Необичайно представяне на недостиг на витамин В12 - Swiss Medical Review

61-годишна жена с обичайно добро здраве се консултира през март и се оплаква от слабост, нисък морал, липса на апетит и чувство за тежест в епигастриума. Понастоящем физическият преглед е незабележим, с изключение на лека загуба на тегло. Въз основа на историята и резултатите от кръвните изследвания (маса 1), се поставя диагнозата макроцитна анемия, свързана с дефицит на витамин D3 и пациентът получава 2500 IU/ден витамин D3 и 40 mg пантопразол в продължение на две седмици поради храносмилателни симптоми.

Резултати от кръвни изследвания

необичайно

Три месеца по-късно (през май), пациентът е представил анксиодепресивно състояние и се е оплакал от парестезии и в четирите крайника, предимно в долните крайници, свързани с липса на сила и периодично чувство на скованост. Проведеният по това време неврологичен преглед не разкрива нищо особено. От последното посещение хемоглобинът леко се е увеличил, ССЗ е стабилен и нивото на витамин D е нормално (маса 1). Въвежда се лечение на сертралин (50 mg/ден) и празепам (10 mg/ден) с цел подобряване на психологическите симптоми.

На следващия месец (юни) пациентът се оплаква от астения и повишена парестезия и в четирите крайника. Физическият преглед показва нарушен баланс, с положителен знак на Унтербергер. След това пациентът се изследва като част от неврологичен консилиум, по време на който клиничният преглед разкрива хипопетестезия с лека хипоестезия в долните крайници. Не е установена неврологична причина, способна да обясни спада на общото състояние.

През юли, поради значително влошаване на неврологичните симптоми, включително обща слабост, нестабилно ходене с разширяване на поддържащия полигон и нарушения на равновесието, пациентът е хоспитализиран. Първата запазена диагноза е тази на невропатия поради дефицит на витамин В12. Заместителната терапия (IM инжекции на витамин В12 1 x/седмица в продължение на един месец, след това 1 x/месец в продължение на 6 месеца, последвано от PO приложение 1 x/седмица на Vitarubin B12 Ankermann 1 mg) позволява попълване на запасите и значително подобрение на неврологичните разстройства и общо състояние се наблюдава през следващите седмици.

Подозрение за пластичен линит бе отхвърлено чрез абдоминална CT сканиране и OGD разкри наличието на атрофия на стомашната лигавица (умерен хроничен гастрит) и липсата на H. pylori. Крайната диагноза е тази на автоимунен гастрит. Усещането за тежест в епигастриума също постепенно се подобрява с лечение с витамини.

Въпроси към специалисти

1. Как да обясним, че HTC (холотранскобаламин: "активен" витамин В12) е в норма, докато витамин В12 (не дозиран в началото на лечението) е очевидно нисък? Как да тълкуваме стойностите на HTC ?

Понастоящем няма перфектен тест за оценка на дефицита на витамин В12. Настоящият референтен тест в изследванията е анализът на метилмалоновата киселина (MA), въпреки че формално не е златен стандарт поради ограничена чувствителност и специфичност. 1

Няколко проучвания се стремят да измерват ефективността на анализа на холотранскобаламин (HTC) и общия витамин В12 (цианокобаламин) спрямо MA. Резултатите от тези проучвания са доста променливи и се отнасят до различни популации с различни гранични стойности за MA, HTC и витамин В12. Чувствителността на HTC варира от 46 до 87% в зависимост от проучването, докато специфичността варира от 28 до 96%. Що се отнася до общия витамин В12, ефективността е дори по-ниска, като чувствителността варира според проучванията от 33 до 73% и специфичност от 64 до 98%. И накрая, шест от осем проучвания показват по-добра чувствителност/специфичност за HTC в сравнение с общия витамин В12, докато две проучвания показват, че тези два теста са еквивалентни. 2

Следователно тези два често срещани теста остават несъвършени и фалшивите положителни и фалшиви негативи могат да бъдат чести. В този случай нормалната дозировка на HTC може да се тълкува като вероятна фалшиво отрицателна.

2. Какви тестове (общ витамин В12, НТС, метилмалонова киселина, други) трябва да се извършат, за да се установи липсата на витамин В12 и в какъв ред ?

Както бе споменато по-горе, AMM представлява настоящият златен стандарт и следователно трябва да се счита за най-надеждния преглед. 1 Трябва обаче да се помни, че това остава индиректен тест, тъй като измерва натрупването на вторични прекурсори за забавяне на метаболизма на витамин В12 и дори този тест остава несъвършен на практика. Използването на този тест като тест от първа линия обаче е силно ограничено от цената му (около 110 швейцарски франка) и неговата наличност. Този тест понякога е полезен като тест от втора линия, когато клиничното съмнение е високо и други скринингови тестове (HTC и общ витамин В12) са отрицателни или в сивата зона.

Силните страни на HTC и общия витамин B12 имат доста сходни резултати, въпреки че този на HTC изглежда се представя по-добре. 2 Дозировката на HTC на практика остава по-малко достъпна и по-скъпа (около 60 швейцарски франка) от тази на общия витамин В12 (около 25 швейцарски франка). Следователно тези два теста могат да се използват като първа линия, въпреки че предпочитаме общия витамин В12 поради по-ниската му цена.

Heil и сътр. се стреми да ги комбинира за подобряване на производителността. От общо 360 пациенти, комбиниран тест разкри 40 истински положителни случая срещу 39 само с HTC анализ. 2 Поради това използването на комбиниран тест понастоящем не се препоръчва.