Неврофиброматоза - причини, симптоми, лечения

неврофиброматоза това е нелечимо генетично заболяване на нервната система. Разберете причините и симптомите на неврофиброматоза, какви решения за лечение съществуват и как еволюира болестта.

причини

Съдържание:

Какво е неврофиброматоза?

Неврофиброматозата е генетично заболяване, проявяващо се чрез образуване на тумори върху нервната тъкан. Тези тумори могат да растат навсякъде в нервната система, като мозъка, гръбначния мозък и нервите. Неврофиброматозата обикновено се диагностицира в детска възраст или в ранна възраст.

Туморите обикновено са неракови (доброкачествени), но понякога могат да станат ракови (злокачествени). Симптомите често са леки. Въпреки това могат да възникнат някои усложнения, като загуба на слуха, увреждания в ученето, сърдечно-съдови проблеми, загуба на зрение и силна болка.

Лечението има за цел здравословното развитие на децата, засегнати от това разстройство, и ранното овладяване на усложненията. Когато неврофиброматозата причинява големи тумори или тумори, които притискат нерв, се извършва операция. Някои хора могат да се възползват от други терапии, като стереотаксична радиохирургия или болкоуспокояващи.

Видове

Трите вида неврофиброматоза са Nf1, Nf2 и шваноматоза.

Неврофиброматоза тип 1 (Nf1)

Известен също като болест на Recklinghausen, NF болест на von Recklinghausen или периферна неврофиброматоза, NF1 е най-честата форма на неврофиброматоза. Това се случва в резултат на мутация в гена Nf1. Смята се, че засяга 1 на 3000 души.

Малко след раждането рождените белези се появяват на различни области на тялото. По време на късното детство могат да се появят лезии или тумори по кожата или под кожата. Някои деца развиват само няколко, докато други се сблъскват с хиляди такива признаци. Понякога туморите стават ракови.

Nf1 може да бъде едва забележим, може да е грозен или да доведе до потенциално сериозни усложнения. Около 60% от случаите са непълнолетни.

"Човекът слон" имаше Nf1?

Погрешно се смята, че Джоузеф Мерик, "човекът слон", известен с филма от 1980 г. с Джон Хърт, е имал Nf1. През 1986 г. генетиците показаха, че Мерик няма Nf1, а синдром на Proteus, рядко заболяване, което засяга по-малко от 1 на 1 милион души.

Според изследователите объркването на двете състояния може да бъде вредно за хората с Nf1.

Неврофиброматоза тип 2 (NF2)

Двустранната неврофиброматоза или Nf2 обикновено се причинява от мутация в гена Nf2. Предава се на хромозома, различна от Nf1. Туморите се образуват в нервната система, обикновено в черепа. Те са известни като интракраниални тумори. В гръбначния канал могат да се развият интраспинални тумори.

Акустичните невроми са често срещани при пациенти с Nf2, образуващи се върху вестибулокохлеарния нерв или осмия черепномозъчен нерв. Вестибулокохлеарният нерв е отговорен за слуха и влияе върху чувството за равновесие и положението на тялото на човека, така че може да настъпи загуба на слуха и равновесието.

Симптомите обикновено се появяват в края на юношеството и след 20-годишна възраст. Туморите могат да станат ракови.

Schwannomatoza

Шваноматозата е рядка форма на неврофиброматоза, която е генетично различна от Nf1 и Nf2. Засяга по-малко от 1 на 40 000 души. Schwanoomas или тумори, които се появяват в тъканта около нерв, могат да се развият навсякъде в тялото, с изключение на вестибулокохлеарния нерв, който е нервът, който достига до ухото.

Туморите могат да причинят силна болка, изтръпване, изтръпване и слабост в пръстите на краката и ръцете.

Причини и рискови фактори

Неврофиброматозата може да засегне всички клетки на нервния гребен, като Schwann клетки, меланоцити и ендоневрални фибробласти. Може да увреди костите, причинявайки силна болка.

Причини за неврофиброматоза тип 1

Тази форма се причинява от мутация в ген, известен също като Nf1. Този ген обикновено произвежда протеин, който поддържа растежа на нервната тъкан под контрол.

При хора с това състояние генът произвежда непълни протеини. Този протеин не може да управлява растежа на тъканите в нервната система толкова ефективно и това причинява специфични за Nf1 тумори. Този ген се намира в хромозома 17.

Причини за неврофиброматоза тип 2

Nf2 засяга подобен ген на хромозома номер 22.

И двата основни типа се предават от родител на дете в около половината от всички известни случаи. Достатъчно е самотен родител да има генетична мутация, за да може детето да се изправи срещу риска от развитие на неврофиброматоза.

В другата половина от тези случаи тези гени ще претърпят спорадична мутация в сперма или яйцеклетка. Причините и рисковите фактори на спорадичните мутации не са разбрани.

Причини за шваноматоза

Към днешна дата са известни два гена, които причиняват шваноматоза. Мутациите в гените SMARCB1 и LZTR1, които потискат туморите, са свързани с този тип неврофиброматоза.

Как се проявява?

Симптомите на неврофиброматоза зависят от формата на заболяването. Белезите могат да се разпространят по цялото тяло, причинявайки необичайни тумори и пигментация на кожата.

Те могат да се появят като подуване под кожата, цветни петна, проблеми с костите, натиск върху корените на гръбначните нерви и други неврологични проблеми. Засегнатите хора имат проблеми с научаването на нови неща, имат поведенчески проблеми и загуба на зрение или слух.

Симптоми Nf1

Някои хора с Nf1 имат само кожно състояние и не страдат от други свързани медицински проблеми. Признаците и симптомите обикновено се появяват през ранното детство. Обикновено това не засяга здравето ви.

При тези пациенти често се появяват признаци на раждане и лунички. По кожата обикновено има следи от цвят на кафе при раждането, известни като кафените петна имат мляко. Ако до 5-годишна възраст се появят повече от шест признака, това може да означава Nf1. Петната могат да се размножават, да увеличават размера си и да потъмняват с течение на времето.

Семената могат да се появят на напълно необичайни места, като областта на слабините, под гърдите или в аксиларната област.

Какво представляват неврофибромите?

Neurofibroomas са тумори, обикновено неракови, които се развиват върху нервите на кожата, а понякога и върху по-дълбоките нерви в тялото. Прилича на някои образувания, израснали под кожата. С течение на времето може да се появят повече и да увеличат размера си. Неврофиброидите могат да бъдат меки, твърди и кръгли.

В ириса на окото могат да се появят и много малки кафяви петна, които се наричат ​​възли на Лиш.

Хората с Nf1 също са изправени пред по-висок риск от високо кръвно налягане.

Nf2 симптоми

Nf2 е по-сериозно състояние, характеризиращо се с появата на тумори в дълбоките нерви в тялото. Акустичният неврином е често срещан тип мозъчен тумор, който се развива върху нерва, който свързва мозъка с вътрешното ухо.

Симптомите на това състояние са:

  • изтръпване, слабост и понякога лицева парализа
  • загуба на слуха, произведена постепенно или по-рядко внезапно
  • загуба на равновесие, световъртеж и световъртеж
  • шум в ушите или шум в засегнатото ухо

Симптомите могат да се влошат с нарастването на тумора. Невриномата може да притисне мозъчния ствол и това може да бъде животозастрашаващо. Малък тумор обаче не създава проблеми.

Къде се появяват тези тумори

Понякога туморите се развиват върху кожата, мозъка и гръбначния мозък и последствията могат да бъдат тежки. Някои тумори растат бързо, но повечето растат бавно и ефектът може да не се забележи в продължение на няколко години.

Редовното наблюдение може да улесни отстраняването на тумори, преди да възникнат усложнения.

Може да се случи кафяви петна по краката. Те са по-рядко срещани при хора с Nf1.

Освен това пациентите могат да страдат от катаракта. Ако детето развие катаракта, това може да е признак на Nf2. Катарактата обаче може да бъде излекувана лесно, ако се лекува навреме.

Симптоми на шваноматоза

Тази рядка форма на неврофиброматоза обикновено засяга хора на възраст над 20 години. Средно симптомите се проявяват в диапазона от 25-30 години. Шваноматозата причинява развитието на тумори на черепните, гръбначните и периферните нерви. В повечето случаи туморите не се развиват и на двата слухови нерва. Следователно пациентите с шваноматоза не страдат от загуба на слуха.

Симптомите на шваноматозата са:

  • хронична болка, която може да се появи навсякъде в тялото и може да бъде инвалидизираща
  • изтръпване или слабост в различни части на тялото
  • загуба на мускулна сила

Диагностична

В първата фаза лекарят ще извърши физически преглед. По време на прегледа лекарят може да използва специална лампа, за да провери за петна по кожата „кафе мляко“, признаци, които помагат за диагностицирането на NF1.

Вашият лекар може също да препоръча допълнителни тестове, като например:

Офталмологичен преглед

Офталмологът може да открие възли на Лиш и признаци на катаракта.

Изпит на слуха и тест за баланс

Специалистите могат да извършат аудиометрия (тест, който измерва слуха) и/или електронистагмография (тест, който използва електроди за записване на движенията на очите) за оценка на слуха и баланса при хора с неврофиброматоза тип 2.

Образни тестове

Рентгеновите лъчи, CT сканирането или ЯМР могат да помогнат за идентифициране на костни проблеми, мозъчни или гръбначни тумори и много малки тумори. ЯМР се извършва за диагностициране на глиома на зрителния нерв. Извършват се образни тестове за наблюдение на NF2 и шваноматоза.

Генетично тестване

Тестовете за идентификация на NF1 и NF2 могат да се извършват пренатално. Генетичното изследване не винаги може да открие шваноматоза. Някои жени обаче са генетично тествани за SMARCB1 и LZTR1 преди да имат деца.

За да диагностицира неврофиброматоза тип 1, пациентът трябва да има поне два признака на състоянието. Диагнозата NF1 обикновено се поставя на възраст от 4 години.

Генетичното изследване може да помогне за установяване на диагнозата.

Как се лекува неврофиброматоза?

Неврофиброматозата не може да бъде излекувана, но пациентите имат лечение, за да контролират симптомите си. Обикновено, колкото по-рано е проведено лечението, толкова по-добър е резултатът.

Мониторинг на заболяванията

Ако едно дете страда от неврофиброматоза тип 1, лекарят ще препоръча годишни прегледи, подходящи за възрастта, при които:

  • кожата на детето ще бъде проверена за нови неврофиброиди или промени в съществуващите;
  • ще бъдат проверени признаци на високо кръвно налягане;
  • растежът и развитието на детето - като височина, тегло и обиколка на главата - ще се оценяват в съответствие с диаграмите за растеж, достъпни за деца с NF1;
  • ще бъдат проверени признаците на ранен пубертет;
  • детето ще бъде оценено за скелетни промени и аномалии;
  • детето ще се подложи на пълен очен преглед.

Свържете се незабавно с Вашия лекар, ако забележите, че симптомите са се променили между тези посещения в кабинета. Специалистите трябва да изключат възможността за ракови тумори. Освен това на ранен етап трябва да се проведе подходящо лечение.

Операция по неврофиброматоза

Вашият лекар може да препоръча операция или други процедури за лечение на тежките симптоми или усложнения на неврофиброматозата.

Операция за отстраняване на тумор

Симптомите могат да бъдат облекчени чрез елиминиране на всички или част от тумори, които притискат близката тъкан или вредните органи. Хората, които страдат от неврофиброматоза тип 2 и имат загуба на слуха и нарастващи тумори, може да имат операция за отстраняване на акустичните невроми, които причиняват проблемите. Също така, пълното премахване на шваномите може да облекчи болката при хора с шванономатоза.

Стереотаксична радиохирургия

При тази неинвазивна процедура специалистът изпраща целенасочено облъчване на тумора. Акустичните невроми могат да бъдат елиминирани чрез стереотаксична радиохирургия при пациенти с неврофиброматоза тип 2. По този начин тези хора могат да запазят слуха си.

Слухови импланти в мозъчния ствол и кохлеарни импланти

Тези устройства могат да подобрят слуха при хора с NF2, които са претърпели загуба на слуха.

Лечение на рак

Злокачествените тумори и други видове рак, свързани с неврофиброматоза, се третират стандартно чрез хирургия, химиотерапия и лъчетерапия. Прогнозата може да бъде добра, ако проблемът се диагностицира и лекува навреме.

аналгетици

Управлението на болката е важна част от лечението на шваноматозата. По този начин лекарят може да препоръча:

  • лекарства за борба с нервната болка, като габапентин или прегабалин;
  • трициклични антидепресанти като амитриптилин;
  • инхибитори на обратното захващане на серотонин и норепинефрин, като дулоксетин;
  • лекарства за лечение на епилепсия, като топирамат или карбамазепин.

Еволюция и възможни усложнения

Усложненията на всеки тип неврофиброматоза са различни.

Усложнения на Nf1

Ако тумор или неврином притиска нервите, водещи до ушите или очите, могат да възникнат проблеми със зрението и слуха. В резултат на това децата могат да имат поведенчески проблеми. Други усложнения на Nf1 са:

  • епилепсия;
  • голяма глава;
  • доброкачествени кожни тумори, които в някои случаи могат да станат ракови;
  • изкривяване на гръбначния стълб или сколиоза;
  • глиоми или тумори в очните нерви, които понякога причиняват проблеми със зрението;
  • хипертония;
  • проблеми с говора;
  • малък ръст;
  • проблеми със скелета.

В допълнение, дете с неврофиброматоза тип 1 може да се развие сексуално по-рано или по-късно от нормалното.

Усложнения на Nf2

Хората с Nf2 могат да развият доброкачествени кожни тумори, подобни на тези на неврофиброматоза от тип 1. Те ​​трябва да бъдат наблюдавани, ако растат, се променят или причиняват болка.

Доброкачествените мозъчни тумори могат да притиснат области на мозъка и да причинят гърчове, проблеми със зрението и проблеми с баланса. Някои стават злокачествени.

Туморите на гръбначния мозък могат да се развият в нервите, заобикалящи гръбначния стълб, причинявайки треперене, изтръпване и болка в крайниците. Туморите около врата могат да причинят проблеми с лицето.

Усложнения на шваноматозата

Болката, причинена от шванономатоза, може да бъде изтощителна. Следователно ситуацията трябва да бъде лекувана от специалист по болка.