Мрежа на синдрома на Кабуки - факти за синдрома на Кабуки

Тази страница се състои от три части:

всички деца

Кабуки е синдром, който е описан сравнително наскоро. Двама лекари в Япония - Dr. Niikawa и Dr. Kuroki - описва синдром независимо за първи път през 1980 г.

Името "Синдром на грим на Кабуки" произлиза от характерния стил на гримиране, използван от актьорите от Кабуки, традиционна японска театрална професия. Понятието "грим" вече вече не се споменава, тъй като това име често има отрицателни асоциации.

Синдромът на Кабуки е рядък синдром. Смята се обаче, че синдромът често не се диагностицира, тъй като броят на медицинските специалисти, запознати със синдрома, е относително нисък и все още расте. Диагнозата се усложнява допълнително от факта, че спектърът на "симптомите" може да варира значително в зависимост от човек. Много статии често казват, че в света има само 100 случая, но това вече не е така. Все повече генетици са запознати със синдрома и все повече деца се диагностицират. Английската мрежа вече е достигната от над 150 семейства и броят им непрекъснато нараства. Мрежата за синдром на Кабуки в Холандия има около 20 членове в много малка географска област. Д-р Niikawa е писал за поне 100 случая в Япония, а генетик в Бразилия е съобщил за поне 10 засегнати семейства в тяхната страна. Списъкът продължава да се удължава. Това определено е само върхът на айсберга.

За съжаление, има малко информация за KS за семейства. По-голямата част от информацията идва от професионални списания и въпреки че тези статии ни помагат да разберем по-добре синдрома по много начини, те не помагат да се отговори на въпроси от родители, които влизат в пряк контакт със синдрома.

Чертите на лицето:

Децата с кабуки имат сходни черти на лицето. Най-забележими са големите очи, дългите и дебели мигли, високо извити вежди, които не са силно изразени странично, депресиран връх на носа и изпъкнали уши. Вдлъбнатият връх на носа е резултат от скъсяване на носната преграда. Цепнатината на устната и небцето или високото, заострено небце понякога причиняват затруднения при хранене или говорене. Зъбите често са кариеси. Често има голяма разлика между зъбите и растежът на зъбите е много неравномерен. Често има някои първични и/или възрастни зъби, които не проникват. Повечето зъбни проблеми могат лесно да бъдат лекувани от зъболекар.

Неврологични аномалии:

  • неонатална хипотония
  • Проблеми с храненето
  • Епилептични припадъци/конвулсии
  • Микроцефалия
  • Зрителни аномалии
  • Страбизъм
  • Spina Bifida Occulta

Децата с кабуки често имат нисък мускулен тонус. Това засяга както фините, така и грубите двигателни дейности на детето. На практика всички деца с кабуки се възползват от физиотерапия и трудова терапия. Голям брой деца страдат от припадъци. Хранителните проблеми могат да бъдат решени и обсъдени по-късно. Много от децата имат или страбизъм или нистагъм. Тук е важна по-ранна намеса.

Свръхразтегливи стави

Повечето деца имат много "отпуснати" стави. Физиотерапията и физическата активност са важни за укрепване на мускулите.

Следродилен нисък ръст

Много бебета бавно наддават на тегло и често са етикетирани като „деца, които не успяват да процъфтяват“. По-голямата част от децата са с най-нисък процент на растеж. Малък процент от децата се нуждаят от терапия с растежен хормон. Някои деца се борят със затлъстяването в юношеска възраст, без да се намери ясно ендокринологично обяснение.

Промени в дерматоглифичните модели

Умствена изостаналост

Повечето деца с кабуки имат лека до умерена умствена изостаналост. Някои деца са в състояние да следват редовната училищна програма, въпреки че може да се нуждаят от помощ с говоренето и фината моторика. Много от по-големите деца са способни да четат или се учат да четат на подходящо ниво. Математическите умения на децата варират значително; някои се справят добре, докато други винаги ще имат проблеми с това. Повечето деца също изостават по отношение на уменията за писане, но много от по-големите деца също развиват тези умения. Много деца посещават редовни държавни училища с помощници в образованието. Но повечето деца се нуждаят от специално образование.

Ухото

Над 50% от хората с кабуки имат увреждане на слуха. В повечето случаи загубата не е резултат от повтарящи се ушни инфекции (които причиняват увреждане на ухото).

При около 25% от децата с кабуки загубата на слуха е налице от раждането и може да се обясни с лошо функциониращ черепномозъчен нерв (= сензоневрален). Този тип слухови увреждания обикновено се лекуват със слухов апарат.

При около 20% от децата с кабуки нарушението на слуха е резултат от лошото захранване на вътрешното ухо. Смята се, че този тип загуба на слуха може да се обясни с аномалия на ухото (а именно костите на ухото). Тези деца обикновено се подпомагат от операция за възстановяване на костите в ушите или със слухов апарат.

Повтарящият се отит на средното ухо (инфекции на средното ухо) и течността в средното ухо не са много необичайни при деца със синдром на Кабуки (82%). Временно увреждане на слуха може да възникне, когато зад тъпанчето се е образувала слуз. Ако слухът е иначе нормален, този тип загуба на слуха се възстановява чрез поставяне на ушни тръби.

В миналото OME (Otitis Media Externa) или Otitis Media mit AusfluЯ (слуз от средното ухо) са били лекувани с антибиотици. Данните относно тази форма на лечение се обсъждат горещо. Сега повечето лекари вярват, че само AOM (остър отит на средното ухо; гной в средното ухо) трябва да се лекува с антибиотици. Единствените две лечения, които в момента се считат за ефективни за течност (слуз) в средното ухо, са времето и ушните тръби.

На някои деца помага и система, при която учителят носи микрофон. Това може да се използва в комбинация със слухов апарат. Тази система (известна още като FM система) гарантира, че се усилва само гласът на човека, носещ микрофона, без по-голямата част от фоновия шум.

Тъй като уврежданията на слуха могат да забавят развитието на речта, много е важно слухът на децата да се следи и това да се прави възможно най-рано.

Скелетни аномалии

  • къс 5-ти пръст (= брахимезофалангия) (съкратена средна фаланга на 5-ти пръст)
  • къси, несръчни ръце
  • Деформации на стъпалата
  • Сколиоза
  • Дислокация на тазобедрената става
  • Дислокация на пателата (капачка на коляното)
  • Дислокация на рамото
  • Вертебрални деформации

Случва се да има тазобедрена аномалия, дислокация на тазобедрената става. Често това трябва да бъде коригирано чрез операция и/или с мазилка от парижки корсет. Поради това е препоръчително да се направи рентгенова снимка на басейна (възможно най-рано), особено ако детето има трудности при ходене. Съществува и възможност за изкълчване на капачката на коляното. Когато е налице сколиоза, това е предимно лека форма, но при някои деца това също трябва да бъде коригирано.

Сърдечно-съдови аномалии

  • Септални дефекти
  • Vort аортна клапа
  • Коарктация на аортата
  • Фалотианска тетралогия
  • персистиращ дуктус ботали

Около 30% от децата с кабуки имат сърдечни проблеми. При повечето деца това често се открива малко след раждането и дефектът се коригира чрез операция. Препоръчва се всички деца да бъдат подложени на скрининг за това поне веднъж.

Урогенитални аномалии

  • Хидронефроза
  • Малформации на бъбречното легенче
  • Подкови бъбреци
  • Малформации на долните пикочни пътища
  • Образуване на фистули между пикочния мехур и ректума

Голям брой деца имат бъбречни или други аномалии в пикочните пътища. И тук е препоръчително поне веднъж да се направи ултразвуково изследване на корема.

Податливост към инфекция

На практика всички деца с кабуки са по-склонни към ушни или респираторни инфекции. Изглежда обаче, че тази податливост намалява с напредването на възрастта на децата. В допълнение към антибиотиците, ушните инфекции често се лекуват с ушни тръби. Важно е децата да бъдат наблюдавани от лекар по уши, нос и гърло. Това е важно, за да се запази възможно най-ниска степен на слухово увреждане.

Но се съобщават много други функции като:

  • широко разположени зърна
  • преждевременна телархе (преждевременно развитие на гърдата)
  • ранен пубертет (pubertas praecox)
  • нисък имунитет
  • Хернии на пъпната връв
  • Ингвинална херния
  • генерализиран хирзутизъм (окосменост)
  • дълбока задна линия на косата
  • Витилиго вулгарис (пигментни петна)
  • липсва тестикуларен десенсус
  • малък пенис
  • Малротация на дебелото черво
  • Анална атрезия
  • Ректовагинална фистула

Важно е обаче да се отбележи, че не всички деца имат всички тези характеристики.


За по-обширно медицинско описание на английски език вижте статията OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) за синдрома на Кабуки на американския уебсайт Национален център за биотехнологии. Тази страница е предназначена за изследвания и поради това условията често са много технически. The Проект за картографиране на човешкия геном има подобен списък на характеристиките на синдрома на Кабуки.

Етиология

Причината за кабуки все още е неизвестна. Изглежда, че е спорадична мутация в генетичната структура на човек. Не се смята, че синдромът на Кабуки се причинява от някакви външни или екологични условия. В някои редки случаи има деца, при които един от родителите също има кабуки. Това кара някои генетици да вярват, че това е автозомно доминиращ синдром. Това означава, че има 50/50 риск някой с кабуки да предаде синдрома на детето си.

диагноза

Все още няма конкретни тестове за диагностициране на Кабуки. Генетиците трябва строго да разчитат на специфичните характеристики на синдрома. Диагнозата "синдром на Кабуки" обикновено не се потвърждава, докато детето има четири от следните пет основни характеристики:

  1. Характерни фации
  2. Аномалии на скелета
  3. Дерматоглифични аномалии
  4. Умствена изостаналост
  5. Следродилен нисък ръст
Отличителното лице е много важно.

Свързаните характеристики, които също се вземат предвид, но които не са основни характеристики и поради това често не се срещат, са:

  1. Неонатална хипотония и хранителни проблеми
  2. повтарящи се инфекции
  3. вродени сърдечни дефекти
  4. Бъбреци/пикочни малформации
  5. малка уста, микрогнатия (малки челюсти), цепнатина/високо заострено небце, хиподонтия (липсващи зъби)
  6. Затлъстяване
  7. преждевременно развитие на гърдите
  8. глухота
Ако искате да научите повече за наследствеността и бъдещето на диагнозата.

"Как вървят бебешките години?"

„Има ли проблеми с храненето?“

В ранните години хранителните затруднения са често срещан проблем. Някои деца имат проблеми с координацията на смученето, преглъщането и дишането. При други деца проблемът е по-тежък и е необходимо хранене със сонда. Повечето деца започват да се хранят нормално на възраст между две и три години. Към днешна дата има малко научни изследвания за причините за тези хранителни проблеми. Така че можем само да предположим това, което родителите са докладвали. Освен появата на рефлукс, това е и рефлуксът на храна и стомашни сокове в хранопровода, което създава усещане за парене. Или появата на цепнатина на устните/небцето, което създава проблеми със сученето. И разбира се много други стомашни/чревни аномалии. Съобщава се и за сензорно отвращение към храната (отвращение към текстурата). Тук е много важна медицинската намеса. Родителите на по-големи деца също съобщават, че децата им са много придирчиви към това, което ядат. Често се наблюдава, че с възрастта децата са склонни към затлъстяване.

„Как се развиват говоренето и езикът?“

Забавянето на говора често се наблюдава като цяло, но не при всички деца с кабуки. Много родители вярват, че детето им е способно да разбере повече, отколкото е способно да изрази. Много деца се възползват от логопедията. Децата с подчертано забавяне в развитието на речта често използват поддържащ език на жестовете заедно с изговорената дума, докато техните устни умения не се подобрят. Понякога снимки и изображения също се използват за описване на редица често срещани ситуации. Повечето деца със синдром на Кабуки се научават да говорят, понякога с носов подтон. Помощта от логопед или логопед е много важна, особено когато става въпрос за насърчаване на комуникацията.

Най-често децата със слабо мускулно напрежение и умствена изостаналост са склонни да имат трудности да говорят. При деца, които имат умерена до тежка умствена изостаналост, езиковото развитие обикновено е ограничено, докато други деца показват съвсем нормално езиково развитие.

Назалността повече или по-малко присъства при повечето деца с кабуки. Това се причинява от лошо затваряне на велума (мекото небце) към задната фарингеална стена (задната стена на гърлото). Това кара въздухът да излиза през носа ви, когато говорите. Лошите двигателни умения в устната кухина често са причина за проблема, а разцепването на велум влошава проблема.

Оценката на говорните и гласовите способности на децата е много важна. Интензивната логопедична терапия често е необходима за преодоляване на някои от артикулационните проблеми (положение на устата и езика). Тези деца, които се борят с хиперназалността и не реагират на логопедични упражнения и упражнения за укрепване на покрива на устата, може да се нуждаят от операция.

Тъй като увреждането на слуха може да повлияе на развитието на езика, силно се препоръчва децата с кабуки да наблюдават редовно слуха си.

"Ами сетивното възприятие?"

Децата с Кабуки понякога имат „сензорна интегративна дисфункция“, което означава, че имат проблеми с интегрирането (разбирането) на сензорните възприятия. Понякога се отбелязва и „невербално учебно затруднение“. Тези деца имат силни словесни умения, но имат проблеми в други области. Неприятното усещане за допир, негативната реакция на определени докосвания, става ясно, ако детето ви не иска да ходи босо или ако отказва да отиде до тоалетната или да играе с вода или бои за пръсти. Някои деца също имат силно отвращение към силните звуци. Тук терапията също е много важна за облекчаване на симптомите.

„Трябва ли да очаквам някакви поведенчески разстройства?“

Децата с умствена изостаналост често показват забавяне в усвояването на подходящо поведение. Умствената изостаналост понякога води до по-бавно придобиване на общително поведение. Това се превръща в обучение на децата да затварят вратата на тоалетната зад себе си в обществени сгради или как да се справят с разочарованията, без да нараняват себе си или другите. Често поведенческите разстройства са най-трудното нещо, с което родителите трябва да се справят. Родителите не трябва да се страхуват от търсене на професионална помощ.

„Какво бъдеще има детето ми?“

Децата трябва да се справят с цял набор от проблеми. Следователно е невъзможно да се направи обща прогноза. Често родителите се чудят дали детето им някога ще може да живее само. ще се ожени ли. ще може ли да работи? Отговорите на тези въпроси зависят от индивидуалните способности на детето и подкрепата, която получават от околните.

„Каква е продължителността на живота на децата с кабуки?“

Няма доказателства, че хората със синдром на Кабуки могат да станат по-малко стари от останалите хора. Повечето сериозни медицински проблеми (сърдечни дефекти, аномалии на бъбреците/червата) възникват в началото на живота на детето и обикновено се разрешават чрез медицинска намеса.