Наследствен рак на дебелото черво - FAP
Установено е, че около един процент от всички случаи на рак на дебелото черво са причина Фамилна аденоматозна полипоза (FAP). Това е - след HNPCC - втората най-често срещана форма на наследствен рак на дебелото черво. С FAP в млада възраст се развиват над 100 полипи в дебелото черво и ректума. Тези полипи първоначално са доброкачествени тъканни израстъци, които с течение на времето могат да се превърнат в злокачествен рак на дебелото черво.
Броят на полипите при FAP е толкова голям, че има почти 100% вероятност един от тези полипи да се развие в рак на дебелото черво в течение на живота. Следователно хората с FAP са изложени на особено висок риск от рак на дебелото черво. Те се разболяват в млада възраст - средно на 36 години, много рядко преди 15-годишна възраст. Програмата за превантивна грижа за пациенти с FAP е съответно интензивна и започва на 10-годишна възраст.
Риск от рак в други органи
В допълнение към полипите на дебелото черво и ректума, до 90% от засегнатите развиват и опасни полипи в дванадесетопръстника (горната част на тънките черва). Тези полипи също могат да се дегенерират в рак: 5% от пациентите с FAP ще развият рак на тънките черва през целия си живот. Ето защо дванадесетопръстника редовно се изследва като част от превантивната грижа. Много страдащи имат и стомашни полипи, но те обикновено остават доброкачествени. Изглежда, че ракът на стомаха не е по-чест при пациенти с FAP, отколкото сред общата популация.
Въз основа на дългогодишния опит с FAP, сега знаем, че пациентите с FAP имат повишен риск от рак на щитовидната жлеза. Туморите на съединителната тъкан (дезмоидни тумори) на коремната кухина също са по-чести при тях, отколкото при хора без FAP. Повече информация за пациенти с десмоиден тумор можете да намерите тук. В допълнение, FAP е свързан с повишен риск от детски чернодробни тумори (хепатобластоми).
Наследен генетичен дефект
FAP е наследствено заболяване. Ако единият родител има FAP, има 50 процента шанс децата да наследят болестта. Причината е дефект в така наречения APC ген. Промяната в този ген насърчава развитието на лигавични израстъци (полипи) в храносмилателния тракт.
Молекулярни генетични тестове и интензивна превантивна грижа
За да се проследи FAP, е важно да направите проучване в собственото си семейство за колоректален рак или полипи на дебелото черво. Ако има съмнение, трябва да се извърши молекулярно генетичен тест - след подходящ съвет - на всички възможни членове на семейството на възраст над 10 години. В идеалния случай първо ще бъде тестван член на семейството, който вече е болен. Промененият APC ген често може да бъде открит директно. Тези, при които генът APC е непроменен, нямат риск от развитие на FAP и трябва - както всички останали - да участват в общ скрининг за рак.
Съществуват специални превантивни програми на FAP с общ преглед за засегнатите. Специфични Семейни центрове за рак на дебелото черво специализират се в диагностиката, ранното откриване и грижи за пациенти с FAP и други наследствени форми на рак на дебелото черво. Ето връзката към Центровете за фамилен рак на дебелото черво, които се събраха, за да формират съвместния проект „Фамилен рак на дебелото черво“.
Профилактична програма за пациенти с FAP
Пациентите с FAP са изложени на изключително висок риск от развитие на колоректален рак. Повишен е и рискът от някои други злокачествени тумори. За да можете да действате възможно най-рано в случай на подозрителни промени, превантивните медицински прегледи са много важни. Някои започват в юношеството.
Ако има остатъци от ректума: ректоскопия
Ако ректумът е напълно отстранен: Отражение на създадената тънкочревна торбичка (поухоскопия)