Ненормални движения на класификацията на детето и генетични аспекти.

A. Roubertie a *, F. Rivier a, S. Tuffery-Giraud b, V. Humbertclaude a, M. Claustres b, R. Cheminal a, B. Echenne a * Кореспондент.

Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Достъпът до пълния текст на тази статия изисква абонамент.

обобщение

Ненормалните движения не са изключение при децата. Последните постижения в генетиката позволяват нов подход. Всъщност няколко локуса са идентифицирани при пароксизмални дискинезии или при синдром на Gilles de la Tourette. Ген току-що е клониран в синдрома на Hallervorden-Spatz и наскоро друг в доброкачествена фамилна хорея. Най-големият напредък обаче се отнася до дистоничните синдроми, с идентифицирани много генетични местоположения и няколко известни гена. Този напредък в генетиката направи възможно по-доброто позициониране на нозографското място на определени образувания и те предлагат на клинициста нови молекулярни инструменти, позволяващи по-подходяща диагноза. Увеличаването на генетичните знания ще доведе до по-добро разбиране на патофизиологичните основи на ненормалните движения при децата.

---