МИГ за самопомощ Байерн - група за самопомощ Glutarazidurie e
Глутарна ацидурия тип 1 се среща в Германия с честота 1: 100 000 новородени и следователно е много рядко заболяване. Вашата рецесивен наследствен генетичен дефект който блокира активността на ензима глутарил-КоА дехидрогеназа. В резултат разграждането на жизненоважната аминокиселина лизин е свързано с образуването на вредни киселини. Пациентите с глутарова ацидурия тип 1, които без спешно управление и диета влизат в катаболни метаболитни процеси по време на инфекция или по други причини, са остро застрашени от инвалидност и смърт. Картината на необратима инвалидност е генерализирана дистония. Тя може да бъде толкова изразена, че засегнатите да зависят от помощни средства за говорене. Интелигентността не е засегната във всеки известен случай. Хората са пъргави и любовни. Вие овладявате живота си с увреждания по впечатляващ начин.
Групата за самопомощ глутарова ацидурия е основана от родителите на инвалиди и юноши през 1995 г. под голям стрес. Днес тя се обръща основно към родителите на новородени деца, диагностицирани в ранна възраст, за да ги съветва по въпроси от ежедневието. Безкрайно сме щастливи, че благодарение на добрите ни отношения с детската клиника в Хайделберг успяхме да допринесем за факта, че само няколко деца в Германия са претърпели остра метаболитна криза с ужасни последици от 2000 г. насам. От една страна, това е така, защото родителите са по-добре информирани за болестта, а от друга страна, глутаровата ацидурия тип 1 се диагностицира в разширения скрининг за новородено.
Много аспекти на рядкото хронично заболяване могат да бъдат изяснени само чрез доверие в сътрудничеството между хора с подобен опит. Групата за самопомощ предлага възможността да направи това на своята годишна среща в Румелсберг (близо до Нюрнберг/Фойхт). Никъде другаде в Европа не можете да опознаете толкова много хора с глутарна ацидурия тип 1. Групата за самопомощ глутарова ацидурия засилва информираността на всички засегнати от нейната работа за спецификата на тяхното положение и им дава възможност уверено да извършат необходимите лечебни стъпки, които могат да предотвратят преждевременна смърт и тежка инвалидност.