Метаболитен скрининг за новородено
Нищо не е по-важно от това да знаете, че бебето ви е здраво
Едно от важните състояния, диагностицирани по този метод, е вроден хипотиреоидизъм, състояние, при което хормоните на щитовидната жлеза са недостатъчни. Новородените с хипотиреоидизъм могат лесно да бъдат лекувани с помощта на лекарства, заместващи хормоните на щитовидната жлеза. По този начин, ако лечението започне през първия месец след раждането, бебето ще се развива нормално, като се избягва забавяне на растежа, нарушено мозъчно развитие и умствена изостаналост.
Метаболитен скрининг: много важен контрол за вашето дете
- Много бебета, родени с метаболитни заболявания, изглеждат нормални и здрави при раждането
- Тези състояния са вродени - бебето се ражда с тях - но те могат да бъдат лекувани. Ранното откриване позволява ранна намеса, която ще играе съществена роля за предотвратяване на проблеми със здравето и развитието, което ще позволи на детето да има нормален живот.
- Без лечение вродените метаболитни нарушения ще доведат до трайни наранявания, като тежкото умствено изоставане е най-честото усложнение.
Дължината и теглото на вашето бебе са важни. Резултатите от метаболитния скрининг са още по-важни.
Всяко новородено трябва да бъде тествано, тъй като дори в семейства с всички здрави членове съществува риск от раждане на деца с такива състояния. Всъщност повечето новородени с такива заболявания идват от семейства без такава фамилна анамнеза. Родителите могат да предадат гена за определено заболяване, без дори да знаят, че са носители.
Днес ВСЕКО дете може да бъде тествано.
Може би най-болезнената тежест за родител, чието дете страда от последствията от нелекуването на заболяване, с което е родено, е да знае, че тези усложнения биха могли да бъдат предотвратени. При фенилкетонурия основното лечение е специална диета без протеини. При дефицит на MCAD (киселини със средна верига) - често хранене. А при недостиг на биотиназа - добавки с витамин биотин.
„Никое дете не трябва да умира или да страда от недостатъци, стига обикновеният кръвен тест да предотврати това.“ - Д-р Робърт Гутри, който открива през 1961 г. теста за фенилкетонурия, първият метаболитен скрининг тест за новородено.
Прост тест. И разбира се.
Метаболитният скрининг е прост тест, който включва само няколко капки кръв, събрана от петата на детето, върху специална хартия.
Тестът трябва да се направи преди новороденото да напусне родилното отделение, на възраст 48-72 часа, но не по-рано от 24 часа, тъй като някои тестове, като този за фенилкетонурия, може да не са чувствителни, ако се извършват. твърде рано.
Нормалният скринингов тест ще ви донесе спокойствие, че вашето бебе не страда от тестваните условия.
Какво се случва, ако резултатът е ненормален?
В редки случаи резултатите на детето ви могат да бъдат положителни. Ненормалният скрининг резултат не е диагноза, но е много важен показател за изясняване на диагнозата. Ако резултатът от скрининговия тест е положителен, ще са необходими допълнителни тестове, за да се провери дали вашето бебе има заболяване.
Важно е да запомните, че веднъж идентифицирани, тези състояния могат да бъдат лекувани, преди бебето ви да се разболее. По този начин, въпреки че метаболитното разстройство не може да бъде предотвратено чрез започване на лечение по-рано - или чрез прилагане на специална диета, или чрез прилагане на лекарства, детето ви ще бъде защитено и ще може да има по-добър живот.
Една капка кръв. Всички отговори, от които се нуждаете. Неонатален метаболитен скрининг.
Нашата лаборатория използва съвременна скринингова технология - масова спектрометрия - която позволява скрининг на много голям брой заболявания от една капка кръв.
Тестваме 45 вродени заболявания на метаболизма, включително вроден хипотиреоидизъм, дефекти на метаболизма на аминокиселини, дефекти на метаболизма на мастните киселини, фенилкетонурия, болест на урината от кленов сироп и цитрулинемия.
Вие искате най-доброто за вашето дете. Ние също. Попитайте Вашия лекар за метаболитен скрининг на новороденото!
Текст: Д-р Илеана Андрееску , Старши мениджър по медицински маркетинг
Консултант: Д-р Михаела Шайнер, лекар по първична неонатология, началник на отделение по неонатология, болница Банеаса