Митохондриалните заболявания са

Митохондриални заболявания - група наследствени заболявания, свързани с дефекти във функционирането на митохондриите, водещи до нарушени енергийни функции в еукариотните клетки, по-специално при хората.

митохондриалните

Съдържание

Главна информация

Митохондриални заболявания причинени от генетични, структурни, биохимични дефекти на митохондриите, водещи до нарушения на дишането на тъканите. Те се предават само по женската линия на деца от двата пола, тъй като сперматозоидите предават половината от ядрения геном на зиготата, а яйцеклетката доставя както втората половина на генома, така и митохондриите. Патологичните нарушения на клетъчния енергиен метаболизъм могат да се проявят под формата на дефекти в различни връзки в цикъла на Кребс, в дихателната верига, процеси на бета-окисление и др.

Не всички ензими и други регулатори, необходими за ефективна митохондриална функция, са кодирани от митохондриална ДНК. Повечето митохондриални функции се контролират от ядрена ДНК [1] .

Има 2 групи митохондриални заболявания:

  • Произнесе наследствени синдроми, причинени от мутации на гени, отговорни за митохондриалните протеини (синдром на Барт, синдром на Кърнс-Сайър, синдром на Пиърсън, синдром на MELAS, синдром на MERRF и други).
  • "Вторични митохондриални заболявания", Включително нарушение на клетъчния енергиен обмен като важна връзка при формирането на патогенезата (заболявания на съединителната тъкан, синдром на хронична умора, гликогеноза, кардиомиопатия, мигрена, чернодробна недостатъчност, панцитопения, както и хипопаратиреоидизъм, диабет, рахит и други).

Наследяване на митохондриални заболявания

Митохондриите се наследяват по различен начин от ядрените гени. Ядрените гени във всяка соматична клетка обикновено са представени от два алела (с изключение на повечето свързани с пола гени в хетерогаметичния пол). Единият алел се наследява от бащата, другият от майката. Въпреки това, митохондриите съдържат своя собствена ДНК и всяка човешка митохондрия обикновено съдържа от 5 до 10 копия на кръгова ДНК молекула (вж. Хетероплазмия) и всички те се наследяват от майката. Когато митохондриите се разделят, копия на ДНК се разпределят произволно между неговите потомци и тогава се получава дублиране на ДНК. Ако само една от оригиналните ДНК молекули съдържа мутация, в резултат на произволно разпределение, такива мутантни молекули могат да се натрупват в някои митохондрии. Митохондриалната болест започва да се проявява в момента, когато забележим брой митохондрии в много клетки на дадена тъкан придобиват мутантни ДНК копия (прагова експресия).

По различни причини мутациите в митохондриалната ДНК се появяват много по-често, отколкото в ядрените. Това означава, че митохондриалните заболявания са доста често срещани поради спонтанни отново възникващи мутации. Понякога скоростта на мутация се увеличава поради мутации в ядрени гени, които кодират ензими, които контролират митохондриалната репликация на ДНК.