Муковисцидоза (муковисцидоза, синдром на Landsteiner-Fanconi-Andersen) Лабораторни тестове онлайн-BG

Какво характеризира това заболяване?

Кистозната фиброза (CF) е относително често срещано (най-често срещаното наследствено метаболитно заболяване сред бялата популация, честота 1: 4000) наследствено (автозомно рецесивно наследствено) заболяване, причинено от мутация в ген на хромозома 7. Неговите клетки в тялото (с изключение на сперматозоидите при мъжете и яйцеклетката при жените) съдържат 46 хромозоми, които са подредени по двойки. Ние наследяваме половината от нашия хромозомен набор от двамата ни родители. Гените на хромозомите изграждат наследствения материал на човека, който произвежда протеините, които определят начина на работа на тялото. Въпросният ген на хромозома 7 е отговорен за производството на протеин, наречен трансмембранен регулатор на муковисцидоза (CFTR). Мутациите в гена (промени в ДНК) водят до липса на протеин или до производство на неправилно функциониращ протеин, който създава CF. Към днешна дата са идентифицирани повече от хиляда вида мутации, някои от които са много чести и много редки.

муковисцидоза

Тъй като CF е рецесивно генетично заболяване, той трябва да има мутация в двата гена на хромозома 7 (7q31.2), за да се развие - индивидът трябва да наследи дефектен ген и от двамата родители. Индивид, чийто ген е нормален, а другият е дефектен, е носител на CF. Носителите не показват симптоми на заболяването, но могат да предадат дефектния ген на децата си. Ако има дефектен ген и при двамата родители, т.е. или те са носители, или самите те са болни, тогава неродените им деца най-вероятно ще бъдат носители или пациенти. Процентът на пренасяне е най-висок сред еврейското население от Кавказ и Ашкенази в Северна Европа (около 1: 20-25).

CF-bena CFTR протеинът функционира неправилно или изобщо не функционира, което води до сериозно нарушение на електролитния и водния баланс на епителните клетки. В белите дробове и панкреаса се образуват плътни, лепкави секрети, които предразполагат към респираторни инфекции и/или блокират каналите на панкреаса и черния дроб, причинявайки лошо храносмилане. По-голямата част от мъжете с болестта са безплодни, тъй като не развиват канал, наречен железен деферен протектор, който иначе носи сперматозоиди от тестисите. Повечето пациенти с МВ показват белодробни и панкреатични симптоми в началото на живота си, въпреки че тежестта им варира при отделните индивиди, дори ако те носят абсолютно същата мутация.

CF е едно от най-често срещаните рецесивни генетични заболявания в САЩ. Понастоящем болестта не може да бъде предотвратена или излекувана и целта на лечението може да бъде само облекчаване на симптомите. В ход са обширни изследвания за повишаване на ефективността на лечението и за намиране на възможно лечение за болестта, а резултатите от последните десет години удължават продължителността на живота на пациентите с МВ и значително подобряват качеството им на живот.

Симптоми

CF пречи на баланса на електролитите и течностите в организма. При повечето пациенти с МВ потта е до пет пъти по-солена, отколкото при здрави хора. Високата загуба на натрий и хлорид също има неблагоприятен ефект върху сърдечната функция и понякога може да настъпи внезапен сърдечен арест.

При пациенти с МВ секретите, образувани в белите дробове, за да поддържат влажността на тъканите, стават плътни и лепкави, което е отлична среда за различни микроорганизми; последицата ще бъде повтаряща се респираторна инфекция. Тези инфекции трябва да се лекуват енергично с интравенозни (инжектирани в кръвта), перорални (приети през устата) или инхалационни (инхалационни) антибиотици. По-голямата част от свързаната с CF заболеваемост се дължи на респираторни инфекции и белодробни усложнения.