Напредък в терапията на неврометаболични заболявания SpringerLink

Днес не всички неврометаболични заболявания са лечими. Но през последните години терапевтичният пейзаж се промени радикално. Вече се предлагат възможности за терапия при много заболявания. С бъдещите възможности на генната терапия, ние се радваме на по-нататъшен терапевтичен прогрес.

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

Опции за достъп

Купете единична статия

Незабавен достъп до пълната статия PDF.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Абонирайте се за списание

Незабавен онлайн достъп до всички издания от 2019 г. Абонаментът ще се подновява автоматично ежегодно.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

литература

Wiemer-Kruel et al. Кетогенна диетична терапия: Показания, които не са свързани с епилепсия. 1. Невропедиатрия в клиника и практика 2019; 2

Hobbs et al. Обръщане на клиничните характеристики на болестта на Хърлер и биохимично подобрение след лечение чрез трансплантация на костен мозък. Lancet 1981; 2 (8249): 709-12

Lücke et al. Терапевтичният метод за трансплантация на стволови клетки от гледна точка на невропедиатъра. Невропедиатрия в клиника и практика 2011; 10: 108–20

Cox et al. Елиглустат в сравнение с имиглуцераза при пациенти с болест на Гоше тип 1, стабилизиран при ензимно-заместителна терапия: фаза 3, рандомизирано, отворено проучване без непълноценност. Lancet 2015; 385 (9985): 2355-62

Patterson et al. Препоръки за диагностика и лечение на болест на Niemann-Pick тип С: актуализация. Mol Genet Metab 2012; 106 (3): 330-44

Bembi et al. Терапия за намаляване на субстрата при инфантилна форма на болестта на Tay-Sachs. Неврология 2006; 66: 278-80

Keil et al. Дългосрочно проследяване и резултат от пациенти с фенилкетонурия на сапроптерин: ретроспективно проучване. Педиатрия 2013; 131 (6): 1881-8

Нарита и сътр. Терапия с амброксол шаперон за невронопатична болест на Гоше: Пилотно проучване. Ann Clin Transl Neurol 2016; 3 (3): 200-15

Barton et al. Терапевтичен отговор на интравенозни инфузии на глюкоцереброзидаза при пациент с болест на Гоше. Proc Nat Acad Sci 1990; 87: 1913-6

Andersson et al. Осемгодишни клинични резултати от дългосрочна ензимно-заместителна терапия за 884 деца с болест на Гоше тип 1. Педиатрия 2008; 122 (6): 1182-90

Concolino D et al. Заместваща ензимна терапия: ефикасност и ограничения. Италиански вестник по педиатрия 2018; 44: 120

Tøndel и сътр. Агалсидазата има полза от бъбречната хистология при млади пациенти с болест на Fabry. Am Soc Nephrol 2013; 24 (1): 137-48

Parini et al. Дългосрочна клинична история на италианска кохорта от детско начало на болестта на Помпе, лекувана с ензимно-заместителна терапия. Orphanet J Rare Dis 2018; 13 (1): 32

Schulz et al. Изследване на интравентрикуларна церлипоназа алфа за заболяване CLN2. N Engl J Med 2018; 378: 1898-907

Проучване за удължаване на лечението на мукополизахаридоза тип IIIB, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03784287

Häberle J. Роля на карглуминовата киселина при лечението на остра хиперамонемия поради дефицит на N-ацетилглутамат синтаза. Ther Clin Risk Manag 2011; 7: 327-32

Giugliani et al. Неврокогнитивна и соматична стабилизация при педиатрични пациенти с тежка мукополизахаридоза тип I след 52 седмици интравенозно проникващ в мозъка инсулинов рецептор антитяло-идуронидаза сливан протеин (валанафус алфа): отворено проучване фаза 1-2, Orphanet Journal of Rare Diseases 2018; 13: 110

Изследване за безопасност и поносимост на VTS-270 при педиатрични участници с болест на Niemann Pick Type C, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03687476

Kelly et al. Възникващи терапии за невропатични лизозомни нарушения на съхранението. Prog Neurobiol. 2017; 152: 166-80

Sessa et al. Лентивирусна гемотерапия на хемопоетични стволови клетки при ранно начало метахроматична левкодистрофия: ad hoc анализ на нерандомизирано, отворено изпитване фаза 1/2. Lancet 2016; 388 (10043): 476-87

Информация за автора

Принадлежности

Катедра по невропедиатрия и метаболитна медицина, Университетска детска клиника в Бохум, Клиника за детска и юношеска медицина в болница "Сейнт Йозеф", Александриненщрасе 5, 44791, Бохум, Германия

Д-р мед. Кристин Декер и проф. Д-р мед. Томасова празнина

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Автора за кореспонденция

Кореспонденция на д-р. мед. Кристин Декър.

Допълнителна информация

Конфликт на интереси

Проф. Люке е получил стипендии за научни изследвания и лекции от Shire и Sanofi Genzyme.