Мускулна дистрофия от тип Дюшен и Бекер Мускулна атрофия - InforMed портал за медицина и начин на живот
Най-честите са мускулните дистрофии, които причиняват слабост в мускулите на багажника. Мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер се причинява от два различни дефекта в един и същ ген.
дефектният ген, не се разболявайте. Въпреки това, мъжете, които имат дефектна Х хромозома, ще се разболеят.
Момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен почти напълно нямат основен протеин, а дистрофин, за който се смята, че е отговорен за поддържането на структурата на мускулните клетки. На всеки 100 000 новородени 20 до 30 страдат от мускулна дистрофия на Дюшен. При момчета с мускулна дистрофия на Бекер се произвежда дистрофин, но той е твърде голям и не работи добре. Това заболяване засяга 3 на всеки 100 000 момчета.
НА Тип Дюшен обикновено се появява за първи път на 3-7 годишна възраст под формата на тазова слабост. По-късно това е последвано от слабост и непрекъснато влошаване на раменните мускули. Мускулите се увеличават едновременно с отслабването, но ненормалната мускулна тъкан не е силна. 90% от момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен също имат масивен и по-слаб сърдечен мускул, което причинява сърдечни проблеми и може да бъде открито на ЕКГ.
Момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен са склонни да се разбъркват, често падат, изпитват затруднения при изкачване по стълби и трудно стават от местата си. Мускулите на ръцете и краката им обикновено спазмират в ставите, така че те не могат напълно да изправят лактите и коленете си.
В крайна сметка се развива патологично огънат гръбначен стълб (сколиоза). Повечето пациенти ще бъдат разхождани на възраст 10-12 години. Нарастващата слабост ги прави податливи на пневмония и други заболявания, така че повечето от тях умират до 20-годишна възраст.