Муковисцидоза симптоми и терапия
Муковисцидозата (накратко CF) е едно от най-често срещаните вродени метаболитни заболявания на популацията от светла кожа. Поради генна мутация в жлезите на тялото се образува вискозна слуз, която трудно се оттича. Това води до типични симптоми като хроничен бронхит, лошо храносмилане и лошо функциониране на панкреаса. Няма лечение за муковисцидоза, но с ранна последователна терапия пациентите, родени днес, имат продължителност на живота 50 години.
Муковисцидоза: генетичен дефект като причина
При муковисцидоза, променен ген на хромозома 7 води до нарушено производство на канал върху клетките на телесните жлези. В резултат на това някои солеви компоненти (хлоридни йони) и водата не могат да се отделят в жлезистата секреция или да се филтрират.
Резултатът е промяна в състава на секретите: потните жлези произвеждат много солена пот, докато слузта в белите дробове и червата и храносмилателните сокове на панкреаса са много вискозни. Тази жилава слуз може да бъде отстранена само с трудност, особено от клетките на бронхите, което затруднява дишането и причинява повтарящи се инфекции.
Симптоми: особено засегнати дихателни пътища
Муковисцидозата се проявява чрез широк спектър от симптоми, които могат да варират по тежест в зависимост от генната мутация. Дихателните пътища и белите дробове обикновено са особено силно засегнати: вискозната слуз, образувана от бронхиалните жлези, не може да бъде отстранена от ресничките на бронхите, така че тя да не се изкашля въпреки хроничната кашлица.
Това създава натрупване на секрет, което формира идеална среда за размножаване на гъбички и бактерии. В резултат на това се развиват инфекции като пневмония и хроничен бронхит. В допълнение, инфекциите на синусите често се появяват с муковисцидоза, тъй като слузът също е трудно да се отцеди от синусите.
Белодробната тъкан е увредена и белези от честото възпаление. В резултат белодробната функция намалява все по-често. Следователно в напреднал стадий пациентите често страдат от слаби бели дробове и липса на кислород.
Недохранване поради лошо храносмилане
Храносмилателната система също обикновено е нарушена при муковисцидоза. Секретът, произвеждан от панкреаса, също е вискозен и запушва каналите на жлезата.
От една страна, това означава, че храносмилателните ензими, съдържащи се в секрета, не се отделят в тънките черва, което означава, че храната не може да бъде използвана в достатъчна степен. При пациенти с муковисцидоза често се появяват недостиг на витамини и забавен растеж: Особено децата са с поднормено тегло и твърде малки за възрастта си. Може да се появи и диария, запек или мастни изпражнения.
От друга страна, жлезистите клетки се увреждат от натрупването на секрет в панкреаса и се заменят със съединителна тъкан. В дългосрочен план това води до загуба на функцията на панкреаса, което може да се прояви в хроничен дефицит на храносмилателни ензими и захарен диабет.
Поради вискозната жлъчка също могат да се появят камъни в жлъчката и жлъчна конгестия. Възможна последица от това може да бъде възпаление на черния дроб и в последствие цироза на черния дроб, която може да се прояви като жълтеница (жълтеница).
Безплодие при муковисцидоза
В допълнение към дихателните пътища и храносмилателната система, муковисцидозата може да засегне и гениталните органи. При 98 процента от мъжете с болестта, семепроводи или са слепнали, или напълно липсват от раждането. И двата фактора означават, че засегнатите пациенти не могат да родят деца. Тъй като сперматозоидите се произвеждат в тестисите, но те не могат да бъдат изхвърлени по време на еякулация.
Засегнатите жени, от друга страна, обикновено имат само намалена плодовитост, тъй като слузът в шийката на матката е по-твърд, отколкото при здрави хора, което затруднява проникването на сперматозоидите. Пациентите с муковисцидоза обаче могат да заченат деца по естествен път. Въпреки това, оплождането ин витро може да бъде опция за двата пола.
Запушване на червата при бебета като първи признак
При около 10 до 15 процента от всички деца с муковисцидоза, чревна обструкция (мекониев илеус) непосредствено преди или след раждането е първият признак на заболяването. Несвоените компоненти на околоплодната течност във връзка с жилава чревна слуз водят до слепване на червата. Това става забележимо, тъй като новородените повръщат и не трябва да преминават първите си движения на червата (меконий, детска лира). Освен това стомахът често е подут.
За да се оправи чревната непроходимост, обикновено първо се прави клизма с контрастно вещество при флуороскопия. Ако чревната непроходимост продължава или възникват усложнения, обикновено е необходима операция.
Диагностика на муковисцидоза
За разлика от много европейски страни, скринингът за муковисцидоза при новородени не е стандартен в Германия. Въпреки това родителите имат възможност детето им да бъде прегледано за своя сметка.
Първата стъпка е да се определи нивото на храносмилателния ензим в панкреаса - така нареченият имунореактивен трипсин - в кръвта. Ако този тест е положителен два пъти, a се използва за потвърждаване на диагнозата Тест за пот (Пилокарпинова йонофореза) извършена. Съдържанието на сол в потта се измерва. Ако това се увеличи значително, това потвърждава диагнозата муковисцидоза.
Ако обаче резултатът от теста не е ясен, може да се използва и измерване на потенциална разлика. За целта се определят електрическите свойства на тъканна проба от носната лигавица или ректума. Ако заболяването е муковисцидоза, електрическият потенциал на лигавицата се променя поради нарушения водно-солеви баланс на клетките.
Генетичните тестове осигуряват сигурност
Генетичен тест на кръвта, при който се открива генната мутация в генетичния материал, дава окончателна сигурност. Определя се и видът мутация, която може да предостави по-точна информация за тежестта и тежестта на заболяването.
Пренаталната диагноза на муковисцидоза има смисъл само ако в семейството вече има болно дете или ако единият родител е здрав носител. Генетичното изследване на околоплодната течност (амниоцентеза) или проба от частта на плацентата на детето (вземане на проби от хорионни вили) може да открие генна мутация в генома на детето.
Муковисцидоза: наследство
Наследяването на муковисцидоза следва така нареченото автозомно-рецесивно наследяване. Това означава, че човек ще развие муковисцидоза само ако наследи хромозома 7 с дефектен ген от баща си и майка си. Болестта не избухва при хора, които имат както засегната, така и здрава хромозома в генома си. Те обаче могат да предадат дефектния ген на децата си и следователно са известни като здрави носители на болестта.
Терапии за муковисцидоза
Муковисцидозата е нелечима, но в днешно време има многобройни възможности за лечение на симптомите на съответните органи:
Прогноза: Продължителността на живота се е увеличила значително
След като муковисцидозата дълго време се считаше за детска болест, продължителността на живота на пациентите се увеличи значително през последните няколко десетилетия. Тъй като ранната диагностика и внимателното лечение често могат да предотвратят сериозни инфекции и последващо увреждане на органите днес. Докато преди 30 години повечето болни деца са починали преди десетгодишна възраст, новородените с муковисцидоза сега имат голям шанс да навършат 50 години.
Подобрете представянето чрез упражнения
Спортът не е забранен при муковисцидоза, а напротив: физическата активност може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Тъй като упражненията могат да подобрят устойчивостта на тялото и да засилят белодробната функция. Спортовете за нежна издръжливост като колоездене или ходене обикновено са подходящи. Най-добре е обаче засегнатите да потърсят съвет от своя лекар, преди да започнат обучение.
Ефективността на муковисцидозата варира значително от човек на човек: винаги има съобщения за пациенти, които бягат маратон благодарение на последователна терапия и интензивно обучение.