Нека без малкия мозък
Китайски лекари в Brain съобщават за случая с 24-годишна жена, която е посещавала болницата за леки световъртежи и гадене в продължение на един месец, а след това при ЯМР сканиране се установява пълна церебеларна агенеза. През цялата история той е деветият известен „пациент“ с дефицит на малкия мозък, който разбира зрелостта.
В своя доклад (Нов случай на пълна първична церебеларна агенезия: клинични и образни констатации при жив пациент), Фън Ю и колеги описват медицинската история на пациент, наблюдаван в продължение на три години. 24-годишната пациентка страда от леко интелектуално увреждане и умерено двигателно увреждане, Чрез CT и MRI в черепа му не може да бъде открита остатъчна тъкан на малкия мозък (обща агенезия на малкия мозък).
Церебеларната агенезия е много рядко състояние, най-често се открива само при починалия по време на аутопсия; случаят, описан от настоящото проучване, е деветата церебеларна агенезия, която може да бъде изследвана при жив пациент. Патогенезата и молекулярната основа на заболяването са неизвестни.
Пациентът беше замаян от постъпването си в болница и се оплака, че не е сигурен, че ходи и че му е гадно в продължение на месец. Дамата омъжена, майка на дъщеря; бременността и раждането й са преминали безпроблемно. Четири сестри и един брат са напълно здрави. Майка й каза, че е била в състояние да стои без помощ едва на четири години за първи път и той успя да се справи сам само от 7-годишна възраст, с несигурна поза. НА речта му не се разбираше едва на шест години, и не ходи на училище.
