Наследствена хемохроматоза при възрастни
46-ти КОНГРЕС НА РУМЪНСКОТО ОБЩЕСТВО НА АНЕСТЕЗИЯ И ИНТЕНЗИВНА ТЕРАПИЯ
Ултразвуков лагер Констанца 2020
НАЦИОНАЛЕН КОНГРЕС НА СЪВРЕМЕННИТЕ НЕВРОУКИ "НЕВРОУКИТЕ СВЪРЗВАТ ХОРА"
26-и национален конгрес на румънското дружество по пневмология, ОНЛАЙН
XXIII Национален симпозиум по психоневроендокринология - онлайн
IV транслационен симпозиум по персонализирана онкология за борба с рака
РОСПЕН - XXI Национален симпозиум по клинично хранене, 2020 г.
XXIII Национален симпозиум по невроендокринология 2020
13-ти курс по храносмилателна патология
Актуализация на хепатологията 2020 "Мултисистемна природа на чернодробните заболявания"
18-ти Национален конгрес по диабет, хранене и метаболитни болести 2020
ОНЛАЙН СИМПОЗИУМ ЗА МОДУЛНИ НЕВРОУКИ "БОЛЕВА ТЕРАПИЯ И НАРУШЕНИЯ НА ДВИЖЕНИЕТО"
Дни на румънската ядрена медицина 2020
Национална конференция по отоларингология и цервико-лицева хирургия 2020
Второто издание на Националната конференция "Новини и перспективи в инвазивната медицина", онлайн
Доклад за охрана между специалитети - онлайн
Курс Анатомопатологични и клинични корелации в гастроентерологията
18-ти национален конгрес на Румънската федерация по диабет, хранене, метаболитни заболявания (FRDNBM)
Шестото издание на конгреса на Румънското дружество по хипертония
Новини в Системни болести 2020
Национална конференция по образна диагностика на гърдата
Годишен конгрес на Обществото за контактни лещи и очни повърхности
КОРЕЛАЦИИ - Практически уебинар Farma, посветен на персонала на аптеките от Банат и Олтения, но не само
Годишният симпозиум на клиничните изследвания извежда на преден план уроците, дължащи се на пандемията COVID-19
Конгрес на Румънското общество за трансплантация на кости - ОНЛАЙН
Годишна среща на Обществото за контактни лещи и очна повърхност 2020, онлайн събитие
IV конгрес на Румънското дружество по съдова хирургия
„Достъпност, услуги и комуникация. Фокус: кабинетът на семейния лекар и аптеката "
Медицински дни "Василе Добровичи" и Национален конгрес по урогинекология - ОНЛАЙН
Национална фармацевтична конференция 2020
Селмаре Владимир
Хемохроматозата е заболяване, което възниква поради натрупването на желязо в човешкото тяло. Чрез ускорената абсорбция на желязо в червата и натрупването на излишък в тъканите и органите, той причинява сериозно увреждане на костния мозък, черния дроб, бъбреците и сърцето.
Има две форми на хемохроматоза:
1. Първичната или наследствената хемохроматоза е най-честата форма на генетично предавана хемохроматоза и най-често срещаното генетично заболяване сред кавказката популация, с преобладаване 1/300-500 души.
Класическата наследствена хемохроматоза е заболяване с автозомно-рецесивно предаване от родители на деца. Генът, отговорен за класическата наследствена хемохроматоза (HFE), се намира на хромозома 6. Над 80% от пациентите с това заболяване имат мутации в гена HFE (C282Y; H63D; S65C). Мъжете са по-засегнати от жените, като съотношението мъже: жени е 1,8: 1.
Формите на наследствената хемохроматоза, различни от класическите, се групират под термина „наследствена не-HFE хемохроматоза“ (наследствена хемохроматоза тип 2 или младежка, наследствена хемохроматоза тип 3, наследствена хемохроматоза тип 4 и др.).
2. Вторичната или придобитата хемохроматоза се причинява от: многократни кръвопреливания, някои хематологични заболявания (напр. Таласемия), хронични чернодробни заболявания и др.
Симптомите на хемохроматоза се появяват най-често от 40-60-годишна възраст, но могат да се появят и при деца. Без лечение желязото се натрупва в органи и тъкани с поява на заболявания като: цироза на черния дроб, диабет, кардиомиопатия, артрит, болки в костите и ставите, сексуална дисфункция и др.
Една трета от случаите на недиагностицирана и нелекувана хемохроматоза водят до чернодробна цироза.
Характеризира се с хронично претоварване с желязо, което води до прогресивно отлагане на желязо в черния дроб, кожата, панкреаса, сърцето, ставите и тестисите. Болестта се проявява на възраст между 30 и 50 години, но може да се открие и при деца.
Най-честата форма на клинична проява е чернодробната цироза в комбинация с хипофизен хипогонадизъм, кардиомиопатия, диабет, артрит или хиперпигментация. Поради тежките последици, които могат да възникнат, ако заболяването не се лекува, ранната диагностика преди появата на симптомите е много важна.
Манифестните форми на наследствената хемохроматоза са свързани със стойности на наситеност на трансферин ≥ 45% и концентрация на серумен феритин над нормалните граници (т.е.,> 300 ng/ml мъже и> 200 ng/mL жени).
Скринингът се препоръчва за хора с:
• симптоми на заболяването (чернодробно заболяване с неясна причина, чернодробно заболяване с известна причина и ненормални нива на желязо, диабет тип II с увеличен черен дроб, променени чернодробни тестове и/или сърдечно заболяване, ранно и необяснимо начало на болки в ставите, сърдечно заболяване или сексуална дисфункция, ниски нива на половите хормони)
• има риск да се разболее (родител, брат, сестра или дете на пациент с потвърдена хемохроматоза; рутинни тестове за повишена сидеремия; необичайни и необясними променени чернодробни тестове; необяснимо уголемяване на черния дроб; КТ разкрива промени в чернодробната архитектура; в цвят без видима причина).
• за потвърждаване на диагнозата първична или наследствена хемохроматоза се тестват мутации на HFE гена. Откриването на хомозиготен (C282Y/C282Y) или съединен хетерозиготен (C282Y/H63D или C282Y/S65C) генотип подкрепя клиничната диагноза на наследствената хемохроматоза.
В лабораторията за генетика на личната генетика се провежда тестът - откриване на мутации в HFE гена (C282Y, H63D, S65C) при хемохроматоза.
Свързана с HFE наследствена хемохроматоза. GeneReviews. НАС. Национална медицинска библиотека, Национални здравни институти www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/. Достъп до 17 ноември 2011 г.
Коментари
СТАРАМ НА 56 ГОДИНИ, ОБУЧЕНИЕ НА ЧЕРЕН ДЪРВ, КОСТНА БОЛКА, СТРАХОТЕН НЕАКОЛОГИК GGT F. ЩЕ СИ ИНТЕРЕСИРАМ В ГЕНЕТИЧЕН ТЕСТ, ЩЕ ИСКАМ ДА ЗНАЕМ РАЗХОДИТЕ СИ. МНОГО ИНТЕРЕСЕН И ДОБЪР ЧЛЕН