Липодистрофични синдроми на вродени или придобити адипопатии - sciencedirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

вродени

Изтеглете PDF Изтеглете

Доклади по биология

Добавете към Мендели

обобщение

Липодистрофичните синдроми образуват хетерогенна група вродени или придобити патологии. Липодистрофия, промяна в количеството и/или разпределението на мастната тъкан, ще доведе до въглехидратно-липидни аномалии, центрирани върху инсулиновата резистентност. Генетичните форми, редки, са генерализирани и рецесивни в рамките на мутациите на сейпин или AGPAT2. Доминиращи частични форми се наблюдават при пациенти, носещи мутации в гени, кодиращи PPAR-γ или ламин A/C, мутациите на ламин също могат да доведат до прогероидни синдроми. Придобитите форми, много чести, касаят метаболитния синдром, хиперкортицизмите, както и липодистрофичните усложнения на антиретровирусните лечения за ХИВ инфекция. За цитиране на тази статия: J. Capeau et al., C. R. Biologies 329 (2006).