MODY-Диабет Причини, симптоми, диагностика, лечение Компетентно за здравето на иливата
Член медицински експерт
- Епидемиология
- Причини
- Патогенеза
- Симптоми
- Усложнения и последици
- Диагностика
- Какви тестове са необходими?
- Диференциална диагноза
- Лечение
- Към кого да се свържете?
- Повече информация за лечението
- Лекарства
- Предотвратяване
- Осигурете
Какво е MODY диабет? Това е наследствена форма на диабет, свързана с патологията на производството на инсулин и нарушаването на метаболизма на глюкозата в организма в млада възраст (до 25 години). Болестта има код E11.8 за ICD-10.
Понастоящем терминът MODY-диабет (зрели диабети на младите), използван в ендокринологията за определяне на младежки моногенен диабет - моногенен диабет при млади хора - наследствени дефекти в секрецията на хормона инсулин от панкреаса, който може да се прояви между 10 до 40 години.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Епидемиология
Според СЗО 1 до 2% от младите пациенти с Диабет тип 2 независим от инсулин, всъщност присъстващ при младежки моногенен диабет. В световен мащаб диабетът MODY страда от 70 до 110 души на милион, грубо се изчислява.
Според Американската диабетна асоциация, в САЩ MODY диабетът представлява до 5% от всички диагностицирани случаи на захарен диабет.
Британските ендокринолози изчисляват разпространението на моногенния диабет при младите хора на 2% от общия брой на диабетиците в страната (или около 40 000 пациенти). Експертите обаче отбелязват, че тези данни не са точни и освен това в момента над 80% от случаите MODY са диагностицирани като по-често срещани видове заболяване. В един от докладите на Центъра за диагностично тестване на Обединеното кралство има цифра от 68 до 108 случая на милион. При британците най-често се срещат диабет MODY 3 (52% от случаите) и MODY 2 (32%).
Изследванията, проведени в Германия, са стигнали до извода, че до 5% от диагностицираните случаи на диабет тип 2, най-вероятно са фенотипи MODY-диабет, а при пациенти под 15-годишна възраст цифрата е 2,4%.
Според някои доклади се наблюдава значително по-голямо разпространение на диабет MODY при пациенти в азиатските страни.
Според клиничната статистика най-често се диагностицира диабет MODY-1, 2 и 3. Разнообразие като MODY 8 (диабет панкреатичен синдром или екзокринна дисфункция), MODY 9,10, 11, 13 и 14 рядко се откриват.
[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
MODY-причини за диабет
Изследванията са идентифицирали основните причини за диабет MODY - и това е генетично обусловено нарушение на insulinosekretiruyuschih ендокринната функция на бета-клетките на панкреаса, които са концентрирани в панкреатичните островчета (островчета на Лангерханс). Патологията се наследява по автозомно-доминантния принцип, тоест в присъствието на мутантния алел при един от родителите. Основните рискови фактори за развитието на MODY диабет са историята на фамилния диабет в продължение на две или повече поколения. Това увеличава вероятността от предаване на генетично заболяване на дете - независимо от телесното тегло, начина на живот, етническата принадлежност и т.н.
За всеки вид са идентифицирани патологични промени, специфични за MODY-диабет, включително различни аминокиселинни заместители, които засягат клиничните признаци на заболяването и възрастта на неговото проявление. И в зависимост от гена, в който са настъпили наследените мутации, се различават MODY фенотипове или видове диабет. Към днешна дата мутации в набор от тринадесет различни гена: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NeuroD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.
По този начин причините за MODY-диабет1 са мутации в гена HNF4A (хепатоцитен ядрен фактор 4-алфа чернодробни клетки). И диабетът MODY 2 се развива поради аномалията в гена на ензима глюкокиназа (GCK), който е необходим за превръщането на глюкозата в гликоген. Генът HNF4A регулира количеството инсулин, произвеждано от панкреаса в отговор на нивото на глюкоза в кръвта. При пациенти с този тип моногенен диабет (проявяващ се от неонаталния период до 16-18 години), нивото на глюкоза в кръвта може да достигне 6-8 mmol/l, тъй като чувствителността на бета-клетките на панкреаса към глюкозата е намалена.
[17], [18], [19], [20],
Патогенеза
Патогенезата на диабет MODY 3 е свързана с мутация в гена HNF1A на хомеобокса, който кодира ядрения фактор на хепатоцитите 1-алфа. Диабетът се появява през юношеството, показва нисък бъбречен праг за глюкоза (глюкозурия), но с възрастта нивото на кръвната захар се увеличава.
Диабетът MODY 4 възниква с мутация на гена IPF1 (кодиращ фактора, стимулиращ инсулин 1 в панкреаса) и е придружен от значително функционално увреждане на работата на този орган. Диабетът MODY 5 възниква с мутация в гена HNF1B (ядрен фактор на хепатоцитите 1-бета); MODY 6 - с мутация на гена за неврогенен диференциращ фактор 1 (Neurod1); MODY 7 - ген KLF11 (регулиране на нивата на експресия на инсулин в бета клетки на панкреаса).
[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]