Метилмалонова киселина в Синево Молдова
Главна информация
Метилмалоновата киселина е междинен продукт при разграждането на алифатни аминокиселини с разклонена верига: валин, изолевцин, треонин и метионин 1 .
Превръщането на метилмалонил КоА в сукцинил КоА изисква ензима метилмалонил КоА мутаза и има като коензим 5-дезоксиаденозилкобаламин, производно, синтезирано в организма от витамин В12 1. Блокирането на този път е последвано от натрупване в тялото на метилмалонова киселина и други потенциално токсични съединения 5 .
Метилмалоновата киселина е специфичен маркер за група наследствени метаболитни нарушения, известна като метилмалонова ацидемия, която включва най-малко 8 образувания, идентифицирани въз основа на биохимичния фенотип. Честотата на тези разстройства сред населението е приблизително 1: 48000 раждания 4. Около половината от случаите се дължат на дефицит на ензима метилмалонил CoA мутаза.Предаването е автозомно-рецесивно. Засегнатите деца имат метаболитна ацидоза, хипотония, летаргия, хепатомегалия, хронично увреждане на бъбреците, интелектуален дефицит и при тежки форми кома и шок през първите седмици от живота 5; 6 .
Придобитите причини за метилмалонова ацидемия са по-чести. Недостигът на витамин В12 (кобаламин) поради нарушено храносмилане, малабсорбция или липса на диета е свързан с повишени нива на метилмалонова киселина в серума и урината. Пациенти в напреднала възраст с дефицит на витамин В12 могат да имат периферна невропатия, атаксия, загуба на чувство за позиция и вибрации, увреждане на паметта, депресия и деменция при липса на анемия 4. Някои проучвания предполагат, че серумната метилмалонова киселина е по-подходящ и по-ранен маркер за дефицит на кобаламин от определянето му в серум 1 .
Препоръки за определяне на метилмалонова киселина в серума и урината - оценка на пациенти с клинично подозрение за наследствена метилмалонова ацидемия; диференциална диагноза на признаци и симптоми, свързани с дефицит на витамин В12 (кобаламин) 4 .
Събран образец - кръвта ще дойде 3 .
Контейнер за прибиране на реколтата - вакуутан без антикоагулант със/без отделящ гел 3 .
Необходима обработка след прибиране на реколтата - отделете серума чрез центрофугиране 3 .
Минимален обем на теста - 2 ml ser 3 .
Причини за отхвърляне на доказателствата - интензивно хемолизиран образец 3 .
Тествайте стабилността - 7 дни, при 2-8 ° C; дълго време при -20 ° C 3 .
Метод - газова хроматография, съчетана с масспектрометрия (GC/MS) 3 .
Референтни стойности - 9-32 μg/L (73-271 nmol/L) 3 .
Тълкуване на резултатите
При педиатрични пациенти високите нива предполагат метилмалонова ацидемия. Умерено повишени нива на дефицит на витамин В12 (кобаламин) при възрастни пациенти.
Умерено повишени нива могат да бъдат открити и при бъбречна недостатъчност, хиповолемия, обостряне на тънкочревната флора 4 .
1. Christenson H. R., Azzazy H.M., Amino Acids. В Tietz Учебник по клинична химия, 1999, 462.
2. Лабораторна корпорация на Америка. Регистър на услугите и тълкувателно ръководство Метилмалонова киселина, серум www.labcorp.com, 2010. Тип на справка: Интернет комуникация.
3 Лаборатория Синево. Специфични препратки към използваната работна технология през 2010 г. Тип на справка: Каталог.
4. Клиника Майо. Метилмалонова киселина, количествена, серум. www.mayomedicallaboratories.com Ref Тип: Интернет комуникация
5. Метилмалонова киселина, справка за дома в областта на генетиката, Служба на Националната медицинска библиотека на САЩ. Http://ghr.nlm.nih.gov Ref Тип: Интернет комуникация
6. Уолак Жак. Метаболитни и наследствени заболявания. В тълкуване на диагностични тестове. Изд. Stiintelor medicale Румъния, 7 изд., 2001, 71.