Муковисцидоза - Ръководство за здраве
Кистозната фиброза е заболяване с добре познат генетичен фон, при което клетъчната стена транспортира протеин, отговорен за влагата на външната и вътрешната лигавица и плътността на отделената слуз не функционира правилно. Този протеин транспортира хлорид хлорид по време на нормална работа (така че заболяването може лесно да бъде диагностицирано със съдържанието на хлор в потта), докато дефектният транспорт причинява повишаване на нивата на хлорид и последващи натрий в слузта, причинявайки значително уплътняване. Критичните симптоми се причиняват от засягане на дихателната или стомашно-чревната лигавица. И името на болестта идва от факта, че тъй като плътната слуз запушва проходите на отделящите се жлези, те се разширяват (кистично).
Честота на муковисцидоза
Новородените имат вероятност да развият болестта около 1: 2500-3000. Тъй като се нарича муковисцидоза хомозиготното рецесивно наследяване е характеристиката, иначе здравите носители на гена, кодиращ дефектния протеин, са много повече от това.
Хомозиготното рецесивно наследяване означава, че определена проявена характеристика на органа (в случая наличието на неправилно функциониращ транспортен протеин) е „кодирана“ на добре дефинирано място в човешкия генетичен запас върху нишките на наследствения материал (ДНК). При зачеването потомството получава само по един член както от майчината, така и от бащината генна двойка, с 50% шанс и за двете. В рецесивен случай чертата се проявява само ако и двамата родители предават дефектния ген на детето си. Шансът за това, в случай на родители носители при зачеването, по този начин е 25%, както и шансът да има два здрави гена, докато шансът за зачеване на здрав плод, носещ болния ген, е 50%. Тоест съотношението на болните към здравите деца в такова семейство може да бъде 1: 3.
В случай на муковисцидоза, мястото за кодиране на невярно представения протеин върху ДНК е върху човешка хромозома # 7. Генът е наречен CFTR, трансмембранен регулатор на муковисцидоза.
По този начин участието на пола е почти равнопоставено по отношение на генетичния произход. Интересното е, че въпреки че е често срещано при белите, по-рядко при чернокожите и почти не съществува сред азиатското население, CF.
Причини за муковисцидоза
Следователно болестта може да се появи при потомството само ако и двамата родители са здрави носители (25%), или поне единият от тях е болен, а другата страна е носител (тогава 50%), или и двамата са болни (100%) - последното не е много вероятно поради характерната висока степен на безплодие.
Самият регулаторен протеин и кодиращият ген са открити в края на 80-те години, но описанието на болестта е на повече от половин век.
Симптоми на муковисцидоза
Там, където има жлеза, произвеждаща слуз, муковисцидозата може да причини симптоми навсякъде.
Удебеляването на потта може да потисне собствената защитна система (бариера) на кожата, така че възпалението и сухотата на кожата могат да се развият по-често около жлезистите отвори и по-далеч. Значително количество сол (натриев хлорид) може да напусне тялото през относително много по-голяма телесна повърхност, която трябва да бъде заменена в случай на повишено изпотяване.
Застоялият секрет в носните проходи и синусите може да бъде постоянен фокус на инфекция в долните дихателни пътища, а хроничното възпаление причинява лезии на лигавицата (полипи). Възпалението на трахеята също може да бъде често срещано, а засягането на хранопровода е рядко.
Около раждането белите дробове на новородени с CF са относително нормални, но по-късно плътната слуз непрекъснато намалява активната дихателна повърхност. Това води до хронично намален обмен на газ, следователно по-ниски нива на кислород в кръвта и по-високи нива на въглероден диоксид, което в крайна сметка води до намаляване на ежедневната физическа/умствена активност и може бързо да изчерпи компенсаторните механизми (повишена, по-силна дихателна и циркулаторна активност). Барабаните са често срещани при някои сърдечни и други белодробни пациенти.
Въпреки това, кашлицата като единичен процес на самопочистване не е достатъчна за отстраняване на концентрирани секрети, които по този начин могат да служат като отлична среда за респираторни патогени (най-животозастрашаващите видове са съответно Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus). Постоянните респираторни заболявания в крайна сметка могат да увредят белодробната тъкан: във връзка с хронично респираторно заболяване, персистиращ бронхит и упорита кашлица в крайна сметка могат да се отворят кисти с различни размери, пътуващи през дихателните пътища и плеврални кухини, за да образуват въздушен гръден кош.