Наследяване на хемофилия (кръвно разстройство); Симптоми

Болестта е наследствена и въпреки това удря изненадващо повечето пациенти - говорим за „хемофилия“, известна още като „хемофилия“. Поради генетичен дефект на засегнатите липсва вещество, което позволява на кръвта да се съсирва. Но съсирването на кръвта е важно, защото това е причината раните отново да се затварят. Разберете тук как се развива хемофилията и какво можете да направите по въпроса.

фактор VIII

Хемофилия А и Хемофилия Б

Има две различни форми на хемофилия:

  • Около 80 процента от засегнатите страдат от Хемофилия А.. При този вариант липсва или липсва фактор VIII на кръвосъсирването, който е специфичен протеин в кръвта.
  • Друга форма, Хемофилия Б., фактор IX е засегнат.

Обаче оплакванията са еднакви и за двете.

Симптоми на хемофилия

Характерно за хемофилията е, че Кръвта се коагулира много по-бавно отколкото други хора. Резултатът: раните не зарастват, защото хемостазата отнема твърде много време или изобщо не работи. Дори малки наранявания могат да доведат до обширно кървене в тъканите и ставите.

Засегнати, т.нар Хемофилия, натъртвайте по-често и рискът от вътрешно кървене, например в резултат на натъртвания или падания, се увеличава.

Колко тежко е хроничното състояние, зависи от така наречената остатъчна активност на факторите на коагулацията. Те са разделени на четири нива на тежест, с ефективност между 0 и 50 процента.

В най-лошия случай това може да доведе до неконтролируемо кървене, което може да бъде животозастрашаващо за съответното лице.

Кървене със сериозни последици

При хора с хемофилия може да се появи кървене във всяка тъкан, която е силно разширена. Дори малките вибрации водят до хематоми (натъртвания) в поддържащите стави като колене, лакти, глезени, глезени и ханш. Такова ставно кървене може да причини силна болка, подуване и възпаление.

Малките деца на възраст между една и две години са особено изложени на риск, тъй като те често падат или се блъскат при първото си желание да се движат. Нараняванията не само причиняват силна болка, но могат да доведат и до деформирани стави и увреждания, ако не се лекуват правилно.

Те също са постоянен риск спонтанно кървене. Понякога се появяват без пряка причина, например в стомашно-чревния тракт и мозъка, или се предизвикват от хирургични интервенции, например при изваждане на зъб.

Наследяване на хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, което особено мъжете отговаря. Това е така, защото гените за коагулационния фактор са в Х хромозомата, от която мъжете имат само една, докато жените имат втора. Поради това липсата на фактори на кръвосъсирването при жените обикновено се компенсира чрез тяхната втора Х хромозома.

Това обаче не прогонва опасността за синовете им. Майката остава носител (носител). Около половината от мъжките потомци наследяват болестта от майка си.

В редки случаи може да настъпи и наследяване при жените водят до хемофилия: Ако бащата е хемофилик, а майката е носител, дефектната Х хромозома предизвиква хемофилия дори при дъщеря им.

Придобити хемофилия

Придобитата хемофилия е по-рядко срещана, но особено опасна. Около 1,5 случая от милион не-хеморагични хора спонтанно развиват антитела срещу собствените фактори на кръвосъсирването и по този начин един Инхибитор на хемофилия. Поради това експертите предполагат, че това засяга около 150 пациенти годишно в Германия. Остава да видим обаче, че броят на неотчетените случаи е много голям.

Болестта се среща предимно при бременни жени и хора над 50-годишна възраст, които имат автоимунно заболяване или рак. В много случаи тази форма дори не се разпознава - и това има сериозни, понякога фатални последици за засегнатите.

Честота на хемофилия

Общо според Световната федерация по хемофилия (WHF) има 400 000 хемофилици по целия свят, около 8 000 само в Германия. И това заболяване се диагностицира само при малко под 30 процента от хемофилите.

Особено с лека тенденция към кървене, болестта често е едва забележима в ежедневието и се забелязва само когато кървенето продължава по-дълго от обикновено след операция.

Лечение: заменете коагулационния фактор

Терапията за хемофилия обикновено се състои в заместване на липсващия или дефектен фактор VIII или IX. Съответните препарати обикновено се инжектират интравенозно.

  • Тъй като рискът от нараняване с деца е по-голям, те обикновено получават превантивно лечение до три пъти седмично.
  • Възрастни хемофилици администрирайте липсващия коагулационен фактор, ако е необходимо.

Засегнатите се възползват значително от медицинския напредък. Днес те се третират по-индивидуално и по-индивидуално, отколкото в миналото и могат да избират между различни вещества.

Терапия с различни вещества

Така наречените Плазмени препарати се получават от човешка кръв. Освен това вече е възможно да се използва фактор VIII генетично разработен. Докато в миналото някои хемофилици са били заразени с ХИВ и хепатит чрез плазмени продукти, рекомбинантните препарати, направени с помощта на генно инженерство, са без вируси.

Освен това от 2018 г. съществува възможност за използване на антителата емицизумаб като заместител на коагулационния фактор VIII подкожно, Така че да се инжектира в подкожната мастна тъкан на корема или бедрата. Интервалите между отделните инжекции могат да бъдат до четири седмици за превантивна употреба.

Живот с хемофилия

Благодарение на съвременните терапевтични възможности, кървенето може да води относително нормален живот - разбира се с малки ограничения: Опасните спортове с висок риск от нараняване и екстремен физически стрес остават табу за хората с хемофилия.