Муковисцидоза • разпознаване на симптоми; облекчи!
При метаболитно заболяване муковисцидоза, лигавичните жлези произвеждат твърде много и особено гъста слуз. Това води до необратимо увреждане на жизненоважни органи. Как да разпознаем наследственото заболяване при децата и как трябва да изглежда лечението, така че продължителността на живота да се увеличи значително.
Муковисцидозата (муковисцидоза) е едно от най-често срещаните наследствени метаболитни заболявания. В Германия са засегнати около 8000 души.
Кистозната фиброза означава нещо като „жилава слуз“ (на латински: mucus viscidus). Този термин се е утвърдил до голяма степен в немскоговорящите страни, дори ако правилното медицинско наименование е муковисцидоза (също муковисцидоза или накратко CF).
Какво е муковисцидоза?
Муковисцидозата присъства от раждането. A генетичен дефект води до неизправност на определени жлези. Това причинява прекомерно и променено Производство на слуз. Секретираната слуз е по-вискозна, отколкото при здрави хора и много солена. В дългосрочен план тази слуз „запушва“ жизненоважни органи и ги уврежда трайно.
Всички органи, които имат лигавици, могат да бъдат засегнати: например дихателни органи като белите дробове и бронхите или храносмилателните органи като стомаха и червата, черния дроб, жлъчния мехур и панкреаса. Фините съдове и канали на жлезите на лигавицата в тези органи могат да бъдат блокирани от жилавата слуз, функцията на органите е нарушена и в най-лошия случай вече не съществува. Болестта обикновено води до ранна смърт на засегнатите; понастоящем няма причинно-следствено лечение. С превантивни мерки обаче продължителността на живота и качеството на живот на засегнатите деца и юноши могат да бъдат значително увеличени.
Продължителността на живота се увеличи рязко
Преди около две десетилетия болните хора обикновено умираха в детството. Повечето пациенти с муковисцидоза вече достигат зряла възраст. Средната продължителност на живота е сега на 40 години, за бебе, родено днес с муковисцидоза дори на около 45 до 50 годишна възраст.
Според професионалната асоциация на педиатрите (BVKJ), около едно на всеки 2500 деца в Германия се ражда с наследственото заболяване муковисцидоза всяка година. Първите симптоми се появяват по различно време: понякога непосредствено след раждането, понякога не до прохождането и рядко само при по-големи деца или юноши. Навременната диагноза и последователното лечение, които могат да забавят хода на заболяването и да облекчат симптомите, са важни.
Идентифициране на муковисцидоза: симптоми при бебета и малки деца
Типични признаци на муковисцидоза са проблеми с дишането и обилно изпотяване. Те обикновено се появяват много рано. Белите дробове и/или храносмилателните органи са най-често засегнати от увреждане. Постоянната суха кашлица, задух, чести респираторни инфекции от бронхит до пневмония могат да бъдат симптоми на заболяването и се появяват хронични храносмилателни разстройства като непоносимост към храна, тежко газове и нарушения на растежа. Прекомерното изпотяване и високото съдържание на сол в потта са други много типични признаци на заболяването.
Симптомите на муковисцидоза обикновено се появяват много рано. В около 15 процента от случаите признаците на заболяването вече са налице веднага след раждането. Тогава първото изпражнение на новороденото, паунда или мекония на детето, често е изключително трудно, което дори може да доведе до чревна непроходимост, т. Нар. Мекониев илеус. Прекомерното болезнено образуване на газове с много въздух в червата може да показва фиброза при бебета, както и забележимо солена вкус пот.
Увреждането на храносмилателните органи води до недохранване
Панкреасът често се уврежда от заболяването, което води до панкреатична недостатъчност. Ако този важен орган вече не функционира правилно, необходимите храносмилателни ензими са недостатъчно достъпни и засегнатите деца страдат Лошо храносмилане. Увреждането на стомашната и чревната лигавица също допринася за това. Появяват се неприятно миришещо, мазно, лъскаво изпражнение и диария, както и метеоризъм с много въздух в червата. Също така се случват чревни инвагинации (инвагинация).
Подходящото за възрастта развитие се нарушава в по-нататъшния ход на заболяването. Хронична Забавен растеж възникват, защото липсата на храносмилателни ензими пречи на важните хранителни вещества да се абсорбират от храната. Въпреки че децата ядат достатъчно храна, те изглеждат недохранени, ръцете и краката са много тънки и стомахът е подут поради липса на протеин.
Основните признаци на заболяването са обилното изпотяване и изключително солената пот. Има голяма загуба на течности и електролити. Имайте децата постоянно жаден и пиещ много.
Броят на червените кръвни клетки е намален. На технически език се говори за анемия. Резултатът е умора, изтощение и силен пулс. Поради хроничния недостиг на хранителни вещества, децата често са измъчвани от глад за храна. В резултат на увреждане на панкреаса може да се развие диабет (захарен диабет). Това се нарича още диабет тип 3.
Кистозна фиброза белодробни заболявания
Дихателните пътища са много често засегнати от болестта. Децата с муковисцидоза страдат от хронична коклюш, подобна на суха кашлица и по-чести бронхити. Те често развиват хронично възпаление на синусите (синузит). В по-късния стадий на заболяването може да започне прогресиращо задух. Ненормалните свойства на секрета и произтичащото от това неадекватно отстраняване на слузта от белите дробове благоприятстват бактериалните инфекции. Пневмонията е често срещана. Изкашляната слуз може да съдържа кръв и гной.
Острият бронхит започва с настинка или възпаление на горните дихателни пътища. Какви са причините за остър бронхит? Професор Зигфрид Мерин дава отговорите в програмата на ORF "Съзнателно здрави".
В допълнение към дихателните и храносмилателните органи, черният дроб и жлъчката също могат да бъдат увредени, може да се наблюдава чернодробна дисфункция с повишени стойности на черния дроб и хронично възпаление на жлъчния мехур. Засегнати са и половите органи. Безплодието често се появява при момчетата, тъй като семепроводът се затваря в резултат на прекомерното производство на слуз.
Поради по-дългата продължителност на живота, дългосрочните ефекти на муковисцидозата се увеличиха през последните години. В миналото са били засегнати предимно деца и юноши, днес болните често достигат възраст от 50 години и повече. Тези пациенти в напреднала възраст често развиват тежка остеопороза - около една трета от тях страдат от намалена костна плътност и нейните последици. Цирозата на черния дроб и камъните в жлъчката също са чести при възрастни.
Причината е генетичен дефект на хромозома 7
За фаталната болест е виновен дефектен ген на Хромозома 7, който е отговорен за производството на някои протеинови градивни елементи. Липсата на тези протеинови градивни блокове води до неправилно производство на секреция на жлезите. Самите изходи на жлезата са блокирани от гъстата и солена слуз.
В дългосрочен план това води до необратимо увреждане на жлезистата тъкан, образуват се кисти и тъканта става фиброзна. В резултат на това има анатомични промени в засегнатите органи и функционални недостатъци. Тъй като това е наследствено заболяване, муковисцидозата не е заразна!
Кистозната фиброза е много коварна болест, защото родителите често предават болестта на децата си неподозиращо. Детето се разболява само ако и двамата родители носят дефектния ген, т.е. два дефектни гена са наследени от детето. В този случай вероятността детето да има муковисцидоза е около 25 процента. Хората, които имат само един дефектен ген, в този случай на хромозома 7, нямат симптоми и са напълно здрави. Следователно генетичният дефект обикновено изобщо не се забелязва, но като носител можете да предадете дефекта.
Ранното диагностициране на муковисцидоза е жизненоважно
Симптомите на муковисцидоза са подобни на тези при хроничен бронхит, магарешка кашлица, астма или метаболитно разстройство цьолиакия. Различните тестове обаче осигуряват ясни диагностични резултати.
Муковисцидозата е наследствено заболяване. Ето защо в някои случаи задълбочената фамилна анамнеза в ранните етапи на бременността дава улики за риска от заболяване. Ако има фамилна анамнеза за муковисцидоза, трябва да се използва пренатална диагностика, за да се определи надеждно дали е засегнато нероденото дете. Тест за околоплодна течност или вземане на проби от хорионни ворсинки са възможни методи. Прегледите се извършват между 12-та и 16-та седмица на бременността.
Единият предоставя надеждни доказателства за наличие на муковисцидоза Генетичен тест, който открива дефектните гени на хромозома 7. Но също така тестът за трипсин и така нареченият тест за пот са много надеждни диагностични методи във връзка с появата на типичните симптоми на заболяването.
Тест за пот: често срещан тест за бебета и малки деца
Болестта може да бъде открита при новородени чрез определяне на ензима трипсин. Попада т.нар IRT тест (Тест за имунореактивен трипсин) е положителен, a Тест за пот проведено, при което може да се определи повишено съдържание на натрий и хлорид в потта на детето.
Ако родителите забележат повишена концентрация на сол в потта на детето си, трябва да се започнат описаните диагностични процедури. Тъй като колкото по-рано се признае заболяването, толкова по-благоприятно протичане. Рентгеновите лъчи на дихателните пътища и определянето на храносмилателните ензими и съдържанието на мазнини в изпражненията са други възможни диагностични методи.
Терапии за смекчаване на ефектите
Муковисцидозата е наследствено заболяване и следователно нелечима. Различните терапевтични подходи имат за цел да облекчат симптомите. Колкото по-рано се диагностицира заболяването и колкото по-скоро започне лечението, толкова по-нататъшни възможни вторични заболявания могат да се забавят.
Пациент с муковисцидоза трябва да приема лекарства цял живот. Използва се голямо разнообразие от форми на терапия. Те трябва да подпомагат отстраняването на вредната слуз от засегнатите органи или да компенсират функционалните загуби на органите, възникнали поради необичайното образуване на слуз.
Поддържайте белодробната функция - намалете увреждането на белите дробове
Степента на увреждане на белите дробове често е определяща за оцеляването на пациента. Подходящата превантивна терапия може да ограничи увреждането на белите дробове и да избегне белодробни усложнения. За да се отцеди опасната вискозна слуз, трябва да правите по няколко пъти на ден специална физиотерапия, може да се извърши така наречения автоматичен дренаж.
Допълнително стойка отхрачващи лекарства (Муколитици) и бронходилататорни лекарства (ß-2 симпатомиметици). Редовното вдишване на физиологичен разтвор и физическата активност също гарантират, че слузта се отстранява по-добре и белите дробове остават функционални. Освен това могат да се провеждат физиотерапевтични мерки като потупване на белите дробове (потупване на дренаж) и дихателни упражнения. Ако има постоянна нощна задух, прилагането на кислород може да донесе облекчение. Здравните курорти в по-топлите региони също често носят облекчение на болните деца.
Антибиотиците, които се използват рано и целенасочено, предотвратяват бактериални инфекции на дихателните пътища. Превантивна антибиотична терапия се препоръчва няколко пъти годишно, за да се сведе до минимум рискът от пневмония. Освен това се препоръчват ваксинации срещу морбили и пневмококи (патогени, причиняващи пневмония), както и годишни ваксинации срещу грип, тъй като възможните усложнения, например поради инфекциозни заболявания, могат да доведат до смърт във връзка с муковисцидоза. Ако белодробната функция се е влошила драстично, трябва Белодробна трансплантация да се има предвид. В много случаи може да спаси животи.
Лечение на храносмилателни разстройства: специално хранене при муковисцидоза
Ако панкреасът е повреден, е необходимо приложение на храносмилателни ензими. Те се дават под формата на таблетки по време на хранене. A протеини и висококалорична храна и приемът на витаминни препарати компенсира нарушението в усвояването на храната, електролитните разтвори компенсират загубата на сол и течности, причинени от силно изпотяване. Храненето е особено важно, тъй като проучванията показват, че достатъчно хранените пациенти също страдат по-малко от белодробни проблеми, свързани с муковисцидоза.
Можете ли да предотвратите муковисцидоза?
Кистозната фиброза е наследствена и не може да бъде излекувана. Последователната терапия обаче помага значително да се подобри качеството на живот на болните деца.
Първият е един ранна диагностика на заболяването. Родителите трябва да бъдат бдителни и да разследват всякакви подозрения. Нарушения на растежа, хронични храносмилателни проблеми и коремни болки, както и хронични дихателни проблеми, никога не трябва да се приемат с лека ръка и винаги трябва да се изследват медицински.
Постоянното изчерпване на наличните терапевтични мерки, превантивните мерки за избягване на инфекции и редовните прегледи предотвратяват усложненията. Децата с муковисцидоза трябва да се подлагат на постоянно лечение и наблюдение.
Ако подозрението за муковисцидоза бъде потвърдено, групите за самопомощ и психологическите консултативни центрове подкрепят съответните родители и деца.