Непоносимост към лактоза (генетичен тест) - Synevo

Главна информация

Непоносимостта към лактоза, най-често срещаната форма на непоносимост към храна, е състояние, характеризиращо се с неспособност за усвояване и усвояване на лактоза, което се проявява клинично от стомашно-чревни симптоми, предизвикани от консумацията на мляко и неговите производни.

Обикновено дизахаридът в млякото - лактоза - се разгражда в тънките черва до глюкоза и галактоза под ензимното действие на лактазата. Само тези монозахариди могат да се абсорбират през лигавицата на тънките черва. В случай на дефицит на лактаза, лактозните молекули остават ненарушени и не могат да бъдат абсорбирани. Лактозата преминава в дебелото черво, където ще претърпи процес на ферментация под действието на бактериална флора.

Непоносимостта към лактоза е най-често срещаният ензимен дефицит и е генетично обусловен. Непоносимостта към лактоза се причинява от намалена или липса на ензимна активност на лактазата. От гледна точка на причината за ензимния дефицит са описани 3 форми на непоносимост към лактоза:

- вродена непоносимост към лактоза: много рядко състояние с автозомно-рецесивен начин на предаване, характеризиращо се с невъзможност за синтезиране на лактаза; проявява се клинично чрез водниста диария при започване на естественото хранене;

–Вторична непоносимост към лактоза: възниква в резултат на остро заболяване (гастроентерит) или хронично (напр. Болест на Crohn или цьолиакия), а дефицитът на лактаза се проявява временно и е обратим след регенерация на чревния епител.

Симптомите са много променливи. Продуктите, получени от бактериалната ферментация на лактозни молекули в дебелото черво (CO2, мастни киселини, вода и метан) водят до появата на симптоми като: чувство за ситост, метеоризъм, колики в корема. Също така осмотичният ефект на дизахаридите може да причини диария. Освен това ниската абсорбция на глюкоза в тънките черва може временно да предизвика състояние на хипогликемия и умора. Симптомите обикновено започват в рамките на 30 минути до 2 часа след ядене на храни, съдържащи лактоза. Тежестта на симптомите зависи от няколко фактора: индивидуална поносимост, степен на храносмилане, възраст, етническа група.

Проучванията показват, че 75% от пациентите с непоносимост към лактоза имат съпътстваща непоносимост към фруктоза. Тази асоциация води до обостряне на описаните симптоми 1; 3 .

Тестът за натоварване с лактоза, съответно тестът за водород с изтекъл срок, досега бяха стандартни тестове, за да се подчертае лошото усвояване на лактозата. Генетичният тест за непоносимост към лактоза е много проста алтернатива за пациента. Това не се влияе от времето на прибиране на реколтата или от свързани заболявания и пациентът не трябва да се зарежда с лактоза. В допълнение, генетичният тест може да прави разлика между първична и вторична непоносимост.

Чрез определяне на C/T генотипа може да се установи генетичното предразположение към непоносимост към лактоза:

Генотип - 13910 C/C (хомозиготен): ясна генетична предразположеност към непоносимост към лактоза.

Генотип - 13910 T/C (хетерозиготен): рядко се свързва с първична непоносимост, често се компенсира; симптомите са леки.

Генотип - 13910 T/T (хомозиготен): няма генетично предразположение към непоносимост към лактоза.

В случай на клинично проявена непоносимост към лактоза, с положителен генетичен тест се препоръчва диета без лактоза. Ако се използват прием на лактоза, може допълнително да се приложи препарат, съдържащ лактаза. В случай на безмлечна диета се препоръчва да се следи калция. Получаването на отрицателен резултат от генетичния тест при наличие на клинични прояви изисква диференциална диагноза с други форми на непоносимост към мляко, причинени от:

- алергия към мляко и други млечни продукти;

- дефицит на диаминоксидаза (DAO);

- възпалително заболяване на червата.

Храни, които съдържат лактоза

- всяко мляко от животински произход (дори варено) и млечни продукти

- торти, пайове, сладкиши

Киселото мляко и маслото са с ниско съдържание на лактоза и обикновено се понасят; също сирене (напр. Ементалер) може да се яде от хора с непоносимост към лактоза (колкото по-зряло е, толкова по-бедно е на лактоза) 2 .

Препоръки за генетичния тест

- подозрение за непоносимост към мляко;

- подуване на корема, диария, колики, гадене, повръщане, чувство на умора и главоболие след консумация на продукти

- диференциална диагноза между първична и вторична непоносимост (целиакия, болест на Crohn, улцерозен колит);

- симптоми, принадлежащи към синдрома на раздразненото черво;

- хипогликемия с неуточнена причина 2 .

Събран образец - кръвта ще дойде 2 .

Контейнер за прибиране на реколтата - вакуутан, съдържащ EDTA като антикоагулант 2 .

Количество реколта - колкото вакуумът позволява 2 .

Причини за отхвърляне да опиташ - използване на хепарин като антикоагулант 2 .

Тествайте стабилността - 7 дни при 2-8ºC 2 .

Метод - PCR: верижна полимеризационна реакция с откриване чрез електрофореза с нуклеинова киселина 2 .

Комуникация и интерпретация на резултатите

Генотипът, получен от анализа на Т/С полиморфизма в позиция 13910 на гена на лактазата, ще бъде предаден. В зависимост от получения генотип ще бъдат добавени следните коментари:

1. Хомозиготният C/C генотип потвърждава генетичното предразположение към първична непоносимост към лактоза. Това означава, че производството на ензима, който разгражда лактозата, намалява през живота. Положителният резултат от C/C в детска възраст показва генетично предразположение, но не и диагнозата, че към този момент се е развила непоносимост към лактоза. Определената диагноза може да бъде поставена чрез тест за натоварване с лактоза. При деца също трябва да се има предвид диференциалната диагноза на хранителна алергия. За родителите и братята и сестрите на хомозиготно C/C дете има възможност те също да представят/развият непоносимост към лактоза.
2. Хомозиготният T/T генотип опровергава генетичното предразположение към първична непоносимост към лактоза.
3. В случая на хетерозиготния C/T генотип, първичната непоносимост към лактоза е малко вероятно. В тази ситуация обаче непоносимостта към лактоза може да се прояви като вторична причина, тъй като компенсаторният капацитет е намален при хетерозиготни пациенти. В допълнение към формите на непоносимост към лактоза, за диференциална диагноза ще бъдат разгледани хранителна алергия или дефицит на диаминоксидаза 2. .

1. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. Идентифициране на вариант, свързан с хиполактазия от възрастен тип. В Nat Genet 2002; 30: 233-237.

2. Лаборатория Синево. Специфични препратки към използваната работна технология от 2009 г. Тип на справка: Каталог.

3. Obermayer-Pietsch BM, Bonelli CM, Walter DE, Kuhn RJ, Fahrleitner-Pammer A, Berghold A, et al. Генетично предразположение към непоносимост към лактоза при възрастни и връзка с диетата, костната плътност и костните фрактури. В J Bone Miner Res 2004; 19: 42-47

---