Марфан синдром - какво е това

Уважаеми читателю,

Били ли сте диагностицирани или подозирате, че имате синдром на Марфан или член на семейство? Тази информация трябва да ви помогне да получите първоначален преглед на това рядко заболяване. Когато знаете повече за състоянието, можете по-добре да се изправите пред него.

С един поглед: Синдромът на Марфан

Синдромът на Марфан е рядко наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан.
Има много различни признаци като: тясно, дълго тяло, преразтягане на ставите, разкъсване или изместване на лещата на окото, разширяване и разкъсване в кръвоносните съдове. Те могат да бъдат различно изразени.
Възможностите за лечение са: медикаменти, хирургия, физиотерапия.
Важно: Трябва да се избягват определени физически натоварвания като тежко повдигане.

Болестта

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване. Съединителната тъкан не се образува нормално поради генетичен дефект. Съединителната тъкан се намира почти навсякъде в тялото. Засегнати са много различни органи и телесни структури, като кости и стави, очи или сърце и кръвоносни съдове. Смята се, че около 1 до 2 на 10 000 души ще имат синдром на Марфан. Болестта се предава по наследство независимо от пола. Мъжете и жените са еднакво засегнати. Ако единият родител е болен, има 50 процента шанс детето да се разболее. При около всеки четвърти заболяването не се предава по наследство, но генетичната информация се е променила случайно. След това синдромът на Марфан се появява отново в това семейство.

Признаци и оплаквания

Възникват различни аномалии, които могат да бъдат различно изразени: силни, слаби или изобщо не. Много признаци все още не присъстват в детството и се развиват само с течение на времето.

Сърце и съдове: Разширяване на съдовете, особено на главната артерия (аорта), разкъсвания в съдовете, дефекти на сърдечната клапа, възпаление на сърдечните клапи, сърдечна недостатъчност, сърдечна недостатъчност
Кости и стави: много дълги, тесни пръсти, стъпала, ръце, крака, положителни признаци на китката (фалангата на палеца и малкия пръст се припокриват напълно, когато хващате собствената си китка), тънка физика, висок ръст, гръбначно изкривяване, деформация на гръдната кост, плоски, сводести, сводести крака, много гъвкави стави, дълъг череп, високо небце с неправилно подравнени зъби
Очи: късогледство, слепота, отлепване на ретината, откъсване или изместване на очната леща, непрозрачност на лещата (катаракта в млада възраст)
Бели дробове: колапс на белите дробове
Кожа: стрии, херния

Промените в аортата и по-специално на сърдечните клапи намаляват продължителността на живота на засегнатите. Без лечение те живеят средно на възраст между 40 и 50 години; с оптимално медицинско обслужване те могат да живеят точно толкова, колкото останалата част от населението.

Разследвания

Вашият лекар ще ви интервюира подробно и ще ви прегледа. Той обръща внимание на признаци, които могат да сочат към синдрома на Марфан. Ако резултатите от теста са ясни, той може да определи дали сте засегнати от синдрома на Марфан. Може да е важно да разграничите дали имате синдром на Марфан или подобно наследствено заболяване. Тогава генетичен тест може да бъде полезен. Обсъдете това с Вашия лекар.

Лечения

Какво можете да направите сами

Оставете се да се грижите от специалисти за вашето заболяване в консултация с Марфан.
Ходете редовно на контролни прегледи. По този начин може да се оцени хода на вашето заболяване и да се разпознаят лечими промени.
Ако симптомите внезапно се влошат, незабавно потърсете лекар.
Някои признаци, като болка в гърдите или корема, чувство на недостиг на въздух или припадък, могат да показват спешен случай. Обадете се на 112.
Роднините от първа степен са по-склонни сами да бъдат болни. Насоченото разследване може да внесе яснота тук.
Ако имате някакви въпроси относно наследяването на болестта и бихте искали кръвта или кръвта на детето ви да бъдат изследвани за промени в наследственото разположение, отидете в център за синдром на Марфан за подробен преглед и съвет.
Потърсете съвет при планиране на бременност.
Някои физически натоварвания, като тежко вдигане, тренировки с тежести, състезателни или контактни спортове, увеличават риска от разкъсване на главната артерия. Поради това експертите не го препоръчват.
Не сте сами с болестта си; има предложения за подкрепа и съвети, които могат да улеснят ежедневието ви. Разберете за организациите за самопомощ и споделете своя опит с други засегнати хора.

Информационен лист

Източник: Национална асоциация на задължителните здравноосигурителни лекари (KBV)