Липодистрофия тип Berardinelli жълт списък
Липодистрофията тип Berardinelli, която е известна още като синдром на Berardinelli-Seip, описва рядко вродено заболяване, при което има генерализирана загуба на подкожната мастна тъкан (липатрофия) от раждането.
Поради липсата на функционални адипоцити, съхранението на липиди се случва в други тъкани, главно в мускулите и черния дроб. Развиват се хипертриглицеридемия, хепатомегалия и акромегалия. Характерно е екстремната инсулинова резистентност на засегнатите, която се проявява клинично като захарен диабет през второто десетилетие от живота.
Усложненията включват развитие на хипертрофична кардиомиопатия, развитие на мастен черен дроб с нарушена чернодробна функция, мускулна хипертрофия, различни хормонални нарушения (включително ускорен растеж при малки деца и преждевременен пубертет) и костни кисти със спонтанни фрактури.
Досега са идентифицирани два причинни гена: AGPAT2 (9q34) и BSCL2 (11q13). AGPAT2 кодира ключов ензим в биосинтеза на триглицериди (1-ацил-глицерол-3-фосфат-О-ацилтрансфераза-2) и BSCL2 за протеина Seipin. Повечето пациенти с BSCL2 мутации имат умствена изостаналост. Мутациите се наследяват по автозомно-рецесивен начин.
Възможни симптоми
- Генерализирана липатрофия
- Хипертриглицеридемия
- Хепатомегалия
- Акромегалия
- Инсулиноустойчив захарен диабет
- Хипертрофична кардиомиопатия
- Мастен черен дроб
- Чернодробна дисфункция
- Мускулна хипертрофия
- Хормонални нарушения
- Кисти на костите
- Спонтанни фрактури
- Поликистозни яйчници
- Acanthosis nigricans
- Гигантизъм
- Хиперпигментация
- Хипертрихоза
- Макрозомия на новороденото и малкото дете
- Сексуална преждевременност при момичетата
- Олигоменорея
- Вирилизация
- Хирзутизъм
- Флебомегалия
Уважаеми читателю,
Допълнителното съдържание на тази статия (диагноза, терапия, лекарства, допълнителни връзки) е разрешено само за медицински експерти. Ако принадлежите към тези професионални групи, моля, регистрирайте се на нашия уебсайт. След това автоматично ще бъдете пренасочени към желаната страница.
Намаляване на теглото с формалин L112
С клинично доказаното липидно свързващо средство формолин L112 можете да помогнете на пациентите си и по този начин да намалите рисковите фактори за затлъстяването.
Лимфната система - източник на здраве
Значението на лимфната система за здравето често се подценява. Билковите съставки могат да подпомогнат дренажа и имунната система.
„По-малкото е повече“: Промяна на оралната терапия с желязо?
В случай на дефицит на желязо, ежедневното приложение на високи дози желязо в твърда дозирана форма е широко разпространен терапевтичен подход.