Муковисцидоза - какво е това заболяване Причини, симптоми при деца и възрастни, диагностика, лечение,
Муковисцидозата е едно от най-често срещаните генетични заболявания и патологични състояния, които засягат функционирането на човешките екзокринни жлези. Главно дихателната и храносмилателната система са засегнати от муковисцидоза.
Муковисцидозата се класифицира като наследствено заболяване с рецесивен механизъм за предаване на дефектен ген. В допълнение, муковисцидозата е класифицирана като едно от най-често срещаните генни заболявания, тъй като честотата на гена на муковисцидоза в човешката популация е около 3%. Генът за муковисцидоза се намира на хромозома 7 и са възможни няколко различни мутации, което в крайна сметка води до типични характерни симптоми.
Поради генни мутации, кодираният от него протеин придобива ненормални свойства. Протеинът, в който възниква мутацията, е отговорен за обмена на вода и сол в клетките жлези с външна секреция (бронхиална, стомашна, панкреатична, слюнчена и други). В резултат на синтеза на дефектен протеин се нарушава секрецията на нормалната секреция на тези екзокринни жлези, става вискозна, много плътна, лошо евакуирана.
Създават се условия за застой и застой на плътна секреция в лумена на каналите, оток на жлезата, продължително персистиращо възпаление и в резултат на това необратимо намаляване на функцията на един или друг екзокринен орган.
И така, продължителното възпаление в бронхопулмоналната система нарушава работата на епителните клетки, които носят реснички на повърхността си (ресничест епител). Дебелите храчки не могат да бъдат евакуирани правилно от бронхите, наблюдава се застой, постоянно хронично възпаление, образуване на сакуларни разширения - бронхиектазии.
Производството на защитен имуноглобулин и интерферони намалява, вероятността от възпроизвеждане на патогенни патогени се увеличава значително.
Симптоми на муковисцидоза при деца
Болестта се характеризира с появата на характерни признаци, наблюдавани от периода на новороденото и детството. Опасно при муковисцидоза е състоянието на новородените, при което изпражненията стават толкова плътни и твърди, че могат да причинят чревна непроходимост, което изисква спешни мерки.
В други случаи муковисцидозата при деца може да се прояви чрез отделяне на изпражнения с мастна консистенция, подобна на мехлем в големи количества. В същото време абсорбцията и храносмилането на храната се нарушава, децата отслабват, изостават във развитието във всички отношения.
В по-напреднала възраст децата се оплакват от чести колики в корема, болки с подуване на корема, запек. Поради прекомерната секреция на сол, децата, особено в горещ период от време, могат да забележат отлагане на сол върху кожата и дрехите, докато рН рязко се измества към алкалоза (алкализация).
Постепенно децата започват да забелязват дихателни увреждания. "Баналните" ТОРС, често срещащи се в тази възраст, са по-тежки, придружени от бронхит, пневмония, продължителна пароксизмална кашлица, задух, храчки, които бързо се превръщат от лигавици и прозрачни в гнойни.
Възприемчивостта към инфекции и честотата на настинки при деца с муковисцидоза е в пъти по-висока, отколкото при деца, които не носят мутантния ген.
Симптоми при възрастни
В зависимост от тежестта на заболяването, проявите на муковисцидоза могат да бъдат от различен характер и скорост на развитие на усложнения, бронхиектазии.
В зряла възраст тези симптоми, които се наблюдават от детството, допълнително се усилват и влошават. Пациентите развиват хроничен бронхит, бронхиектазии, пневмосклероза, емфизематозна трансформация на белите дробове. Честите пневмонии допринасят за фиброза.
Белодробна муковисцидоза може да доведе до хронична дихателна недостатъчност, cor pulmonale. Усложненията на муковисцидозата могат да бъдат абсцеси (язви) на белите дробове, кървене, ателектаза, пневмоторакс, астма.
Белодробна муковисцидоза симптоми: кашлица с отделяне на гъста гнойна храчка. Кашлицата с обостряне е болезнена, пароксизмална, непродуктивна. Задухът и затрудненото дишане с муковисцидоза се влошават с обостряне, при тежки случаи с продължителен ход може да се наблюдава дори в покой. При обостряне с инфекциозен характер температурата се повишава, появяват се симптоми на треска, интоксикация.
В същото време, при муковисцидоза поради наличието на гъсти секрети в носа и синусите, в тях се развива хронично възпаление - синузит. Пациент с муковисцидоза може постоянно да има главоболие, слабост, назална конгестия, нарушено дишане през носа поради полипоза на лигавиците на носната кухина.
В същото време лицето изглежда подпухнало, може да има цианотичен тон на кожата. При тежка муковисцидоза продължителната интоксикация и дихателната недостатъчност води до хронична хипоксия. Дисталните фаланги на ноктите специално се удебеляват, а гръдният кош става целовиден.