Миопатия - причини, симптоми и лечение

Миопатии са мускулни заболявания. В повечето случаи са засегнати набраздените скелетни мускули. Мускулните дистрофии или миотонични синдроми например принадлежат към групата на миопатиите.

Съдържание

Какви са миопатиите?

Срокът Миопатия идва от гръцки и означава мускулна болка. Съответно миопатиите са заболявания на мускулите. Те обикновено засягат набраздените мускули на скелета. Но болестите на сърдечния мускул, така наречената кардиомиопатия, също принадлежат към групата на миопатиите.

Миопатиите трябва да бъдат разграничени от други клинични картини, които също са свързани със слабост на мускулите. Например, амиотрофната странична склероза или гръбначно-мускулната атрофия не са миопатии. Те принадлежат към болестите на двигателния неврон. Миопатиите могат да бъдат разделени на първични и вторични миопатии.

причини

дистрофия на пояса на крайника,
фациоскапулохумералната мускулна дистрофия
вродена мускулна дистрофия.

Повечето мускулни дистрофии са генетични. Миотонични синдроми като миотонична дистрофия тип 1, миотонична дистрофия тип 2, paramyotonia congenita Eulenburg или myotonia congenita Thomsen също се наследяват. Вродените миопатии се проявяват при новородени. Болести като немалиновата миопатия, миопатията с централно ядро или миопатията с вродена диспропорция от типа влакна също са причинени от генетични дефекти.

Същото важи и за митохондриалните миопатии. Поради [[[мутация]] в митохондриалната ДНК, митохондриите се намаляват или променят. Това води до нарушаване на енергийния метаболизъм в клетъчните органели. Миопатиите се срещат и в контекста на други основни заболявания. Тези мускулни нарушения са известни още като вторични миопатии. Вторичните миопатии често са резултат от заболявания на ендокринната система.

Те се появяват в случаи на хипертиреоидизъм или хипотиреоидизъм, болест на Кушинг и заболявания на паращитовидната жлеза (хипо- или хиперпаратиреоидизъм (свръхактивна паращитовидна жлеза)). Метаболитните заболявания също могат да се почувстват чрез миопатии. Мускулите се нуждаят от много енергия. Ето защо нарушенията на енергийния метаболизъм се проявяват в мускулите. Важни заболявания тук са заболяването за съхранение на липиди или заболяването за съхранение на гликоген.

Миопатиите могат да се дължат и на липса на хранителни вещества. Мускулните заболявания се появяват с дефицит на витамин D или с дефицит на селен. Възпалителните миопатии са резултат от автоимунни заболявания или инфекциозни заболявания. Трихинелозата е инфекциозно заболяване, което често води до миопатии. Автоимунните заболявания с миопатии са полимиозит и включване на тялото миозит, но миопатиите могат да бъдат предизвикани и от наркотици, злоупотреба с алкохол или други екзогенни токсини.

Симптоми, заболявания и признаци

Мускулната слабост е характерен симптом на всички миопатии. При мускулни дистрофии, освен прогресивна мускулна слабост, се появява и мускулна дегенерация. Вродените миопатии започват веднага след раждането или през първите няколко месеца от живота. Мускулите се развиват твърде бавно или непълно. Децата не могат да използват мускулите си срещу гравитацията.

Миотоничните синдроми се характеризират с патологично продължителна фаза на напрежение в мускулите. Възпалителните миопатии се основават на възпалителен процес. В допълнение към мускулната слабост мускулите се зачервяват и прегряват. Възможна е и болка. Ако сърдечният мускул е засегнат от миопатията, проводимостта на стимулите е нарушена. Резултатът е сърдечна аритмия.

В резултат на митохондриалната миопатия мозъчната функция може да бъде ограничена. Може да получите симптоми, подобни на инсулт. Тези явления са известни още като синдром на MELAS. Митохондриалната миопатия е мултисистемно заболяване. Очите или вътрешното ухо също могат да бъдат засегнати. Увреждането на ретината и зрителния нерв може да доведе до слепота. Развитието на захарен диабет се благоприятства и от митохондриалната миопатия.

Диагноза и ход на заболяването

Мускулната слабост като характерен синдром дава първите индикации за миопатия. В подробна анамнеза лекарят изяснява възможните рискови фактори или причини. Ако се подозира мускулно разстройство, може да се направи кръвна лаборатория. При мускулна дистрофия креатин киназата (КК) в кръвния серум е повишена. Това се увеличава, когато скелетните мускулни влакна се разпадат.

Увеличението на креатин киназата в кръвта се нарича хиперкреатинемия. Аспартат аминотрансферазата (ASAT), аланин аминотрансферазата (ALAT) и лактат дехидрогеназата (LDH) също са повишени, но те не са толкова чувствителни и специфични като серумната креатин киназа. Нивото на стойността на креатин киназата се различава доста значително между отделните мускулни дистрофии. Следователно стойността може да се използва и за диференциална диагноза.

За потвърждаване на диагнозата за повечето миопатии се извършва мускулна биопсия. В зависимост от вида на заболяването при хистологичното изследване се показват различни типични структури.

Усложнения

В най-лошия случай засегнатото лице също може да умре от внезапна сърдечна смърт от това оплакване. Симптомите в сърцето продължават да имат отрицателен ефект върху провеждането на стимули. В някои случаи миопатията води до парализа и допълнителни ограничения в чувствителността. Моторните умения също могат да бъдат негативно повлияни от това заболяване. Засегнатите често продължават да страдат от диабет.

Лечението на миопатията може да се осъществи с помощта на лекарства и чрез терапии и упражнения. Това може да ограничи и намали много оплаквания. По правило обаче не може да се предвиди дали ще има пълно излекуване. Усложнения могат да възникнат, ако туморът също се е развил. Това може да намали продължителността на живота на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

Лекарят трябва да изясни постоянното общо чувство на заболяване и вътрешна слабост. Ако има метаболитни нарушения или нарушения в сърдечния ритъм, трябва да се посети лекар, за да се изясни причината. Нарушения на съня, лоша концентрация и внимание и намаляване на общата работоспособност трябва да бъдат изследвани и лекувани. В случай на повишени енергийни нужди, бърза умора или по-ниска устойчивост, има увреждане на здравето, което трябва да бъде изяснено. Ако има общи дисфункции, нарушено зрение или слух, се изисква лекар.

Вътрешното дразнене, сензорни нарушения, изтръпване на кожата и свръхчувствителност към температура или допир трябва да бъдат обсъдени с лекар. Възпаление на мускулите, натрупване на вътрешна топлина, повишена нужда от течности и главоболие са признаци на организма за съществуващо заболяване. Консултирайте се с лекар, ако имате прекъсвания в съзнанието, мускулна слабост или неразположение. Обезцветяването на кожата е предупреждение и трябва да се представи на лекар.

Сърцебиене, нарушения на съня, безпокойство и емоционални отклонения също трябва да бъдат обсъдени с лекар. С промени в поведението, депресивен външен вид или промени в настроението могат да възникнат последствия, които трябва да се вземат предвид при поставяне на диагноза. Те могат индиректно да влошат съществуваща болест или да предизвикат други заболявания, които трябва да бъдат лекувани.

Лечение и терапия

Първичните миопатии обикновено не могат да бъдат лекувани причинно-следствено, тъй като се основават на генетичен дефект. В зависимост от миопатията се използват различни лекарства за лечение на симптомите. Физиотерапията също може да помогне на засегнатите. В случай на вторични миопатии, лечението на основното заболяване е на преден план. Хипотиреоидизмът се лекува с препарати на щитовидната жлеза.

Щитовидната жлеза се прилага в случай на свръхактивна щитовидна жлеза. Болестта на Кушинг се лекува със синтетични глюкокортикоиди. Ако синдромът на Кушинг е причинен от тумор, той, разбира се, трябва да бъде отстранен. В случай на хранителни миопатии е необходимо заместване на хранителното вещество. Миопатията със сърдечно засягане обикновено се лекува с кардиотонизиращи лекарства и антиаритмици.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

Малко вероятно е миопатията да бъде излекувана напълно до идните години, когато има напредък в генетиката. При някои форми на миопатия перспективата за излекуване е доста лоша, тъй като със сигурност има фатални случаи. Това е особено случаят с много малки деца и новородени, които са родени едновременно с вродена миопатия и други здравословни нарушения.

От друга страна, засегнатите с миопатии, които показват само минимални симптоми, имат нормална продължителност на живота. Тези по-леки миопатии не прогресират и също могат да се управляват добре с модерните съвременни методи на лечение. Засегнатите деца също се разбират добре с някои форми на миопатия в зряла възраст и често се справят добре в напреднала възраст.

По-специално, продължителността на живота и качеството на живот на пациентите с вродено и не-вродено загуба на мускули се подобриха през последните години. Жалбозастрашаващите оплаквания са изключително редки и се срещат само в единични случаи. По-голямата част от миопатиите в днешно време показват нарастващ брой възстановявания и значителни подобрения в благосъстоянието, дори когато лечението не винаги е възможно. Следователно прогнозата на миопатията е изключително различна и индивидуална. В допълнение, миопатиите досега могат да бъдат лекувани само причинно или в зависимост от вида, само предимно симптоматично.

предотвратяване

Първичните миопатии се наследяват. Превенцията тук не е възможна. Вторичните миопатии могат да бъдат предотвратени чрез ранно откриване и лечение на основното заболяване. Достатъчното количество хранителни вещества и витамини като витамин D или селен може надеждно да предотврати хранителни миопатии.

Последваща грижа

В случай на миопатия, мерките или възможностите за пряко последващо лечение са очевидно ограничени в повечето случаи. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва да се консултира с лекар на ранен етап, за да предотврати появата на други оплаквания и усложнения. Като правило не може да се излекува независимо, така че винаги е необходимо лечение от лекар.

Колкото по-рано се консултира лекар за миопатия, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че ранната диагноза да е на преден план. По правило пациентите с миопатия са зависими от приема на различни лекарства.

Важно е да се осигури правилната доза и редовен прием. Повечето от засегнатите зависят от редовни прегледи и контрол от лекар, така че допълнителни тумори могат да бъдат открити на ранен етап. Миопатията може да доведе до намалена продължителност на живота на пациента, чийто по-нататъшен ход зависи много от точната тежест на заболяването.

Можете да направите това сами

При генетичната миопатия лечението може само да облекчи симптомите и да има за цел да подобри качеството на живот. Това включва редовно участие във физиотерапия. Особено при водната аеробика могат да се постигнат много добри резултати в областта на изграждането на мускулите. Балансираната диета и здравословният баланс между стреса и релаксацията обикновено са в подкрепа.

В случай на вторична миопатия, основното заболяване може да бъде лекувано и мускулната слабост елиминирана. Засегнатите първо трябва да проверят консумацията на наркотици, алкохол и други стимуланти. Ако има хранителен дефицит, това трябва да се компенсира от засегнатите от целенасочено хранене. Може да се използва и целенасочена хранителна терапия. Доказано е, че приемът на селен помага при тази форма на мускулна слабост. Селенът също се препоръчва като добавка към приема на хормони, ако щитовидната жлеза е слабо активна. Здравословният начин на живот с достатъчно сън, хидратация и намаляване на стреса (автогенни тренировки, йога) е от основно значение, особено ако имате съществуващо автоимунно заболяване.

Тъй като миопатията обикновено се наследява и симптомите вече са очевидни при малките деца, родителите на засегнатите деца трябва да потърсят съвет на ранен етап или да потърсят подкрепа в група за самопомощ или психологическа подкрепа. Не бива да се подценява емоционалната тежест за засегнатите и техните родители. Засегнатите семейства могат също да кандидатстват за подкрепа на домакинствата от задължителните здравноосигурителни компании.