Муковисцидозата може да се възползва от по-ефективното проучване
Новооткрито заболяване може да доведе до по-добър начин за лечение на муковисцидоза, предполага скорошно проучване.
Група изследователи от университетите в Мюнстер и Регенсбург откриха ново заболяване, което може да доведе до по-добро разбиране на муковисцидозата и нови възможности за лечение в бъдеще. Резултатите са публикувани в Journal of Medical Genetics.
Муковисцидозата се причинява от мутации в гена, който регулира трансмембранната проводимост на муковисцидозата (CFTR). Този ген съдържа "плана" за хлорен канал на повърхността на клетките в тялото. Обикновено този канал медиира натрупването на сол и течности на повърхността на дихателните пътища, като по този начин води до непрекъснато почистване от тях. Дефектите в канала на регулаторния ген предотвратяват транспорта на хлорни йони и следователно овлажняването на дихателните пътища. В резултат на това дихателните пътища на засегнатите хора са буквално запушени с вискозна слуз, което води до запушване на дихателните пътища, като засегнатите са застрашени от задушаване.
Ново заболяване, потенциално полезно при разработването на ново лечение за муковисцидоза
В университета в Мюнстер, в лабораторията, където работи професор Торстен Маркуард, беше открито ново заболяване, причинено от дефекти в друг хлорен канал, TMEM16A. Този канал присъства и на повърхността на клетките на дихателните пътища. В сътрудничество с лабораторията на професор Карл Кунцелман от Университета в Регенсбург изследователите оцениха клетъчните ефекти на разстройството, причинено от пълна загуба на функция TMEM16A.
Изненадващо те откриха, че в допълнение към TMEM16A, CFTR не е функционален при тези пациенти. Това откритие има потенциал да подобри лечението на хора, страдащи от муковисцидоза.
Учени от университета в Мюнстер казват, че е изненадващо, че изобщо нямат дихателни симптоми за деца с дефицит на TMEM16A. По принцип загубата на регулаторна генна функция поради липсата на TMEM16A не води до клинични симптоми на муковисцидоза при тези деца, казват авторите на изследването. По същия начин групата на професор Карл Кунцелман установява, при анализ, който включва мишки, че двойното елиминиране на регулаторния ген и TMEM16A не води до белодробни заболявания.
Взети заедно, тези резултати повдигат въпрос: Може ли фармакологичното инхибиране на TMEM16A да подобри дихателните симптоми на пациенти с муковисцидоза? Преди това в лабораторни условия е показано значително намаляване на производството и секрецията на слуз в резултат на инхибирането на TMEM16A и учените искат да проучат допълнително този подход. Следващата стъпка е да се планират клинични проучвания за оценка на лечението на муковисцидоза с инхибитори TMEM16A, заключават изследователите.
Какво е муковисцидоза и какви възможности за лечение в момента съществуват
Муковисцидозата е състояние, което причинява тежко увреждане на белите дробове, храносмилателната система и други органи, засягайки клетките, които произвеждат слуз, пот и храносмилателни сокове. Поради дефектен ген, тези секрети не действат като смазващи вещества, а запушват тръбите и кръвоносната система, особено в белите дробове и панкреаса.
Муковисцидозата е най-честото наследствено тежко разстройство в световен мащаб. Всяка година много хора се сблъскват с тази диагноза - и към днешна дата няма лечение за това заболяване, което засяга предимно дихателната система, а само лечения, които облекчават симптомите и намаляват усложненията.
В момента откриването на болестта може да се извърши от първия месец от живота, преди появата на симптомите. Те могат да се появят в детството или дори в юношеството или в зряла възраст. Хората, диагностицирани в зряла възраст, обикновено са случаи на леко заболяване. Симптомите на муковисцидоза са респираторни и храносмилателни: постоянна кашлица, която причинява слуз, хрипове, повтарящи се белодробни инфекции, запушен нос, повтарящ се синузит, забавен растеж и наддаване на тегло, силна фекална миризма, чревна блокада, хроничен или тежък запек, който може да доведе до пролапс ректално.
Що се отнася до лечението на муковисцидоза, целите включват предотвратяване и контрол на инфекции, възникващи в белите дробове, отстраняване и отслабване на слуз (за почистване на дихателните пътища може да се използва спрей с морска вода, вероятно обогатен с минерали и микроелементи, за флуидизиране на секретите, защита на лигавицата и ограничаване на риска от бактериална суперинфекция), лечение и предотвратяване на чревни блокажи и осигуряване на адекватно хранене.
Лекарствата могат да включват, в зависимост от възникналите проблеми: антибиотици, за лечение и профилактика на белодробни инфекции; противовъзпалително, за намаляване на възпалението на дихателните пътища; лекарства, насочени към генетични мутации; бронходилататори, които поддържат дихателните пътища отворени чрез отпускане на мускулите около бронхиалните тръби; орални панкреатични ензими, които помагат на храносмилателния тракт да усвоява хранителни вещества; антиациди, които помагат на панкреасните ензими да работят по-добре; други лекарства, ако има такива.
В допълнение към поддържащите лечения, трансплантацията на белия дроб често е единствената възможност за спасяване на живота на пациента.
Продължителността на живота и качеството на живот на засегнатите са по-добри, отколкото в миналото
Усложненията на муковисцидозата са дихателни увреждания, хронични инфекции (пневмония, бронхит), назални полипи, кръвна кашлица (хемоптиза), пневмоторакс (въздухът навлиза в пространството между белите дробове и един от белите дробове отстъпва), дихателна недостатъчност, хранителни дефицити, диабет, чернодробно заболяване, чревна обструкция, намалена плодовитост при жените и безплодие при мъже, остеопороза, електролитен дисбаланс, психични проблеми (страх, депресия, тревожност).
Въпреки че муковисцидозата е прогресиращо състояние и изисква ежедневни грижи, хората с това заболяване могат да ходят на училище и да работят съответно. В днешно време качеството на живот на пациентите с муковисцидоза е по-добро, отколкото преди десетилетие например. Подобренията в скрининга и лечението допринасят за удължаване на живота на засегнатите. Те могат да живеят след 40-годишна възраст или дори над 50-годишна възраст.