Лекарите откриват нови причини за затлъстяването; Здравен град Берлин
Лекарите в Улм откриват ново заболяване: затлъстяването може да възникне от дефектен ген на лептин
Лептинът е хормон, който се произвежда в мастната тъкан и изпраща сигнали за насищане към мозъка, когато енергийните запаси са пълни. В случай на наследствен дефицит на лептин, хормонът на ситостта не се произвежда или не се произвежда в достатъчно количество. Това е различно при заболяването, което вече е открито, което очевидно може да доведе до особено очевидна форма на затлъстяване, т.е. затлъстяване. Лекарите в Улм дори са открили високи нива на хормона при тригодишно дете с изключително наднормено тегло над 40 килограма. Благодарение на генетичния анализ лекарите откриха, че генната мутация инактивира хормона. Това означава, че въпреки обилната секреция, хормонът не може да развие ефекта си.
Дефектният лептинов ген води до постоянно чувство на глад
„Това съзвездие от констатации ми напомни за други клинични снимки от детската ендокринология, при които протеиновите хормони се произвеждат от организма и също могат да се измерват в кръвта, но нямат ефект. Тогава говорим за така наречените биоактивни хормони “, обяснява проф. Д-р. Мартин Вабич, ръководител на секция по детска ендокринология и диабетология в Университетската болница в Улм, който от много години се занимава с генетичните причини за затлъстяването. Той добавя: „Информацията от пратеника не достига до местоназначението. Това симулира хормонален дефицит в организма, който не може да бъде измерен с конвенционални методи, тъй като измерените концентрации в кръвта са нормални. "
Дефицитът на лептин обикновено се диагностицира с кръвен тест. Тъй като това е нормално за засегнатото дете, лекарите - противно на настоящите насоки - изследват лептиновия ген. Напълно неочаквано те откриха мутация в гена. След това групата за ендокринологични изследвания в детската клиника проведе многобройни експерименти. В крайна сметка може да се докаже, че дефектният хормон се произвежда в мастната тъкан на пациента и се освобождава в кръвния поток, но няма ефект върху прицелните органи.
Лечението с метрелептин беше успешно
След това лекарите решиха, в съгласие с родителите и етичната комисия, да лекуват детето с метрелептин. Метрелептин е биотехнологично произведен лептин и до момента не е одобрен за това показание. Само след няколко дни може да се види ясен ефект, съобщава Wabitsch. Изразеното търсене на храна и прекомерният апетит са напълно изчезнали. Детето отслабна значително през следващите няколко седмици и метаболизмът му беше видимо възстановен. Уабич: „Може да се приеме, че това не е единичен случай. Вече идентифицирахме повече пациенти с тази диагноза. "
Медицинският директор на университетската болница проф. Клаус-Михаел Дебатин говори за новаторско откритие. "Описахме напълно нова клинична картина", каза той. „Възможната поява на биологично неактивни сигнални молекули е пренебрегвана до голяма степен в медицината.“ Резултатите от експериментите от Улм и успехът на терапията бяха публикувани в медицинското списание „New England Journal of Medicine“.