат да бъдат предадени правилно. „Очевидно е необходима непокътната, вътрешна структура на връзките на нервните клетки, за да могат да се развият език, социална компетентност и когнитивни умения“, обяснява Гудрун Раполд. Преди се смяташе, че аутизмът е причинен от липса на внимание и любов от майката. Сега обаче знаем, че болестта се основава на генетични промени, т.е. мутации.
Това са отчасти новопридобити мутации и отчасти тези, които са наследени. Въпреки това, една промяна не винаги е достатъчна, за да отключи болестта; трябва да се надвиши прагова стойност за генетични промени.
Поразителното за биолога от Хайделберг е, че някои от майките, чиито синове имат аутизъм, сами страдат от психични заболявания, като депресия или тревожни разстройства: психичните заболявания се срещат по-често в тези семейства.
Изследването от Хайделберг показва, че мутацията се среща както при хора с аутизъм с нормален интелект, така и при хора с интелектуални затруднения. "Констатацията, че при различни психични заболявания причина може да бъде открита и в един и същ ген, нараства все повече и повече", обяснява Гудрун Раполд. "Така че изглежда има централен механизъм за психиатрични заболявания."