Най-необичайните заболявания
1. Прогресивна липодистрофия
Хората, които страдат от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "синдром на Бенджамин Бътън". Например, в един от известните случаи на този тип липодистрофия, 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата си 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?
Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства, в организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на подкожните мастни резерви. Най-често страда мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и багажника, в резултат на което се появяват бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия и тя се развива главно при жени. Лекарите използват за лечение инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това е само временно.
2. Синдромът на "каменния човек"
Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна осифицираща фибродисплазия или болест на Мюнхаймер, възниква поради мутация на един от гените и е едно от най-редките заболявания в света.
Изводът е, че възпалителните процеси, протичащи в сухожилията, мускулите, сухожилията и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено със сериозни проблеми с опорно-двигателния апарат. Това заболяване се нарича още „заболяване на втория скелет“, тъй като човешкото тяло активно разраства костната тъкан.
В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и досега лекарите не са намерили ефективни методи за лечение или профилактика на това заболяване - за облекчаване на тежкото положение на пациентите се използват само болкоуспокояващи. Трябва да кажа, има надежда ситуацията да бъде коригирана, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият какъв вид генетична аномалия води до формирането на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни клинични проучвания за разработване на начини за борба с тази ужасна болест.
3. Географски език
Интересно име за болест, нали? Съществува обаче и научен термин за този „болен“ - десквамативен глосит.
Географският език се появява при около 2,58% от хората и най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.
Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, наподобяващи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ сменят формата и местоположението си, в зависимост от това кои от вкусовите папили разположени на езика лекуват и които, напротив, се дразнят.
Географският език е практически безвреден, освен повишената чувствителност към пикантни храни или част от дискомфорта, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетично предразположение към неговото развитие.
4. Гастрошизис
Това донякъде нелепо име крие ужасен вроден дефект, при който чревни бримки и други вътрешни органи падат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.
Според статистиката на американски лекари, гастрошизис се среща средно при 373 от 1 милион новородени, а младите майки имат малко по-висок риск да имат дете с такова отклонение. Преди това около 50% от бебетата с гастрошизис са починали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а в най-добрите клиники в света са спасени около девет от десет бебета.