Наследствена сфероцитоза при деца, причини, диагностика, лечение

Наследствена сфероцитоза се среща в 1 случай на 5000 новородени сред хората от кавказката раса. Обикновено се унаследява по автозомно доминиращ начин, но в 25% от случаите няма фамилна анамнеза и се появява в резултат на нови мутации.

то болест причинени от мутации в гени, участващи в синтеза на протеини, които създават рамка на мембраните на еритроцитите (главно спектрин, анкирин). Това води до загуба на част от мембраната при преминаване през далака. Намаляването на съотношението на повърхността към обема води до факта, че клетките стават сферични, това ги прави по-малко податливи на деформация от нормалните червени кръвни клетки и води до тяхното унищожаване в микроваскулатурата на далака.

Клинични признаци на наследствена сфероцитоза при деца

то болест често се подозира, ако има положителна фамилна анамнеза. Дори в рамките на едно и също семейство клиничните прояви са силно променливи. Може да има и почти безсимптомно протичане. Клиничните характеристики са както следва.
• Жълтеница - обикновено се появява по време на детството, но може да бъде периодична, с тежка хемолитична жълтеница през първите няколко дни от живота.
• Анемия - присъства в детска възраст като лека анемия (Hb 9-11 g/dL), но нивата на Hb могат да намалят с интеркурентна инфекция; много деца изпитват "компенсаторна" хемолиза с нормален Hb.
• Лека до умерена спленомегалия - зависи от нивото на хемолиза, това може да бъде форма на клинична проява през първата година от живота.

---