Мускулна дистрофия, когато мускулната маса намалява патологично
Мускулните клетки обикновено съдържат определени протеини, които са им необходими, за да си вършат работата. Ако само един от тях липсва поради промени в генетичния състав или ако се окаже неработоспособен, това обикновено има сериозни последици. Както при така наречените мускулни дистрофии.
Мускулите също не са неизменни. Например, мускулната маса може да се увеличи (например чрез силови тренировки) или да намалее (например, ако сте приковани за легло за дълго време, недохранване). Ако изчезне прогресивно и без разбираема причина, може да има наследствена (най-вече: дефект в гена на дистрофин) мускулна дистрофия (гръцки: дис = грешен, лош, трофеин = подхранва; "малформация", дистрофинопатия). Причинени от мутация (промяна), недостатъчно или липса на определени мускулни протеини, което може да доведе до дегенеративни процеси с последващо функционално увреждане, т.е. мускулна слабост, условна.
В момента са известни над 30 различни форми на мускулна дистрофия. Те се различават по вида на наследяването (X-свързана рецесивна, автозомно-рецесивна, автозомно-доминантна), по модела на телесните области, засегнати от загуба на мускули в началото, по възрастта на началото и хода на заболяването. Най-честите мускулни дистрофии са от типа на Дюшен и Бекер-Кинер, като мускулните дистрофии като цяло са сред по-рядко срещаните заболявания.
Мускулна дистрофия на Дюшен
Х-свързаната рецесивна (последица: засегнати са почти само момчета) наследена мускулна дистрофия от типа на Дюшен (тип злокачествен тазов пояс, DMD, болест на Дюшен, дистрофия мускулатура прогресивна Дюшен) се основава на генетичен дефект, което означава, че не се образува функционален дистрофин. Започва в тазовия пояс и бедрените мускули още в ранна детска възраст, което първоначално се проявява в несигурна походка, често препъване и невъзможност за ходене. Обикновено има трудности да се изправите сами, което се нарича знак на Гауер, както и телета на гном (дебели телета поради увеличаването на мазнините и съединителната тъкан).
След това бързо прогресиращото заболяване засяга мускулите на раменете и ръцете и причинява лопатка алата (лопатката се повдига като крило). Изхабяването на мускулите е придружено от много болезнени ставни и костни деформации (често: лумбална лордоза, еквинус, контрактури на ставите). В напреднал стадий се развива арефлексията (рефлексите липсват). Животът в инвалидна количка е неизбежен. Умира и в ранна възраст, тъй като мускулната слабост в крайна сметка се разпространява в сърцето (последица: кардиомиопатия) и дихателните мускули (последица: проблеми с дишането).
Анамнезата (събиране на медицинската история) и клиничният вид, потвърдени от електромиография (запис на мускулни дейности) и мускулна биопсия (вземане на тъканна проба) с последващо хистологично изследване, потвърждават диагнозата. Като знак за разграждането на мускулната тъкан, повече креатин се екскретира с урината и има повишени концентрации на някои ензими като LDH, алдолаза, трансаминази и други в кръвта. но креатин киназа (CK; също при асимптоматични женски носители на заболяването) и CK-MM (типична за скелетните мускули креатин киназа). Основните делеции често се откриват чрез молекулярна генетика (генетично тестване).
Терапевтично се използват така наречените антисенс олигонуклеотиди, които се намесват в генома, като прекъсват дефектния и неуспешен синтез на дистрофин и причиняват промяна в сглобяването на този протеин, което води до съкратен, но поне частично функционален дистрофин. Този метод работи само за някои от болните. В противен случай са възможни само симптоматични лечения (напр. Физиотерапия, облекчаване на болката, нискокалорична, нискомаслена и нисковъглехидратна, но богата на протеини диета, медицинско сърдечно укрепване, сърдечна трансплантация).
Мускулна дистрофия от типа на Бекер-Кинер
Мускулната дистрофия от типа на доброкачествения тазов пояс на Бекер-Кинер) се наследява по Х-свързан рецесивен начин и започва в мускулите на тазовия пояс и бедрата, но се проявява по-късно (между пет и двадесет години), е по-бавна и по-малко агресивна (продължителност на живота: до 50 Години) от мускулната дистрофия на Дюшен. Той се основава на намалено ниво на функционален дистрофин в мускулните клетки. Това води до миалгии (мускулни болки), мускулни крампи и мускулна слабост след физическо натоварване. Телетата се удебеляват в резултат на увеличаване на мазнините и съединителната тъкан. В горната част на глезенните стави обикновено се развиват контрактури. Мускулни симптоми могат да се усетят и в горните крайници след години. Кардиомиопатията също се развива по-късно, вероятно свързана със сърдечни аритмии.
Анамнезата, клиничният вид, електромиографията, мускулната биопсия с последващо хистологично изследване и повишените стойности на CK и CK-MM в кръвта потвърждават диагнозата. Основните делеции или дублирания често се откриват чрез молекулярно генетични методи. Поради липсата на други възможности, лечението неизбежно се ограничава до симптоматични мерки (например физиотерапия, пейсмейкър, сърдечна трансплантация).
Мускулна дистрофия на статив Емери
X-свързаната рецесивно наследена мускулна дистрофия на Emery Dreifuss (хумероперонеален тип, EDMD) може да бъде предизвикана от мутации в различни места на генетичния материал (напр. Ген, кодиращ Emerin, LMNA ген, кодиращ Lamin), които водят до промени в протеините в цитоскелета (Скеле в клетките), така че да не може да изпълнява задачите си. Това води до симптоми като скъсяване на ахилесовите сухожилия и мускули на лакътя, износване и слабост на мускулите и разширени сърдечни съдове. В лабораторията се открива повишена креатин киназа, в некрозата на мускулната тъкан и в рентгеновите лъчи разширените сърдечни съдове. Лечението се състои от физическа почивка и физиотерапия.
Редки форми на мускулна дистрофия
Мускулна дистрофия - какво сега?
Ако има съмнение за мускулна дистрофия, специалистът по неврология е правилният контакт. Той ще проведе подходящи физически изпити. Често следват тестове за кръв и урина, електромиограма (EMG), мускулна биопсия или генетични тестове.