Наследствено предразположение към тромботични събития
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Обикновено кръвта циркулира свободно в съдовата система на тялото. Винаги, когато възникне лезия на стената на съда, процесът на хемостаза (спиране на кървенето) протича чрез локалното образуване на тромб (кръвен съсирек); след блокиране на загубата на кръв, съсирекът ще се разтвори (процес на фибринолиза), осигуряващ пропускливостта на съда. По този начин течността на кръвта се контролира и поддържа чрез съществуването на много фин баланс между протеините, участващи в производството на съсиреци (коагулация) и тези, чиято роля е да предотвратяват тяхното образуване и разтваряне на вече образуваните тромби (антикоагулация или фибринолиза).
При патологични ситуации съсиреците се генерират по неадекватен начин, което пречи на кръвообращението чрез пълно или частично блокиране на съдовете, което води до лишаване от тъкани и органи на кислород и хранителни вещества. Освен това съсиреците могат да растат бързо и да пораждат фрагменти, които могат да мигрират на разстояние и да блокират по-малки съдове (феноменът на емболия). Тромботичните събития обикновено изискват хоспитализация на пациентите и бързо започване на специфично лечение (антикоагулант).
Кръвни съсиреци могат да се образуват както в артериите, така и във вените, но по-нататък ще говорим само за венозна тромбоза.
На първо място трябва да се спомене, че има редица фактори, които благоприятстват появата на венозна тромбоза, като най-чести са хоспитализацията и продължителното обездвижване, определени операции и старост. В допълнение към тези благоприятни условия, приблизително 25% от пациентите, търсещи медицинска консултация за епизоди на венозна тромбоза, имат прекомерна склонност към образуване на кръвни съсиреци в резултат на генетично наследствено предразположение, феномен, наречен медицинско наследствена тромбофилия.
Тромбофилиите се основават на дефекти в коагулационните протеини или тези с антикоагулантна роля и тези дефекти могат да бъдат открити чрез специални лабораторни изследвания. Основните генетични фактори, които допринасят за появата на венозна тромбоза, са фактор Leiden V (ненормален вариант на коагулационен фактор V в резултат на генетична мутация) и протромбинова мутация (коагулационен фактор II).
Хората, които наследяват тези мутации, имат повишен риск от венозна тромбоза, обикновено повтаряща се, настъпваща на 50-годишна възраст (тромбофлебит на дълбоки крайници, белодробна емболия, тромбоза в по-редки анатомични области: мозък, ретина, черен дроб, черва) и усложнения на бременността (необясними загуби на бременност, особено през втория и третия триместър, прееклампсия, преждевременно отлепване на плацентата и др.).
Има обаче асимптоматични хора, които не са засегнати от тромботични събития през целия си живот. Рискът е по-висок при тези, които имат и двете мутации или свързват други фактори, свързани с наследствената тромбофилия: антитромбин III, дефицит на протеин С или S.