Миотубуларна миопатия при деца
Срок миотубуларна миопатия включва спиране на узряването на феталните мускули на миотубуларния етап на развитие, което съответства на 8-15 седмици. вътрематочен период. Това се основава на морфологична промяна в мускулните влакна: в центъра на цитоплазмата има ред ядра, около които съкратителните миофибрили образуват цилиндър. Много учени поставят под съмнение това тълкуване и прилагат по-неутралния термин централноядрена миопатия към този тип миопатия. Този термин обаче е неспецифичен, тъй като вътрешните ядра се наблюдават при много видове миопатии, които не са свързани помежду си.
Въпреки че понякога се предполага патогенезата на това състояние неврогенен компонент, нормален брой и морфология на гръбначните моторни неврони и като правило нормална ултраструктура на периферните нерви и скорост на проводимост по нервите са характерни. Постоянно повишаване на концентрацията на фетален виментин и десмин се отбелязва в мускулните влакна на кърмачета с миотубуларна миопатия, въпреки че не се открива в миоцитните култури на пациентите. Тези протеини от междинни филаменти служат като елементи на цитоскелета на феталните миотубули, прикрепвайки ядра и митохондрии към сарколемата и поддържайки централното им местоположение.
Когато се промени вътреклетъчна организация в процеса на мускулно съзряване ядрата се придвижват към периферията и митохондриите се преразпределят между миофибрилите. В същото време количеството на виментин и десмин намалява. По време на раждането виментинът напълно изчезва и десминът остава в следи. Запазването на феталния виментин и десмин в мускулните влакна може да служи като един от механизмите за спиране на узряването на мускулната тъкан.
Вторичен миастеничен дефект нервно-мускулно предаване се среща и при някои бебета с миотубуларна миопатия. Пациентските миоцити, култивирани in vitro заедно с нервните влакна, се инервират и узряват нормално и няма открити патологични промени in vivo.
Клинични прояви на миотубуларна миопатия при деца
По-късна дата бременност може да има намаляване на двигателната активност на плода. Често усложнение по време на бременност е полихидрамнионът, който е свързан със слабостта на феталните орофарингеални мускули и невъзможността за поглъщане на околоплодната течност. При раждането се наблюдава намаляване на мускулната маса, включително аксиални мускули, мускули на раменния и тазовия пояс и дисталните мускулни групи, генерализирана мускулна хипотония и дифузна слабост. Дихателните движения могат да бъдат неефективни, изискващи механична вентилация.
Мога изискват хранене със сонда поради слабост на мускулите, които смучат и преглъщат. Крипторхизмът често се открива. Възможна е имитация на мускулна слабост, но тези бебета нямат черти на лицето, характерни за миотоничната дистрофия. В някои случаи се наблюдава офталмоплегия. Може да присъства високо готическо небце. Езикът е тънък (атрофия на мускулите на езика), но в езика няма фасцикулации. Сухожилните рефлекси са намалени или липсват. Кардиомиопатията е необичайна за миотубуларните миопатии; зрелите влакна на сърдечния мускул обикновено се характеризират с централното разположение на ядрата. Вродените малформации на централната нервна система или други органи са необичайни.