Мускулни каналопатии SpringerLink
Миотония и периодична парализа
Миотонии и периодични парализи
Обобщение
Миотонията и фамилната периодична парализа са мускулни каналопатии. Общото между тях е нарушение на мускулната възбудимост, причинено от мутации в контролирани с напрежение Na +, K +, Ca 2+ и Cl - канали. Обикновено мембранната свръхвъзбудимост причинява миотонична скованост; Деполяризацията може да превърне превъзбудимостта в невъзбудимост и по този начин да причини преходна мускулна слабост, както може да се наблюдава при пациенти с изразена миотония. По-продължителната деполяризация на мембраната е общата основа на мускулната слабост при всички периодични парализи. Нарушението на междуканалния канал може да бъде толкова добре компенсирано, че са необходими специфични екзогенни или ендогенни тригери, за да се задействат епизоди на слабост. Специален спусък е серумният калий, който контролира потенциала на мембраната в покой и по този начин възбудимостта. Мутациите, известни с периодичната парализа, ефектът от които не може да бъде компенсиран от нормални условия, водят до прогресивна миопатия.
Обобщение
Миотониите и фамилните периодични парализи са мускулни каналопатии. Те имат общо нарушено мускулно възбуждане, причинено от мутации в напрегнати Na +, K +, Ca 2+ и Cl - канали. Свръхвъзбудимостта на мембраната обикновено води до миотонична скованост; с увеличаване на деполяризацията на мембраната свръхвъзбудимостта може временно да се превърне в хиповъзбудимост, причиняваща преходна слабост, както при тежка миотония. Хиповъзбудимостта, дължаща се на продължителна деполяризация, която инхибира генерирането на потенциал за действие, е общият механизъм за периодичните парализи. Междувременно, неизправността на йонния канал може да бъде компенсирана, така че са необходими специфични екзогенни или ендогенни провокативни фактори, които да предизвикат симптоми при пациентите. Особено очевиден отключващ агент е нивото на серумния калий, определящият йон за потенциала на мембраната в покой и степента на възбудимост. Периодичните парализатни мутации, при които неизправността на йонния канал не е напълно компенсирана, interictally причиняват прогресивна миопатия.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.