Миотонична дистрофия

Миотонична дистрофия това е хронично, бавно прогресиращо, наследствено мултисистемно заболяване. Характеризира се с:

  • мускулно отслабване
  • задна субкапсулна катаракта
  • дефекти на сърдечната проводимост
  • ендокринни нарушения
  • миотония.

Миотоничната дистрофия може да засегне пациенти на всяка възраст.

Миотоничната дистрофия

Има два вида миотонична дистрофия. Тип 1 или Болест на Щайнхарт с начало в детството, лека форма на заболяването и тежка вродена форма. Също наричан проксимална миотонична миопатия, тип 2 на заболяването се дължи на различен механизъм от тип 1 и се проявява с умерени признаци и симптоми.

Миотонична дистрофия е най-честата форма на мускулна дистрофия, която засяга възрастните. Това е втората форма на увреждане на скелетните мускули след мускулната дистрофия на Дюшен. Тип 1 представлява 98% от всички случаи на мускулна дистрофия.

симптоми варира по тежест в зависимост от формата на заболяването. Пациенти с дистрофия тип 1 представя миотония, деактивираща дисталната слабост и когнитивни проблеми. Тип 2 проявява мускулна болка, скованост, умора или развитие на проксимална слабост на долните крайници. Слабостта е различна за двете форми на заболяването. В тип 1 се наблюдава върху мускулите на лицето и челюстта, има птоза, слабост на мускулите на врата, ръцете и краката. В тип 2 Слабостта на заболяването е по-очевидна в проксималните мускули: врата, раменете, флексорите на тазобедрената става и проксималните крака.

Патогенеза и причини

Миотоничната дистрофия е a автозомно доминантно наследствено генетично заболяване. Предава се на 50% от децата на болния родител. Заболяването се причинява от грешка в гените, разположени в хромозома 19 или 3. Дефектът при заболяването тип 1 е нестабилна наследствена мутация на гена на протеин киназа. Болестта се предава автозомно, т.е. дефектът възниква в гените на хромозомите, които не са свързани с определянето на пола при децата. Доминант се отнася до предаването на болестта от болния родител на детето, независимо от пола. Няма статус на носител на ген. Всеки роден със засегнат родител има 50% риск да наследи болестта.

Има две форми на заболяването, възрастните и вродените.

  • Форма за възрастни се появява на възраст между 10 и 30 години. Тежестта на симптомите, степента на прогресиране и степента на увреждане варират в широки граници от човек на човек, дори при членове на едно и също семейство. В повечето случаи заболяването прогресира бавно.
  • Вродена форма Миотоничната дистрофия, най-тежката, е налице при раждането. Засегнатите деца се раждат от майки, които имат заболяването. Ако бащата има заболяването, децата не са изложени на риск от развитие на тежка вродена форма на заболяването. Децата са без мускулен тонус и са меки, имат проблеми със сученето и дишането. Ако оцелеят в новороденото, преодоляват проблемите с храненето и дишането.

Знаци и симптоми

Всеки може да бъде засегнат от това заболяване. Миотонична дистрофия започва на всяка възраст. Повечето пациенти се диагностицират, когато достигнат 20-годишна възраст. С всяко поколение симптомите на заболяването стават все по-тежки и възрастта на появата е по-ниска. Явлението се нарича очакване.

Класически симптоми, свързани с тип 1 Обикновено заболяванията са леки и засягат гладката мускулатура, храносмилателните симптоми, хиперсомния, мускулна слабост, дисфагия и дихателна недостатъчност. Може да се прояви с когнитивни аномалии, включително забавяне на развитието, проблеми с ученето, език, поведение, апатия или хиперсомния. Когнитивни прояви от тип 2 на болестта включват проблеми на изпълнителната функция: организация, концентрация, намиране на думи и хиперсомния. Аномалиите при шофиране са по-чести при заболяване тип 1, но всички пациенти имат анормална електрокардиография. И двата вида са свързани с инсулинова резистентност.

Болестта тип 2 обикновено е по-лека, като по-малко пациенти се нуждаят от устройства за грижа от тип 1. Тежка вродена форма, засягаща деца с болест от тип 1, не е установена при тип 2 и рядко се наблюдават ранни симптоми при пациентите. млади хора.

Диагностична

Диагностиката на заболяването може да бъде трудна поради множеството нервно-мускулни нарушения, повечето много редки. Генетично консултиране това е много важно и се препоръчва за всички пациенти поради високия риск от предаване на болестта към продуктите за зачеване.

Лечение

Няма специфично лечение за миотонична дистрофия. Усложнения на заболяването, включително сърдечни проблеми, катаракта и други аномалии могат да бъдат лекувани, но не и излекувани. Съществуват обаче медицински интервенции и лекарства, които облекчават някои симптоми като миотония, болка и прекомерна сънливост. Лекарствата се предписват при запек или диария. Операция на катаракта.

Дихателни проблеми се лекуват чрез дихателна помощ и изпомпване на въздух в белите дробове през нощта с устройство за положително дихателно налягане. Устройствата и техниките за почистване на кашлица за почистване на лигавичните секрети облекчават симптомите.

Последните изследвания предоставят информация за патофизиологичните механизми, участващи в миотоничната дистрофия и представляват интерес за откриването на нови лечения. Антисенс терапията има надежди за по-целенасочено лечение в бъдеще.