Неонатална скринингова поликлиника, болница, лаборатория за медицински анализ, център за образна диагностика -
От 23 ноември болница Bethesda е включена в Националната програма за скрининг на новородени за фенилкетонурия (PKU) и хипотиреоидизъм (HTC), чийто регионален координатор е Детска спешна болница "Света Мария Яш".
Какво е неонатален скрининг?
Неонаталният скрининг - един от най-големите постижения на миналия век - е важна превантивна програма за обществено здраве, като тестът предоставя информация, която може да промени жизнения път на детето. Полезен е при ранното установяване на диагнозата и при своевременното осъществяване на медицински интервенции при новородени с редки, но сериозни вродени заболявания.
Какви са заболяванията, включени в скрининга?
В 20 страни в скрининга са включени над 20 редки болести: фенилкетонурия, муковисцидоза, кленов сироп, урина, вроден хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром, дефицит на биотинидаза и др. В момента в Румъния са включени само две заболявания (фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм).
Фенилкетонурията е генетично заболяване, което засяга способността на организма да използва правилно протеините в храната. Когато човек яде храни, които съдържат протеини, ензимите в тялото ни ги разграждат до аминокиселини, които човешкото тяло използва след това, за да образува нови тъкани и вещества, от които тялото ни се нуждае, за да функционира правилно. При пациенти с фенилкетонурия аминокиселината, наречена фенилаланин, не може да се метаболизира поради дефицит на чернодробен ензим (фенилаланин хидроксилаза), който напълно липсва или не функционира правилно.
Какво е вроден хипотиреоидизъм?
Вроденият хипотиреоидизъм е недостатъчност на щитовидната жлеза поради различни причини в ембрионално-феталния период. Това е състояние, което, недиагностицирано във времето, ще има сериозни последици за психическото и соматичното развитие на индивида.
Скринингът включва събиране на две капки кръв от петата на новороденото на 3-5 ден. Обработката на проби чрез флуориметрия се извършва в лабораторията на Спешна болница за деца св. Мария Яши.
Какви са разходите за скрининг?
Скринингът е безплатен за всички новородени. Свързаните с това разходи (закупуване на реагенти, карти със специална филтърна хартия, лечение и др.) Се изцяло подпомагат от бюджета, отпуснат от Министерството на здравеопазването за тази програма.
Какво е лечението на двете заболявания?
При фенилкетонурия диетата е основният терапевтичен метод и има за цел да предотврати неврологични разстройства. Диетата се основава на ограничаването на естествените протеини и прилагането на аминокиселини, с изключение на фенилаланин. Естествената храна не е противопоказана, тъй като кърмата съдържа малки количества фенилаланин. С нарастването на тялото диетата ще се разширява и ще включва: специален препарат без фенилаланин, претеглени количества плодове и зеленчуци, много малки количества, претеглени, зърнени храни, ориз, картофи (в зависимост от толерантността към фенилаланин), храни без съдържание протеини, които съдържат само въглехидрати или мазнини. При вроден хипотиреоидизъм хормонозаместителната терапия трябва да бъде бърза и в подходящи дози. Ранното и правилно лечение осигурява нормално психическо развитие. Тъй като кърмата съдържа значителни количества хормони на щитовидната жлеза, естественото хранене може да облекчи и забави появата на клинични прояви.
В повечето случаи новородените с фенилкетонурия изглеждат напълно здрави при раждането. Ранното диагностициране и лечение означава по-голям шанс за добра прогноза. Неоткриването навреме и липсата на лечение може да доведе до дисфункция на органите, физическа и умствена изостаналост и в някои случаи дори до смърт. Някои от включените в скрининга заболявания могат да бъдат контролирани чрез диета или просто медикаментозно лечение.