Миотубуларна миопатия (специален случай) - Med Dr.
Наблюдавахме семейство с миотубуларна миопатия, което има редица характеристики. Един от тях е ясно наследяване в рецесивен тип, свързан с Х хромозомата.
Родословие на семейството на пациент с миотубуларна миопатия
X-Linked наследствен тип. Обозначенията са същите като на фигурата.
Семейно родословие D-vy.
Пробанд (IV-II) - 13-годишно момче - родено от 1-ва бременност. Движението на плода беше слабо. Роден навреме, но в състояние на задушаване. От първите дни на живота, летаргия, рязко ограничение на обхвата на движенията в крайниците. Гласът беше много слаб, дишането беше повърхностно, независимото преглъщане беше невъзможно и затова през първите 5 месеца детето беше хранено през сонда.
Формирането на двигателните функции се забави - той започна да държи главата си от 7 месеца, да седи от 9 месеца, да ходи от 1,5 години, походката беше преобръщане, често падаше, трудно можеше да се издигне от пода. До 10-годишна възраст постепенно се наблюдава компенсация и подобряване на активните движения и мускулната сила, но през последните 3 години слабостта леко се увеличава.
Родителите и 11-годишният брат са здрави.
Момче на недохранване. Отбелязва се слабо изразена деформация на гръдната кост. Интелектът е запазен. Има рязко ограничение на движенията на очните ябълки нагоре и в страни. Няма птоза. Умерена слабост на лицевите мускули. Дифузно изхабяване на мускулите на врата, багажника, тазовия и раменния пояс, крайниците.
Генерализирана мускулна слабост, особено във флексорите на врата, мускулите на рамото и тазовия пояс. Когато става от пода, той използва миопатични техники. Флексионните контрактури в лакътните стави не са силно изразени. Сухожилните рефлекси не се предизвикват, с изключение на ахилесовите, които са със средна жизненост. Клиничен анализ на кръв и урина без патология.
Налице е явна хиперензимемия: алдолаза 26 IU (норма до 6 IU), LDH-550 IU/ml (норма - до 180 IU// ml), CPK - 650 IU (норма - до 100 IU), ACT - 108 IU, ALT - 91 IU. Креатин в дневната урина - 0,38 mmol/ден, креатинин - 6,6 mmol/ден.
EMG: при изследване с иглени електроди в покой не се открива спонтанна активност. При максимално усилие беше записана крива с висока амплитуда на смущения. Двигателните единици са удължени и се отбелязват голям брой многофазни потенциали. Данните от ЕМГ предполагат неврогенно ниво на страдание.
При изследването на биопсия на четириглавия мускул на бедрената кост се забелязва изразена вариабилност на мускулните влакна (5 - 70 mmi). В 35% от влакната има централно разположение на ядрата (1 - 5), които имат същия вид като подсарколемалните ядра, или те са леки, везикуларни, съдържат ясно видимо ядро. Броят на подсарколемалните ядра в тези влакна е намален или липсва.
Когато се лекува за редокс ензими (сукцинат, малат, лактат дехидрогеназа), общата ензимна активност е висока, но не се забелязва ясна диференциация по видове влакна. В засегнатите влакна се виждат централни или парацентрални области, в които активността на редокс ензимите е намалена. При лечение с ATP-ase се разкриват зони, в които липсва тази активност.