Намерете и неутрализирайте първите признаци на хемофилия при бебе

Поради факта, че стана възможно провеждането на заместителна терапия с недостатъчни фактори на коагулацията, това заболяване престана да бъде несъвместимо с живота. Съдбата на такива пациенти обаче е незавидна, тъй като често това е борба за възможността да получавате своевременно и редовно жизненоважно лекарство.

Какво е хемофилия

Хемофилията е едно от най-опасните и сериозни заболявания, причинени от мутации в гени, отговорни за правилното функциониране на системата за кръвосъсирване. В зависимост от вида на заболяването, производството на VIII, IX или XI фактори, които осигуряват процеса на коагулация на кръвта, може да бъде рязко намалено или напълно отсъстващо. В резултат на това най-малкото кървене може да доведе до тъжни последици, тъй като спира за много дълго време и понякога завършва фатално без навременна намеса на лекарите.

Най-често срещаната е хемофилия А, при която производството на фактор VIII е рязко намалено или напълно липсва. Тя представлява 85% от случаите на това заболяване и е най-тежката. Тип В се проявява с дефект в производството на фактор IX (13% от пациентите), а тип С - XI (1-2% от пациентите). Освен това има и по-редки варианти, когато производството на който и да е друг коагулационен фактор е нарушено, но те са изключително редки.

Болестта е за цял живот, защото, за съжаление, медицината все още не е в състояние да се намеси в генетичния апарат на клетката.

Единственият изход за такива хора е да въведат липсващите фактори под формата на инжекции и това трябва да се прави постоянно и редовно.

Основните причини за хемофилия при деца

Хемофилията е заболяване, при което има мутация в определени гени, които са отговорни за активността на факторите на съсирването. По тази причина заболяването е вродено и първите симптоми се появяват веднага след раждането на новородено. Има обаче две основни причини за развитието на това заболяване:

Наследено е от родители. Гените, кодиращи активността на основните фактори на кръвосъсирването, се намират в половата Х хромозома. Жените имат две, а мъжете - една (втората е Y). Поради тази причина заболяването в повечето случаи е - много мъже. Жените рядко се разболяват от него, тъй като за това е необходимо майка им и баща им да са носители на хемофилия и да им предават това заболяване (вероятността за това е 25%). Следователно в света са регистрирани само няколко случая, когато признаци на хемофилия се проявяват при жена, но в повечето случаи тя е носител и може да предаде тази болест на сина си.
Мутация на гени в Х хромозомата, която не е свързана с обременена наследственост. Тази причина представлява 25-30% от случаите. В този случай болно дете се ражда от здрави родители, които първоначално не са носители на патологични гени. Мутацията е възникнала по-късно, например, в резултат на действието на йонизиращо лъчение, химикали, наркотици или алкохол върху яйцата на бъдещата майка или спермата на бащата. Невъзможно е да се предвиди предварително вероятността от развитие на хемофилия в този случай, тъй като често в семейството на такива родители не е имало нито един случай на това заболяване.

Как да подозирате хемофилия при новородено бебе

Възможно е да се подозира наличието на хемофилия при новородено бебе, чиито родители са били напълно здрави и не са носили съответните мутантни гени (което се случва в 25-30% от случаите), но не е лесно да се направи това. Причината е, че майчиното мляко на майката съдържа определено количество фактори на кръвосъсирването, което прави възможно компенсирането на техния дефицит. В случая обаче, когато бебе с хемофилия е изкуствено хранено от раждането, симптомите се появяват през първия месец от живота.

Те могат да бъдат следродилни кефалогематоми, които преминават доста бързо при здрави деца, продължително кървене от пъпната рана, синини по кожата (което е изключително необичайно за бебетата). След инжекции освобождаването на кръв продължава дълго време и в резултат на инжектирането на лекарството в мускула се образуват кръвоизливи. Тези симптоми обаче могат да бъдат проява на различни заболявания и хемофилията е само една от дългия списък. Следователно такива бебета трябва незабавно да бъдат прехвърлени от родилния дом в детската болница за пълен преглед.