Наследствен панкреатит-повишен риск от придобиване на рак на панкреаса
Какво е наследствен панкреатит?
Наследственият панкреатит е наследствено състояние, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на възпаление на панкреаса, засягащи между 3 и 6 души на милион.
Наследственият панкреатит обикновено започва в детска възраст с остър епизод на панкреатит, последван от период на ремисия. Острите епизоди обикновено продължават между 1 и 3 дни и продължават за дълги периоди от време, няколко години, докато настъпи хроничен панкреатит.
Хроничният панкреатит се появява на панкреаса, който е имал повтарящи се епизоди на възпаление и се характеризира с реконструкция на архитектурата на панкреаса и фиброза. Той увеличава риска от рак на панкреаса, злокачествено заболяване, характеризиращо се с неконтролирана клетъчна пролиферация. Рискът пациент с наследствен панкреатит да получи рак на панкреаса е 35-54% и този риск се увеличава от тютюнопушенето и консумацията на алкохол.
Какво трябва да знаем за наследствения панкреатит?
Това състояние се причинява от неизправност на панкреатичния ензим, наречен катионен трипсиноген. Катионният трипсиноген се секретира от панкреаса и се освобождава в тънките черва, където има ролята на храносмилането на протеини в храната, а в случай на наследствен панкреатит се активира, когато не е елиминиран от панкреаса и започва храносмилането на органа с възпаление.
Препоръчва се генетично изследване:
- Хора с роднини от степен 1, засегнати от наследствен панкреатит или хроничен панкреатит и не са генетично изследвани
- Деца с епизоди на остър панкреатит, при които не са открити тригери
- Възрастни с повтарящи се епизоди на остър панкреатит
Рискови фактори за наследствен панкреатит:
Рисковите фактори за наследствен панкреатит са генетични и са причинени от мутации в гените PRSS1 и SPINK1. Мутациите в тези гени се предават автозомно доминиращо, така че засегнатото лице има 50% риск да предаде мутацията на потомство.
Значението на генетичните тестове при наследствен панкреатит
Генетичните тестове могат да идентифицират етиологията на панкреатита и ранното откриване на лица с повишен риск от рак на панкреаса. Така откритите лица могат да бъдат внимателно наблюдавани и да бъде установен подходящ хигиенно-диетичен режим.