Мускулна дистрофия

Английски: Мускулна дистрофия

Описание/дефиниция

Мускулната дистрофия е наследствено невромускулно разстройство с прогресивен характер, произтичащо от мутация на един или повече гени, предназначени да осигурят функциите и структурите на мускулите. Има няколко вида мускулни дистрофии; генетичната аномалия и разпределението на мускулната слабост най-често позволяват да бъдат разграничени.

Пълна, надеждна и подробна директория за нервно-мускулни увреждания е достъпна на: http://www.institut-myologie.org/

Една от най-често срещаните дистрофии е дистрофията на Дюшен и формата на Бекер е свързана с нея. Те ще бъдат тези, които ще обсъдим по-задълбочено тук. Хората, наблюдавани при рехабилитация, обикновено са по-склонни да получат един от тези два вида дистрофия. Обобщение на някои други видове дистрофии е дадено в края на тази презентация.

дистрофията Дюшен

Ръководство за родители на засегнати деца е на разположение от Асоциацията за мускулна дистрофия на Канада на следния уебсайт. Тя е пълна и дистрофията е много добре обяснена:

Освен това сайтът на тази асоциация предлага доста пълен преглед на нервно-мускулните разстройства от всички видове на: https://muscle.ca/fr/decouverte-la-dystrophie-muscléaire/types-de-maladies-neuromusculaires/

Доста изчерпателна видео презентация за дистрофията на Дюшен, на френски език и от гледна точка на популяризирането, включително моменти от живота на младо момче със състоянието, е достъпна на
http://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-myopathie-de-duchenne-la-plus-repandue-des-myopathies-de-l-enfant_154.html (11m 51s)