Наследствена невропатия на Orphanet с тенденция към парализа на натиска
Намерете болест
Още опции за търсене
Наследствена невропатия с тенденция към парализа на натиска
Наследствената невропатия с тенденция към парализа на налягането (HNPP) е наследствено заболяване на периферната нервна система с повтаряща се мононевропатия, което обикновено се предизвиква дори от незначителни физически натоварвания.
ОРФА: 640
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е неизвестно поради непълна диагноза и вероятно е между 1/50 000-1/20 000. Съобщава се за разпространение на 1/6250 във Финландия. И двата пола са засегнати еднакво.
Клинично описание
Етиология
HNPP се причинява от мутации в гена на периферния миелинов протеин-22 (PMP 22) (PMP22; 17p12), който се изразява главно в компактния миелин на периферната нервна система. В 80% от случаите има делеция от 1.4Mb в областта 17p11.2-p12, която също съдържа гена PMP22. Останалите 20% носят мутация или малка делеция в този ген или мутации в гени, които все още не са идентифицирани.
Диагностични процедури
Подозрението за наличие на HNPP се предизвиква от повтарящи се фокални моно-невропатии и индикации за фамилно натрупване. Електрофизиологичните изследвания показват по-голяма дистална латентност на места с повишено механично напрежение. Скоростта на нервната проводимост в тези точки често е нормална или само леко забавена. Така наречените. Томакулата (фокално удебеляване на миелиновата обвивка) са характерната хистологична находка в биопсията на суралния нерв. Това откритие може да се направи и за други видове невропатия. Мутация на PMP22 потвърждава диагнозата HMPP.
Диференциална диагноза
Диференциалните диагнози са индуцирани от натиск моно-невропатии и генерализирани полиневропатии. Невралгичната амиотрофия (виж там) понякога се бърка с HNPP.
Пренатална диагностика
В семейства с известна причинно-следствена мутация теоретично е възможна пренаталната диагностика.
Генетично консултиране
HNPP се наследява по автозомно доминиращ начин. Трябва да се даде генетично консултиране.
Управление и лечение
Поради спонтанната регресия някои пациенти не се нуждаят от лечение. За пациенти с падащ крак или падаща ръка ортеза на глезена или крака са полезни. Защитни възглавници за лакти и колене предпазват нервите от механичен стрес. Следва да се избягват: дълги периоди на седене с кръстосани крака, облягане на лактите, повтарящи се движения на китките и бърза загуба на тегло. Използването на винкристин също трябва да се избягва.
прогноза
HNPP не е животозастрашаващ. Прогнозата е благоприятна, тъй като половината от случаите водят до пълно възстановяване, а другата половина до непълно възстановяване. Остатъчните симптоми обикновено са леки и не причиняват тежко увреждане. При някои пациенти обаче, особено след тежки физически упражнения, може да се развие тежка и дългосрочна парализа на крайниците.
Рецензент: Pr Jun LI - Последна актуализация: септември 2013